Cécile est atteinte d’une maladie génétique rare
CAFFE.ch, journal suisse en ligne (en Italien)
2019.05.05
Lire l’article en ligne :
http://www.caffe.ch/stories/Storie/62873_ho_appena_28_anni_ne_dimostro_il_doppio/
J’AI 28 ANS, MAIS MA PEAU EN A 65
L’illustré, magazine suisse,
2019.02.06
Regarder la vidéo : https://www.facebook.com/1081337022/posts/10215330750396949/
Lire l’article : http://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2020/02/lillustre-2019.02.06.pdf
ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique
ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante
ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.
Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).
L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.
Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.
Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.
Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).
Lignes d’assistance dans le monde
| Lignes Téléphoniques d’aide pour les maladies rares dans le monde | ||
| Pays | Organisation | Numéro d’appel & autres moyens de contact |
| Canada | Rare Disease Information and Resource Centre | +385 12441393 – info@rqmo.org www.rqmo.org/rare-disease-information-and-resource-centre/ |
| Croatie * | Croatian Help Line for Rare Diseases | +385 12441393 – rijetke.bolesti@gmail.com www.rijetke-bolesti.hr/rare-diseases-croatia Facebook group |
| Danemark * | Rare Diseases Denmark | +45 33140010 – helpline@sjaeldnediagnoser.dk sjaeldnediagnoser.dk/helpline/ |
| France * | Maladies Rares Info Services (MRIS) | + 33 156538136 – info-services@maladiesrares.org www.maladiesraresinfo.org |
| Allemagne | ACHSE Betroffenen- und Angehörigenberatung | +49 3033007080 – www.achse-online.de |
| Hongrie * | Lifebelt | +36 617904533 – mentoov@rirosz.hu – mentoov.rirosz.hu/ |
| Irlande * | National Rare Diseases Office (NRDO) | +353 1800 24 03 65 or + 353 18545065 rare.diseases@mater.ie – www.hse.ie/eng/services |
| Italie * | Università di Padova, Coordinating Centre for Rare Diseases, Veneto Region | + 39 049 82 15 700 – malattierare@pediatria.unipd.it |
| Italie * | Telefono Verde Malattie Rare | +39 800896949 – https://www.iss.it/?p=171 |
| Italy * | Centro di ascolto malattie rare | +39 800 880101 – http://www.regione.toscana.it/-/centro-di-ascolto-per-le-malattie-rare |
| Italie * | Centro di ascolto per le malattie rare del Piemonte e della Valle d’Aosta | +39346.1059486 +39339.5203554 – segreteria@a-rare.it |
| Mexique | AcceSalud | accesalud@femexer.org |
| Norvège | Norwegian National Advisory Unit on Rare Disorders Oslo University Hospital | +47 23 02 69 75 – liegen@ous-hf.no Helsenorge.no/Sjeldnediagnoser |
| Portugal * | Linha Rara | +351 300505700 – info@rarissimas.pt |
| Roumanie * | Romanian National Alliance for Rare Disease (NoRo Help Line) | +40 260611214 – office@apwromania.ro |
| Roumanie * | Romanian Myasthenia Gravis Info Centre | +40 744704399 – asociatia.miastenia@gmail.com |
| Serbie * | NORBS | +381 800333103 – office@norbs.rs – www.norbs.rs/ |
| Espagne * | SIO Feder | +34 918221725 – sio@enfermedades-raras.org |
| Suisse * | Infos Maladies Rares | +41 848314372 – contact@infomaladiesrares.ch www.info-maladies-rares.ch/ |
| Suisse * | Seltene Krankheiten | +41 442663535 – selten@kispi.uzh.ch – www.kispi.uzh.ch |
| USA | GARD Genetic and Rare Diseases Information Center | +1 8882052311 |
| Monde Entier | ThinkGenetic | https://www.thinkgenetic.com/
medical advice from Genetic counselors : https://www.thinkgenetic.com/contact-counselor |
« C’est un vrai polisson »
12 Janvier 2018 :
Article dans le journal de Voralberg (Allemagne) à propos de Mohammed suite au reportage vidéo.
Lire la totalité de l’article à :
https://www.vn.at/lokal/vorarlberg/2019/01/11/er-ist-ein-richtiger-lausbub.vn
La nouvelle vie de Mohammed en Allemagne
28 Décembre 2018 :
en Allemagne : La nouvelle vie de Mohammed (Réfugié syrien atteint de CL)
(Reportage en Arabe et en Anglais)
https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=10217703840526118&id=1183293593
Chiara, RAI2 (télévision italienne), émission DettoFatto,
16 Novembre 2018 : RAI2 (télévision italienne), émission DettoFatto,
Reportage sur l’opération de chirurgie réparatrice de Chiara.
Voir le reportage sur :
https://www.facebook.com/DettoFattoRai2/videos/181625632784663/
« Marie-Claude Boiteux, une maman engagée qui se bat pour sa fille atteinte d’une maladie orpheline »
Le Dauphiné Libéré 7 Février 2018
Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa
Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.
Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).