¿QUÉ ES CUTIS LAXA?
Cutis Laxa (palabra latina para Piel Floja O relajada) es una enfermedad rara del tejido conjuntivo que alcanza sólo cerca de 400 familias en el mundo, sea 1 nacimiento de cada 2 000 000. El tejido conjuntivo, destinado también matriz extracelular, da el armazón estructural de numerosas partes del cuerpo como la piel, los músculos, las articulaciones, los mismos vasos sanguíneos y los órganos internos. El síntoma más evidente de Cutis Laxa es una piel arrugada y colgante, especialmente sobre la cara, el tronco, los brazos y las piernas. La piel cuelga en pliegues y da una apariencia de edad. Hay numerosos tipos diferentes de Cutis Laxa, incluido una forma adquirida así como varias formas heredadas. Dado que Cutis Laxa es causada por un defecto o una deficiencia del tejido conjuntivo, los síntomas cutáneos son también, y a menudo, observados en conjunción con problemas que implican los sistemas respiratorios, óseos, intestinales y cardiovasculares. La implicación del uno o el otro de estos sistemas corporales, si hay una, depende del tipo de Cutis Laxa y\o de la causa genética.
La Herencia
La forma de transmisión es diferente dependiendo de los tipos de la cutis laxa. De todas formas, los casos de transmisión autosómica dominante son los más raros.
Para más información sobre la transmisión de la Cutis Laxa, véase la página Transmisión de la Cutis Laxa en el sitio de Pittsburgh (en inglés) o nuestra explicación de la Transmisión Genética en lenguaje sencillo (en español)
Vivir con ….. la Cutis Laxa
/en Mutations, Noticias, Investigación- Medicina - Genética, Medios de Comunicación /por Marie-ClaudeLa revista mensual francesa «La Revue du Praticien» ( La revista del practicante) publicó un artículo sobre la Cutis Laxa en su edición de noviembre de 2020. Leer el artículo aquí en . pdf (en frances)
EL RECORRIDO DEL PACIENTE CUTIS LAXA
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeHemos desarrollado 2 recorridos del Paciente basados en los testimonios de nuestros miembros sobre lo que es vivir con una Cutis Laxa. Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo. Se actualizarán […]
ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19 : un estudio de observación
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19 ERN-Skin y FIMARAD pusieron en marcha un estudio de observación : «COVID-19 y las enfermedades raras de la piel: estudio de observación europeo». Este estudio se refiere a pacientes adultos y pediátricos que sufren una enfermedad rara de la piel, que tienen la sospecha o la confirmación de […]
Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple
/en Mutations, Investigación, Noticias, Investigación- Medicina - Genética /por Marie-ClaudeUna posible mejora de los síntomas de los casos de Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple. Un hematólogo de São Paulo (Brasil) ha obtenido resultados muy satisfactorios en dos casos al realizar un trasplante autólogo de médula. En el caso de ambos pacientes, los resultados fueron más que alentadores. […]