NOUVELLES MUTATIONS

Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :

5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.

Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.

Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.

Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.

Notre « Grande Famille Cutis Laxa » s’agrandit de jour en jour

Ses nouveaux membres : Joanna, Ayse et ses 2 frères, Delphine, Elizabeth, Adar, Aakshay, Fabricio, Solange, Andrea, Zahid, Dilsa, Jannae & Julia, Fatiha et sa sœur, MaryAnn viennent de Pologne, de Turquie, du Canada, d’Arabie Saoudite, des USA, d’Israel, du Brésil, d’Italie, de Colombie, de France.

Tout autour du monde, 479 malades font désormais partie de notre communauté des patients atteints de Cutis Laxa.

 

C’est avec une immense tristesse que j’ai appris le décès de Maddie le 27 Mai dernier. Elle avait 19 mois. Sa maman et moi avions beaucoup parlé durant sa longue hospitalisation. Repose en Paix petit ange, ta souffrance n’existe plus.

Dans les Médias

Elles parlent de la Cutis Laxa

Le 16 Mars, Le témoignage de Chiara (en Français et en Italien) a été diffusé sur Facebook : https://www.facebook.com/photo?fbid=3509557279156318&set=pcb.3509561645822548

 

Le 7 Avril, « Le Tribunal du net » a diffusé  un entretien avec Cécile  A revoir sur notre site https://www.cutislaxa.org/fr/quoi-de-neuf/ (vidéos) ou sur la page du Tribunal du Net https://www.facebook.com/letribunaldunet/videos/1782251148618795

 

En Avril et Mai, chaque semaine, Ewenlife a publié une des 8 vidéos sur la Cutis Laxa. De l’annonce du diagnostic à la prise en charge médico-sociale et aux traitements, tous les sujets sont abordés. Vous pouvez les retouver sur notre site https://www.cutislaxa.org/fr/quoi-de-neuf/ (vidéos) ou sur la playliste de youtube :  https://www.youtube.com/watch?v=XPI5X03FOEw&list=PLvUNl3idDQjTKEL_-tfQjZUE9ixRnH_aD

La Fédération Française de la Peau (FFP) travaille dur

Depuis le début de l’année, Georges Martinho, délégué général de la FFP, a mené de nombreux chantiers tambour battant et les résultats sont positifs et très prometteurs :

  • Le Plaidoyer de la FFP a été publié au mois de Mars. Il regroupe les difficultés, les besoins et les propositions des milliers de personnes atteintes de maladies dermatologiques en France, que ces maladies soient rares ou pas. Diffusé auprès des instances de santé et des élus de la nation, ses objectifs sont : améliorer durablement la qualité de vie des malades de la peau ; lutter contre les inégalités sociales et territoriales ; mieux accompagner les parcours de soins ; faire reconnaître l’expertise des malades. Les premières retombées sont très positives.

 

  • Caisse Nationale de Solidarité pour l’Autonomie (CNSA) et Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) vers une reconnaissance du « handicap peau » et une adaptation des démarches administratives aux réalités et spécificités des maladies dermatologiques.

 

  • Mobilisation des parlementaires : Après diffusion du plaidoyer, plusieurs rendez-vous ont eu lieu avec des députés et des sénateurs. Rencontrer des malades pour une meilleure connaissance de leurs besoins, porter ces questions au débat parlementaire et proposer des amendements sont les pistes de travail entre parlementaires et FFP.

 

  • Participation à la task-force inter-associations des industries pharmaceutiques : Suite aux recommendations publiées par la Commission Européenne sur l’amélioration de l’information sur les produits de santé, un questionnaire et une réunion d’échanges ont permis aux membres de la FFP de participer à ces travaux d’amélioration.

 

  • Supports didactiques pour les enfants et les adolescents : Ces supports ont un objectif informatif et éducatif illustré par des situations concrètes. Le travail avec des illustrateurs devrait bientôt commencer, divers formats sont évoqués (livres, vidéos). Les deux premiers supports, 6-11 ans et 12-18 ans, commencent à prendre forme et devraient pouvoir être édités avant la fin de l’année.

La FFP travaille bien et donne de vrais résultats concrets.

Les activités de ERN-Skin

19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin

114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.

Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.

D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.

 

8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin

L’agenda était très chargé pour cette réunion.

 Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,

Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,

le e-learning,

l’application SPOT,

Le programme d’échanges,

les Résultats de 2020

et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau

tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.

Réunions de travail, de formation et d’information pour les représentants des patients (ePAGS)

Le 18 Mars 

« Bonnes Pratiques : Comment mesurer les résultats, Qu’est-ce que la Qualité de vie, Comment créer un questionnaire, …»

Le 9 Juin 

Réunion du Comité d’Organisation des ePAGS

Premier semestre bien occupé avec Eurordis :

Le 12 Mai : Réunion annuelle des membres

Le 10 Juin : Assemblée Générale 

Création de RDI (fédération Internationale des Maladies Rares), mise en place d’enquêtes régulières (Rare Barometer), accompagnement des représentants des patients au sein des Réseaux Européens de Référence (ePags), Conférence Européenne des Maladies Rares (ECRD), intervention auprès des instances européennes (CE) et internationales (ONU, OMS), etc…

Les actions menées par Eurordis ont changé, changent et changeront encore la qualité de vie et la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares en Europe et dans le monde.

Le travail ne manque pas.

Les Vidéos Cutis Laxa …. N° 8….. et dernière

Voici la 8ème … et dernière… de nos vidéos

« Conseil et soutien :  » On est là! » …C’est ma conclusion

Et aussi comment nous, parents, pouvons aider nos enfants « différents ».

J’espère que vous avez apprécié ces vidéos.

Vous pouvez retrouver les 8 vidéos sur la playliste:

Et n’oubliez pas les sous-titres dans votre propre langue

Les Vidéos Cutis Laxa ….. N°7

Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo

 

 

Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :

Inégalités de traitement des malades

Inégalités de traitement des malades

(Tribune parue dans « Le Monde » (quotidien français) du 15 Mai 2021).

Bien que cette tribune concerne la Sclérose Tubéreuse de Bourneville, autre maladie rare dermatologique, la Cutis Laxa partage la plupart des arguments de cette tribune :

* Errance de diagnostic

 

* Symptômes variés qui ne la rendent pas « visible » aux yeux des administrations

 

Une seule association, seul recours pour défendre les droits des malades, seule aussi pour financer toutes les actions qu’elle mène.

 

Peu/pas de soutien à la recherche

 

* Selon leur lieu de résidence, certains malades n’ont pas accès à l’expertise de leur maladie

 

Refus de prise en charge de transport

 

Il faut rompre ces inégalités de prise en charge et favoriser les malades plutôt que l’économie