¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA CUTIS LAXA?
La Cutis Laxa se suele diagnosticar por medio de un examen de piel realizado por un especialista, como un genetista o un dermatólogo. El tipo específico de Cutis Laxa se determina por los síntomas asociados, el historial familiar y, en algunos casos, se puede confirmar con un análisis genético. Es posible que algunos pacientes, incluso si no se les ha identificado clínicamente el gen causante de la Cutis Laxa, decidan participar en las investigaciones que lleva a cabo el Dr. Urban en la Universidad de Pittsburgh.
¿ EXISTEN TRATAMIENTOS DISPONIBLES PARA LA CUTIS LAXA?
Tras el diagnóstico inicial, los pacientes deben someterse a análisis cardiovasculares y pulmonares, como un ecocardiograma y un examen de las funciones respiratorias. El seguimiento de las personas que padecen Cutis Laxa incluye el tratamiento de los síntomas, como intervenciones quirúrgicas para las hernias; se puede considerar la medicación con beta-bloqueante para evitar la agravación de los aneurismas aórticos; el enfisema pulmonar se trata de modo sintomático.
Desde el momento del nacimiento, o justo después del diagnóstico, se debería establecer un control regular a nivel cardiovascular y pulmonar. Los pacientes con Cutis Laxa deben evitar algunos desencadenantes externos como el tabaquismo, que puede agravar el enfisema, o la exposición al sol, que puede causar daños en la piel. Algunas personas que padecen Cutis Laxa deciden someterse a una cirugía plástica. Aunque los resultados de las operaciones suelen ser muy buenos, es posible que no sean permanentes, ya que la piel laxa puede reaparecer.
NUEVAS MUTACIONES
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeRecientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas: LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma […]
NUEVAS MUTACIONES
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeAunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa: Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES. Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria. Puedes volver […]
Vivir con ….. la Cutis Laxa
/en Mutations, Noticias, Investigación- Medicina - Genética, Medios de Comunicación /por Marie-ClaudeLa revista mensual francesa «La Revue du Praticien» ( La revista del practicante) publicó un artículo sobre la Cutis Laxa en su edición de noviembre de 2020. Leer el artículo aquí en . pdf (en frances)
EL RECORRIDO DEL PACIENTE CUTIS LAXA
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeHemos desarrollado 2 recorridos del Paciente basados en los testimonios de nuestros miembros sobre lo que es vivir con una Cutis Laxa. Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo. Se actualizarán […]