Les activités de ERN-Skin

19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin

114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.

Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.

D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.

 

8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin

L’agenda était très chargé pour cette réunion.

 Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,

Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,

le e-learning,

l’application SPOT,

Le programme d’échanges,

les Résultats de 2020

et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau

tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.

Réunions de travail, de formation et d’information pour les représentants des patients (ePAGS)

Le 18 Mars 

« Bonnes Pratiques : Comment mesurer les résultats, Qu’est-ce que la Qualité de vie, Comment créer un questionnaire, …»

Le 9 Juin 

Réunion du Comité d’Organisation des ePAGS

Premier semestre bien occupé avec Eurordis :

Le 12 Mai : Réunion annuelle des membres

Le 10 Juin : Assemblée Générale 

Création de RDI (fédération Internationale des Maladies Rares), mise en place d’enquêtes régulières (Rare Barometer), accompagnement des représentants des patients au sein des Réseaux Européens de Référence (ePags), Conférence Européenne des Maladies Rares (ECRD), intervention auprès des instances européennes (CE) et internationales (ONU, OMS), etc…

Les actions menées par Eurordis ont changé, changent et changeront encore la qualité de vie et la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares en Europe et dans le monde.

Le travail ne manque pas.

Globalskin (Organisation Internationale des Maladies Dermatologiques) a organisé deux évènements en ce début d’année :

Le 25 Février : Séminaire en ligne : « Le Pouvoir de la Communauté des Patients dans le mouvement des Maladies Rares » avec une passionnante présentation du Docteur Ségolène Aymé, première directrice d’Orphanet.

Le 3 Mars : L’organisation de la Communauté Européenne des maladies dermatologiques au sein de Globalskin

 

Dernières nouvelles de la conférence Rare 2030

Le 23 Février : La Commissaire Européenne pour la Santé et la Sécurité Alimentaire, les Ministres de la Santé Français et Tchèque et des membres de la Commission Européenne  ont ouvert la Conference RARE 2030, qui a réuni près de 590 participants. Après 2 ans de travail continu, Eurordis et la Communauté Européenne ont annoncé les 8 recommandations issues de ces travaux. Le futur des maladies rares pour les 10 prochaines années  commence maintenant :

  • Un cadre politique Européen
  • Un diagnostic plus précoce, plus rapide et plus précis
  • Un écosystème de prise en charge de santé hautement spécialisé
  • La garantie de l’intégration des personnes vivant avec une maladie rare dans la société et dans l’économie
  • Encourager une participation, un engagement et un leadership significatifs des personnes vivant avec une maladie rare
  • Maintenir les maladies rares comme priorité des programmes de recherche
  • Utiliser au maximum les informations disponibles
  • Améliorer la disponibilité, l’accessibilité et un prix abordable des traitements pour les maladies rares.

Rare 2030

Le 23 Février 2021, célébrant la Journée des Maladies Rares 2021, Eurordis a organisé la « Conférence finale Rare 2030 ».

Plus de 1100 participants représentant toutes les parties prenantes de la communauté des maladies rares ont participé à cet évènement, en apprenant, échangeant et célébrant cette journée, tous ensemble.

Retrouvez ici les  Recommandations Rare 2030 (en anglais)

Allez visiter  Le site internet de Rare 2030

les activités de Maladies Rares International (RDI)

Rare Disease International (RDI) a organisé plusieurs évènements durant le premier semestre  2021:

Le 14 Janvier , Séminaire en ligne : les Questions Clefs de la Résolution des Maladies Rares proposée aux Nations Unies :

Inclusion et Droits de l’Homme,  Soins Appropriés, Stratégies Nationales, Les Maladies rares dans le système des Nations Unies, Mise en place et suivi des avancées.

 

 

Le 4 Février, Séminaire en ligne : « Le Réseau Collaboratif Global de l’OMS pour les Maladies Rares » (WHO CGN4RD)  :

Mise en place de la Couverture Santé Universelle pour les traitements et les soins ; Expertise ; Activités structurées de « Programmes de soins » thématiques ; Plateformes de collaboration et utilisation des innovations techniques ; Partage de l’expertise de réseau et des connaissances globales ; Recherche, Essais Cliniques et Registres.

 

 

Les 25 et 26 Mai : Réunion des membres de RDI et Assemblée Générale :

Les activités de RDI en 2020 ont été aussi bien tournées vers l’intérieur avec la mise en place des séminaires pour ses membres que vers l’extérieur avec le développement des relations avec les missions permanentes des Nations Unies à New-York.

 

L’objectif est de promouvoir les Maladies Rares comme priorité de la politique internationale et d’œuvrer pour une Résolution de l’Assemblée Générale des Nations Unies avec des objectifs de développement durable.

Challenge « Hacking Health  » à Lyon (France)

Durant 3 jours (14, 15 et 16 Janvier 2021), nous avons participé à un Concours de Porteurs de Projets de Santé dont le thème général était  » Apporter des Innovations dans la Santé ».

Le nom de notre défi était  « Maladies Rares : Comment réduire l’errance diagnostique  »

 

 

 

 

 

 

 

Nous avons présenté le projet d’un application appelée  » Inconnu mais Reconnu » et même si nous avons terminé en fin de classement, ce fut l’occasion de rencontrer une équipe de jeunes informaticiens souhaitant développer une application de diagnostic.

Nous continuons à travailler avec eux encore aujourd’hui et espérons que cette application pourra voir le jour.

IL Y A 20 ANS……….

Cécile a été diagnostiquée en 1992.

8 ans plus tard, elle faisait sa première apparition sur les écrans de télévision.

Le 11 Novembre 2001 nous avons pu fonder Cutis Laxa Internationale. Mais il n’y avait pas de programme de recherche. Nous connaissions 9 malades.

Un mois plus tard nous lancions un appel sur les écrans de télévision pendant le Téléthon. Il fallait un 10ème malade pour pouvoir lancer un programme de recherche.

Annie Moissin, alors responsable des relations avec les malades pour les maladies orphelines, a entendu cet appel. Elle raconte ici ce qu’il s’est passé ensuite.

Merci à toi Annie,

Merci à Solhand dont tu es aujourd’hui la Présidente,

Seul on ne peut rien, à plusieurs on est plus forts et on va plus loin.

Marie-Claude Boiteux

Présidente de Cutis Laxa Internationale, maman de Cécile

 

 

2019-2020 Travaux des Représentants des patients au sein des ERN

Lors de la 5ème journée annuelle de la filière santé FIMARAD (Filière Maladies Rares Dermatologiques), Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux des Représentants des Patients (ePAGs) au sein du Réseau Européen de Référence-Peau (ERN-Skin) (à 9:57)