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Cutis Laxa (palabra latina para piel floja o relajada) es una enfermedad rara del tejido conjuntivo que afecta sólo a unas 400 familias en el mundo, es decir, 1 nacimiento de cada 2 000 000. El tejido conjuntivo, denominado también matriz extracelular, constituye el armazón estructural de numerosas partes del cuerpo como la piel, los músculos, las articulaciones, los vasos sanguíneos e incluso los órganos internos. El síntoma más evidente de la Cutis Laxa es la piel arrugada y colgante, especialmente en la cara, el tronco, los brazos y las piernas. La piel cuelga en pliegues y da un aspecto envejecido. Hay distintos tipos de Cutis Laxa, incluidas una forma adquirida y varias formas heredadas. La causa de la Cutis Laxa es una falta o una deficiencia de tejido conjuntivo, por lo que los síntomas cutáneos aparecen, a menudo, conjuntamente con problemas en los sistemas respiratorio, óseo, intestinal y cardiovascular. La implicación de uno o varios de estos sistemas corporales depende del tipo de Cutis Laxa y/o de la causa genética.
¿CÓMO SE HEREDA LA CUTIS LAXA?
La forma de transmisión depende de los tipos de Cutis Laxa. La herencia puede ser autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) y recesiva ligada al cromosoma X (XLR). Una persona que no tenga ninguna de las formas heredadas también puede adquirir Cutis Laxa. Se desconoce la causa de la forma adquirida de Cutis Laxa, pero suele afectar a adultos de edad media tras una enfermedad grave con fiebre y erupciones cutáneas. Estos individuos pueden sufrir un daño en el tejido conjuntivo debido, por ejemplo, a determinados medicamentos, infecciones o tratamientos oncológicos, o consecuencia de enfermedades autoinmunes como el lupus o la artritis reumatoide. Para más información sobre la transmisión de la Cutis Laxa, puede consultar la página Transmisión de la Cutis Laxa del sitio de Pittsburgh (en inglés) o nuestra explicación de la Transmisión Genética en lenguaje sencillo (en español).
¿CUÁLES SON LOS TIPOS DE CUTIS LAXA?
Cutis Laxa Autosómica Dominante (ADCL)
Cutis Laxa Autosómica Dominante (ADCL)
Los síntomas de la ADCL pueden surgir en cualquier momento entre el nacimiento y el inicio de la edad adulta. Algunos afectados solo presentan como síntoma la piel laxa. A pesar de ello, algunas familias presentan también características faciales que afectan a la nariz y los ojos, y problemas vasculares y pulmonares como aneurismas aórticos y enfisema pulmonar. Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital. Aunque la mayor parte de los afectados por ADCL tienen una mutación en el gen de la elastina (ELN), al menos una familia con ADCL presenta una mutación en el gen de la fibulina-5 (FBLN5) que es la causa de la Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1B (ARCL1B).
Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)
Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)
La ARCL se divide en varios subtipos, basados en los síntomas específicos y en el gen que causa la enfermedad. La ARCL se divide en ARCL1 (a menudo asociada con complicaciones pulmonares y vasculares graves), ARCL2 (con retraso en el crecimiento y el desarrollo), ARCL3 divididas a su vez en subtipos adicionales :
Síndrome del Cuerno Occipital (OHS)
El OHS es raro, hay menos de 100 afectados descritos en el mundo. Los síntomas empiezan habitualmente alrededor de los 10 años de vida e incluyen piel laxa, problemas óseos (excrecencias ósea en la parte de atrás del cráneo, laxitud articular y talle pequeña), respiratorias (pulmones), cardiovasculares (corazón) y gastro intestinales com oenfisema, aneurismas o hernias. También pueden tener un bajo tono muscular y un nivel de inteligencia menor a la media así como un leve retraso mental leve. El OHS es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por mutaciones o modificaciones en el gen ATP7A. Las mutaciones en este gen impiden que las células del cuerpo reciban suficiente cobre que es necesario para el correcto funcionamiento de enzimas en numerosos tipos de células, como las de los huesos, la piel y los cabellos, incluidas también las células que componen los vasos sanguineos y el sistema nervioso. El OHS se considera menos severo que el Sïndrome de Menkes que también está causado por mutaciones en el gen TP7A. El OHS anteriormente se consideraba como una forma del Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IX y la Cutis Laxa ligada al cromosoma X. Se ha denominado Cutis Laxa ligada al cromosoma X porque el gen ATP7A se situa en el cromosoma X y es una enfermedad que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X (XLR) Por esta razón, el OHS afecta solamente a los hombres.
