UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1

Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants  EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.

 

Lire la publication (en anglais)

Youtube avec #Tibo InShape

Nouvelle video

Cécile a été interviewée par #Tibo InShape pour sa page Youtube.

Un moment très sérieux, mais très joyeux qui nous permet aussi d’ouvrir une page de dons en ligne

https://www.leetchi.com/c/cutis-laxa-international

 

Au Revoir ERIC

Je suis si triste de vous annoncer que Eric MOLINIE nous a quittés le 21 Decembre 2022.

Eric était l’ancien Président d’AFM-Téléthon en France. Il était lui-même atteint d’une Myopathie des ceintures.

Il est celui grâce à qui la Cutis Laxa a pu être connue et la recherche commencée.

Nous avions expliqué à Eric que sans un nombre suffisant de patients aucune recherche ne serait menée sur une maladie aussi rare. Il avait promis que lorsque nous connaitrions au moins 10 patients, AFM-Généthon démarrerait une recherche.

En décembre 2001, Cécile participait pour la deuxième fois au Téléthon français. A cette époque, nous connaissions 9 patients, en France et à l’étranger. Cutis Laxa Internationale, créée le 11 Novembre 2001, n’avait qu’un mois d’existence.

Nous étions sur le plateau TV, en direct, expliquant qu’il fallait au moins 10 patients pour la recherche puisse commencer, quand Eric est arrivé en vitesse sur son fauteuil roulant pour nous rejoindre, disant que un 10ème malade avait appelé l’AFM et que, respectant sa promesse, Généthon démarrerait bientôt un projet de recherche.

Et il a démarré en Février 2002.

Nous étions tous en larmes sur le plateau. Et aujourd’hui encore, 20 ans après, ce souvenir me fait monter les larmes et me donne des frissons.

Merci Eric, sans toi les 520 patients que nous connaissons aujourd’hui n’auraient pas un programme de recherche en cours qui leur donne de l’espoir pour l’avenir.

Merci Eric, d’être resté fidèlement à nos côtés durant toutes ces années.

Repose En Paix mon cher ami.

Nouveaux Malades

Cutis Laxa Internationale regroupe maintenant 517 patients venus des 4 coins du monde:

Stacy, Amber, Ayse, Celia, Deacon, Emmy, Scott, Anna, Em, Amelie, Patricia, Yousef, Nora Grace, Warisha et Nicole

nous ont rejoints.

Notre Grande Famille est heureuse de les accueillir et de leur apporter toute l’aide et le soutien dont ils ont besoin.

 

Bien tristement je vous informe que  deux d’entre nous ont quitté ce monde : Anaaya 3 ans ½ , en Inde, et  Dominique, 51 ans, en France . De nouveau nous présentons toutes nos condoléances à leurs familles. Qu’ils reposent en paix.

UKRAINE

Alors que la guerre continue, l’Ukraine affronte une crise humanitaire et les personnes atteintes de maladies rares sont les plus affectées par le conflit. 2 millions d’Ukrainiens ont une maladie rare et doivent affronter l’énorme défi de répondre eux-mêmes à leurs besoins médicaux complexes.

L’Union Européenne, Eurordis, les Réseaux Européens de Référence, Orphanet et tous les membres du secteur Européen des Maladies rares ont joint leurs forces et organisé tout pour offrir aux patients Ukrainiens déplacés la meilleure aide possible : liste des centres médicaux à l’étranger, transfert sécurisé des patients à travers l’Europe, accès aux médicaments et aux équipements médicaux en Ukraine en dépit de la destruction d’infrastructures vitales, liste des ressources maladies rares pour les réfugiés et les personnes déplacées, etc…

https://www.standwithukraine.how

AU-REVOIR

C’est  si dur de se quitter quand chacun doit rentrer chez soi.

Hâte de se retrouver ……. Vivement les 7èmes Journées …