LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA

Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.

Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.

Ils seront mis à jour aussi souvent que nécessaire pour correspondre à la réalité de la vie quotidienne des patients ainsi qu’aux plus récents traitements et découvertes scientifiques.

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES

 

6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA

RÉSERVEZ CES DATES

Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa  se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)

Les 14, 15 et 16 Septembre 2022

 

CAGNOTTE AU PROFIT DE CLI

Aidez-nous à collecter suffisamment de fonds pour organiser les prochaines Journées de la Cutis Laxa

Allez sur notre page sécurisée de collecte de fonds, Merci

https://www.leetchi.com/c/cutislaxainternational?fbclid=IwAR0HRdStl2FoSBi3_sH5ckcMf7Rw-CJuZYhoOP2ZZb8dI8cjJG6IjVZh0Hc

Interview avec Cécile

ERN (Réseau Européen de Référence) c’est quoi ? (Vidéos)

Mis en place il y a 3 ans par la Commission Européenne, leur objectif est de d’aider les patients atteints de maladies rares à être correctement diagnostiqués, correctement suivis, ainsi que de réunir les experts européens et les associations de patients pour permettre aux malades de recevoir les meilleurs soins.

La Commission Européenne, les Patients et les coordinateurs d’ERN donnent leur point de vue.

Commission Européenne (Accessible dans quasiment toutes les langues européennes)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046

Patients (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813

Coordinateur d’ERN (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191812

MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES ET COVID-19 : Une étude observationnelle

MALADIES RARES DE LA PEAU ET COVID-19

Une étude observationnelle a été initiée par le Réseau Européen de Référence ERN-Skin et Filière Française de Santé pour les Maladies rares de la Peau (FIMARAD) :

« COVID-19 et Maladies rares de la peau ; Une étude observationnelle Européenne durant l’épidémie ».

Cette étude concerne les patients adultes et enfants atteints d’une maladie rare cutanée et ayant une suspicion ou une confirmation de contamination au virus COVID-19 et qui ont consulté dans des centres de ERN-Skin ou de FIMARAD. Le principal investigateur est le Pr Christine BODEMER (Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris, France christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr).

Le principal objectif de cette étude observationnelle d’une cohorte Européenne (research data) est de déterminer l’impact d’une infection au COVID-19 dans une cohorte de patients atteints de maladies rares de la peau et plus particulièrement si ces maladies rares et leurs traitements sont des facteurs de risques de la sévérité de l’infection.

Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple

Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.

Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.

Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.

On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.

Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.

RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE

Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.

C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.

Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.

 

RÉUNION ANNUELLE DU RÉSEAU EUROPÉEN – PEAU

Le 2 octobre 2020, ERN-Skin (Réseau Européen-Peau) a tenue sa réunion annuelle, en ligne, en raison de la situation sanitaire. Les discussions individuelles nous ont bien manqué, mais nous avons bien apprécié les présentations très intéressantes :

Les succès de 2020 success et les guides des bonnes pratiques

L’étude observationnelle Covid-19                   Les prochaines étapes de SPOT 2021

Les succès pour la Cutis Laxa

 

Le travail des Représentants des Patients en 2019/2020

NOUVEAUX CONTACTS, NOUVELLES FAMILLES

Caetano, Tamapa, Defne, Tami,Yusuf, Tracey, William, Atay Robin, Sunusi, Hanna, Umar, Jo, Sarah, Talita, Randi, Carol, Eli, Gina, Sonia, Maria, James, Ayyaz, Mariya et Oluhle nous ont rejoints depuis le début de l’année 2020.

 

Koweit, Dubai, Sierra Leone, Nigéria et Afrique du Sud sont venus colorer un peu plus notre mappemonde.

 

Nous regroupons désormais 440 malades dans le monde entier. Parmi eux, 18,6 % ont une forme Dominante (ADCL) , 17,1 % ont une forme récessive (ARCL), 22 % une forme acquise, et 40% ne connaissent pas/ pas encore leur type exact. Les autres formes (MACS, OHS, GO,..) représentent 2,3%.