Gerodermia Osteodysplastica (GO)
Gerodermia Osteodisplástica (GO)
La GO es un tipo de Cutis Laxa que aparece en los bebés y los niños. Estos niños tienen la piel laxa, sobre todo en las mano, los pies, el abdomen y la cara. Otras caracteristicas incluyen una mandíbula pequeña, luxaciones de la cadera, hernias, osteoporosis, fracturas y enanismo. Como en la mutación del gen ARCL3, habitualmente no hay síntomas cardiovasculares, ni pulmonares. La GO es también una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1).
Síndrome de MACS
El Síndrome de MACS es una asociación de Macrocefalia (cabeza grande), Alopecia (sin pelo), Cutis laxa (piel laxa) y eScoliosis. Otras características incluyen párpados hinchados, pies planos, laxitud articular y talla pequeña. El síndrome de MACS es una enfermedad autosómica recesiva provocada por mutaciones en el RIN2 gene.
Cutis Laxa Adquirida
La Cutis Laxa Adquirida aparece habitualmente en adultos. Aunque se desconoce su causa, se ha observado en algunas personas después de ciertas exposiciones medioambientales, tales como la toma de ciertos medicamentos, como consecuencia de infecciones o enfermedades autoinmunes. Aunque la Cutis Laxa Adquirida no se transmite genéticamente, uno de los objetivos de las investigaciones del Dr. Zsolt Urban es deterrminar si ciertas personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar Cutis Laxa después de ciertas exposiciones.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA CUTIS LAXA?
La Cutis Laxa se suele diagnosticar por medio de un examen de piel realizado por un especialista, como un genetista o un dermatólogo. El tipo específico de Cutis Laxa se determina por los síntomas asociados, el historial familiar y, en algunos casos, se puede confirmar con un análisis genético. Es posible que algunos pacientes, incluso si no se les ha identificado clínicamente el gen causante de la Cutis Laxa, decidan participar en las investigaciones que lleva a cabo el Dr. Urban en la Universidad de Pittsburgh.
¿ EXISTEN TRATAMIENTOS DISPONIBLES PARA LA CUTIS LAXA?
Tras el diagnóstico inicial, los pacientes deben someterse a análisis cardiovasculares y pulmonares, como un ecocardiograma y un examen de las funciones respiratorias. El seguimiento de las personas que padecen Cutis Laxa incluye el tratamiento de los síntomas, como intervenciones quirúrgicas para las hernias; se puede considerar la medicación con beta-bloqueante para evitar la agravación de los aneurismas aórticos; el enfisema pulmonar se trata de modo sintomático.
Desde el momento del nacimiento, o justo después del diagnóstico, se debería establecer un control regular a nivel cardiovascular y pulmonar. Los pacientes con Cutis Laxa deben evitar algunos desencadenantes externos como el tabaquismo, que puede agravar el enfisema, o la exposición al sol, que puede causar daños en la piel. Algunas personas que padecen Cutis Laxa deciden someterse a una cirugía plástica. Aunque los resultados de las operaciones suelen ser muy buenos, es posible que no sean permanentes, ya que la piel laxa puede reaparecer.
UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1
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Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gante, Bélgica): Seguimiento Cardiovascular de la CL
/en fotos, Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Mutations, Noticias /por Marie-ClaudeCutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico. Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética. Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.
Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gante – Bélgica): Clasificación de los tipos de CL y guía de buenas prácticas de seguimiento general
/en fotos, Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Mutations, Noticias /por Marie-ClaudeEsta nueva clasificación simplificará el proceso de diagnóstico e identificará los subgrupos de Cutis Laxa relevantes para la investigación clínica y el tratamiento. Además, la identificación del defecto genético subyacente pondrá fin a la odisea diagnóstica, permitirá una estratificación de la gestión y, tal vez, dará respuestas (im)parciales a los futuros problemas de salud. Además, […]
Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlín, Alemania): Mitocondrias y CL
/en Encuentros, Acontecimientos y Manifestaciones, fotos, Investigación, Investigación- Medicina - Genética, Mutations, Noticias /por Marie-ClaudeLa función más conocida de la mitocondria es la producción de energía (síntesis ATP) a través de la cadena respiratoria. Pero este organito también está en el corazón de varios procesos metabólicos como el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), el ciclo de la urea y es importante para los procesos de respuesta al estrés celular […]