Prévalence de la Cutis Laxa

Orphanet vient de sortir les nouveaux chiffres de la prévalence des maladies rares (nombre de naissances pour 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_prevalence_decroissante_ou_cas.pdf

Ci-dessous les chiffres de la Cutis Laxa pour l’Europe.

cmgg-Pr Bert CALLEWAERT

La Recherche sur la Cutis Laxa en Europe

ERN-Skin a pour objectif, entre autres, d’améliorer le suivi des malades et d’aider la recherche. Dans ce cadre, il est essentiel que les malades, tout comme les médecins concernés par la CL, apportent leur aide  aux projetsx de recherche. Aucune recherche n’est possible sans l’implication de tous. Si vous souhaitez participer aux recherches faites sur la Cutis Laxa, en Europe, merci de contacter le coordinateur concerné par la Cutis Laxa :

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics

Ghent University Hospital

De Pintelaan 185

B-9000 Gent

Belgique

Bert.Callewaert@Ugent.be

 

Mieux connaître la maladie et ses différentes formes, mieux prendre en charge les patients, explorer des pistes thérapeutiques sont les bénéfices attendus par tous. Participons à leur réalisation. Soyons acteurs de l’amélioration de notre santé.

Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa

Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.

Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)

ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).