QU’EST-CE QUE LA CUTIS LAXA ?
La Cutis Laxa (mot latin pour Peau Lâche ou Relâchée) est une maladie rare du tissu conjonctif qui n’atteint qu’environ 400 familles dans le monde, soit 1 naissance sur 2 000 000. Le tissu conjonctif, appelé aussi matrice extracellulaire, donne la charpente structurelle de nombreuses parties du corps comme la peau, les muscles, les articulations, les vaisseaux sanguins et même les organes internes. Le symptôme le plus évident de la Cutis Laxa est une peau ridée et pendante, spécialement sur le visage, le tronc, les bras et les jambes. La peau pend en plis et donne une apparence âgée. Il y a de nombreux types différents de Cutis Laxa, y compris une forme acquise ainsi que plusieurs formes héritées. Etant donné que la Cutis Laxa est causée par un défaut ou une déficience du tissu conjonctif, les symptômes cutanés sont aussi, et souvent, observés en conjonction avec des problèmes impliquant les systèmes respiratoire, osseux, intestinaux et cardiovasculaires. L’implication de l’un ou l’autre de ces systèmes corporels, si il y en a une, dépend du type de Cutis Laxa et/ou de la cause génétique.
COMMENT LA CUTIS LAXA EST-ELLE HERITEE ?
La Cutis Laxa est héritée de nombreuses façons différentes selon le type de Cutis Laxa. Il y a des formes de Cutis Laxa héritées de façon Autosomale Dominante (AD), Autosomale Récessive (AR) et Récessive Liée à l’X (XLR). La Cutis Laxa peut aussi être Acquise par des individus qui n’ont pas une des formes héritées de Cutis Laxa. La cause de la forme Acquise de Cutis Laxa est inconnue, mais elle atteint plus typiquement des adultes d’âge moyen après une maladie sévère avec fièvre et éruption cutanée. Le tissu conjonctif de ces individus peut avoir subi des dommages pour des raisons environnementales comme une exposition à certains médicaments, des infections, des traitements anticancéreux ou encore à la suite d’une maladie auto-immune comme le Lupus ou l’Arthrite Rhumatoïde. Pour plus d’information sur la transmission de la Cutis Laxa, voir la page Transmission de la Cutis Laxa sur le site de Pittsburgh (en anglais) ou notre explication de la Transmission Génétique en langage simple (en Français)
Ils ont quitté ce monde …..
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