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Cutis Laxa (palabra latina para Piel Floja O relajada) es una enfermedad rara del tejido conjuntivo que alcanza sólo cerca de 400 familias en el mundo, sea 1 nacimiento de cada 2 000 000. El tejido conjuntivo, destinado también matriz extracelular, da el armazón estructural de numerosas partes del cuerpo como la piel, los músculos, las articulaciones, los mismos vasos sanguíneos y los órganos internos. El síntoma más evidente de Cutis Laxa es una piel arrugada y colgante, especialmente sobre la cara, el tronco, los brazos y las piernas. La piel cuelga en pliegues y da una apariencia de edad. Hay numerosos tipos diferentes de Cutis Laxa, incluido una forma adquirida así como varias formas heredadas. Dado que Cutis Laxa es causada por un defecto o una deficiencia del tejido conjuntivo, los síntomas cutáneos son también, y a menudo, observados en conjunción con problemas que implican los sistemas respiratorios, óseos, intestinales y cardiovasculares. La implicación del uno o el otro de estos sistemas corporales, si hay una, depende del tipo de Cutis Laxa y\o de la causa genética.
La forma de transmisión es diferente dependiendo de los tipos de la cutis laxa. De todas formas, los casos de transmisión autosómica dominante son los más raros.
Para más información sobre la transmisión de la Cutis Laxa, véase la página Transmisión de la Cutis Laxa en el sitio de Pittsburgh (en inglés) o nuestra explicación de la Transmisión Genética en lenguaje sencillo (en español)
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Cutis Laxa Autosómica Dominante (ADCL)
Los síntomas de la ACLD pueden surgir en cualquier momento entre el nacimiento y el inicio de la edad adulta. Algunos afectados solo presentan como síntoma la piel laxa. A pesar de ello, algunas familias presentan también características faciales que afectan a la nariz y los ojos, y problemas vasculares y pulmonares como aneurismas aórticos y enfisema pulmonar. Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital. Aunque la mayor parte de los afectados por ADCL tienen una mutación en el gen de la elastina (ELN), al menos una familia con ADCL presenta una mutación en el gen de la fibulina-5 (FBLN5) que es la causa de la Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo 1B (ARCL1B).
Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)
Cutis Laxa Autosómica Recesiva (ARCL)
La ARCL se divide en varios subtipos, basados en los síntomas específicos y en el gen que causa la enfermedad. La ARCL se divide en ARCL1 (a menudo asociada con complicaciones pulmonares y vasculares graves), ARCL2 (con retraso en el crecimiento y el desarrollo), ARCL3 divididas a su vez en subtipos adicionales :
Síndrome del Cuerno Occipital (OHS)
El OHS es raro, hay menos de 100 afectados descritos en el mundo. Los síntomas empiezan habitualmente alrededor de los 10 años de vida e incluyen piel laxa, problemas óseos (excrecencias ósea en la parte de atrás del cráneo, laxitud articular y talle pequeña), respiratorias (pulmones), cardiovasculares (corazón) y gastro intestinales com oenfisema, aneurismas o hernias. También pueden tener un bajo tono muscular y un nivel de inteligencia menor a la media así como un leve retraso mental leve. El OHS es una enfermedad del metabolismo del cobre causada por mutaciones o modificaciones en el gen ATP7A. Las mutaciones en este gen impiden que las células del cuerpo reciban suficiente cobre que es necesario para el correcto funcionamiento de enzimas en numerosos tipos de células, como las de los huesos, la piel y los cabellos, incluidas también las células que componen los vasos sanguineos y el sistema nervioso. El OHS se considera menos severo que el Sïndrome de Menkes que también está causado por mutaciones en el gen TP7A. El OHS anteriormente se consideraba como una forma del Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IX y la Cutis Laxa ligada al cromosoma X. Se ha denominado Cutis Laxa ligada al cromosoma X porque el gen ATP7A se situa en el cromosoma X y es una enfermedad que se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X (XLR) Por esta razón, el OHS afecta solamente a los hombres.
Gerodermia Osteodysplastica (GO)
Gerodermia Osteodisplástica (GO)
La GO es un tipo de Cutis Laxa que aparece en los bebés y los niños. Estos niños tienen la piel laxa, sobre todo en las mano, los pies, el abdomen y la cara. Otras caracteristicas incluyen una mandíbula pequeña, luxaciones de la cadera, hernias, osteoporosis, fracturas y enanismo. Como en la mutación del gen ARCL3, habitualmente no hay síntomas cardiovasculares, ni pulmonares. La GO es también una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GORAB (SCYL1BP1).
Síndrome de MACS
El Síndrome de MACS es una asociación de Macrocefalia (cabeza grande), Alopecia (sin pelo), Cutis laxa (piel laxa) y eScoliosis. Otras características incluyen párpados hinchados, pies planos, laxitud articular y talla pequeña. El síndrome de MACS es una enfermedad autosómica recesiva provocada por mutaciones en el RIN2 gene.
Cutis Laxa Adquirida
La Cutis Laxa Adquirida aparece habitualmente en adultos. Aunque se desconoce su causa, se ha observado en algunas personas después de ciertas exposiciones medioambientales, tales como la toma de ciertos medicamentos, como consecuencia de infecciones o enfermedades autoinmunes. Aunque la Cutis Laxa Adquirida no se transmite genéticamente, uno de los objetivos de las investigaciones del Dr. Zsolt Urban es deterrminar si ciertas personas pueden tener una predisposición genética a desarrollar Cutis Laxa después de ciertas exposiciones.
Un simple examen de la piel puede permitir el diagnóstico de la cutis laxa, pero la determinación de la forma precisa no puede hacerse más que en función de los síntomas asociados y de la historia familiar. Se aconseja consultar a un genetista y al mismo tiempo, realizar una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico.
Después del diagnóstico inicial, es necesario hacer exámenes complementarios al nivel cardiovascular y pulmonar, tales, que ecocardiograma y examen de las funciones respiratorias. La encargada de los individuos alcanzados por Cutis Laxa incluya los tratamientos de los síntomas, tales como intervenciones quirúrgicas para las hernias, medicinas como beta-bloqueante pueden ser consideradas para evitar la agravación de los aneurismas aórticos, y el enfisema pulmonar es tratado de modo sintomático. Un control regular al nivel cardiovascular y al nivel pulmonar debería ser comenzado desde el nacimiento o justo después del diagnóstico.
Disparadores medioambientales como el tabaquismo, que puede agravar el enfisema, o los baños de sol, que pueden causar daños en la piel, deben ser evitados, especialmente por los pacientes alcanzados por Cutis Laxa. Ciertas personas que tienen Cutis Laxa puede escoger recurrir a la cirugía reparadora. Aunque los resultados de las operaciones de cirugía plástica hayan habitualmente muy buenos, es posible que estos resultados no sean estables en el tiempo porque la piel laxe puede reaparecer.
ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante
ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.
El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).
El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.
Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.
El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.
Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).
Una nueva forma de Cutis Laxa
/en Mutations, Investigación, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeEn marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.
12 Identificaciónes de Mutaciónes
/en Mutations /por sonjaHoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.
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