Este es el título del libro que acaba de publicar en francés e inglés el Dr. Pascal SOMMER, director emérito de investigación del CNRS, que sigue a Cutis Laxa y nuestra asociación desde hace más de 20 años.
El libro está disponible en línea en versión impresa o descargable:
Nuestro censo de enfermos de Cutis Laxa permite establecer hoy
la distribución por tipos de mutación conocidos y también por países.
Aquí encontrarás la tabla de esta Repartiton, actualizada al 12 de febrero de 2024
Realizada de enero a abril de 2023, con la ayuda de la empresa EMMA, esta encuesta internacional evalúa la prevalencia (número de casos en una población determinada), impactos, comportamientos y necesidades de diferentes tipos de piel y enfermedades de la piel en función de áreas geográficas, países o tonos de piel.
Movilizó a 50.552 participantes adultos (≥16 años) en 20 países (China, Estados Unidos, Brasil, India, Australia, Francia, Italia, Canadá, Dinamarca, Alemania, Israel, Kenia, México, Polonia, Portugal, Senegal, Sudáfrica, Corea del Sur, España y Emiratos Árabes Unidos) repartidos en los 5 continentes.
Constituye así la mayor base de datos privada en dermocosmética. Encuentra todos los resultados en la página.: https://www.changer-de-regard.com/#all
Marie-Claude Boiteux participó en la redacción del artículo científico: “Testimonios, sentimientos, quejas y experiencias emocionales de pacientes con dermatosis en las redes sociales: estudio infodemiológico* francés sobre la libertad de expresión de los pacientes”. (en Ingles)
Surge del trabajo realizado por Pierre Fabre Dermo-Cosmétique & Personal Care y la empresa Kap Code, especializada en el análisis de datos de salud de la vida real, que comenzaron a escuchar las palabras de los pacientes expresadas públicamente durante un período de 3 años en las redes sociales.
La web ofrece una plataforma a aquellas personas cuyas enfermedades de la piel dificultan sus relaciones sociales. A través de una pantalla, comparten sus vivencias, sus vivencias y revelan lo que no dicen -por no atreverse o por falta de tiempo- durante las consultas médicas. Autoimagen, impactos físicos y psicológicos, deambulaciones terapéuticas…
Los informes textuales recopilados, analizados y correlacionados confirman la urgencia y la necesidad de “cambiar nuestra visión de las enfermedades visibles de la piel”. https://www.changer-de-regard.com/#ecoute-reseaux
*La infodemiología es la evaluación, con el objetivo de mejorar la salud pública, de la información relacionada con la salud que los usuarios de Internet suben a la red. El término fue acuñado por el investigador canadiense Gunther Eysenbach
Acaba de publicarse un artículo en el JEADV:
Testimonios, sentimientos, sentimientos y experiencias emocionales de pacientes con dermatosis en redes sociales abiertas
Un Estudio Infodesmiológico francés sobre la palabra libre (en inglés)
El Proyecto CONECT (Red Cardioocular del Tejido Conjuntivo)
reúne a varias asociaciones dedicadas a enfermedades raras del tejido conjuntivo con implicación cardiovascular: Síndrome de Tortuosidad Arterial, Síndrome de Marfan, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Síndrome de Loeys-Dietz, etc… Iniciado por la Asociación Americana para la Tortuosidad Arterial (ATS), su objetivo es establecer una colaboración para evaluar los problemas comunes en una población de pacientes similares, informar sobre los posibles tratamientos que no sean ampliamente conocidos, Garantizar que los pacientes comprendan lo menos posible la ciencia y los aspectos clínicos de su enfermedad para poder tomar decisiones informadas sobre su participación en programas de investigación y mejorar su calidad de vida. Ya se han realizado varias sesiones en línea, tanto para pacientes como para profesionales sanitarios.
6 de noviembre de 2023:
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Reunión Anual de ERN-Skin.
Es un verdadero placer ver en presencia a todos los actores de ERN-Skin.
Ya seamos profesionales de la salud, médicos, investigadores o representantes de los enfermos, es una verdadera voluntad común que nos anima: mejorar la calidad de vida de los enfermos de piel en toda Europa.
La nueva hoja de ruta para los próximos años (2023-2027) está llena tanto para los profesionales como para los representantes de los enfermos.
Se están analizando los primeros resultados de la encuesta de satisfacción de los pacientes.
El «Viaje del Paciente» busca identificar
las necesidades que son específicas
para un síndrome en particular.
Para lograrlo, los representantes de los pacientes
han completado un «mapa» de las necesidades
de cada uno de los síndromes genéticos raros que representan,
a través de las diferentes etapas del Recorrido del Paciente.
Esta es la definición del Viaje del Paciente, como se menciona en este artículo (en inglés) publicado en 2019.
Es un trabajo muy importante y hemos establecido el «Viaje del Paciente» Cutis Laxa.
Dado que Cutis Laxa es una enfermedad tan compleja, con varios subtipos y varios síntomas asociados, no podíamos hacer solo «Viaje del Paciente» para la Cutis Laxa. Agrupamos los síntomas asociados de los diferentes subtipos y finalmente pudimos establecer dos grupos de subtipos.
Estos son los resultados de los dos «Viajes del Paciente» para los enfermos con Cutis Laxa:
Si usted es un paciente de dermatología ESTO ES MUY IMPORTANTE
Usted está invitado a tomar el Encuesta GRIDD ahora y compartirlo con cualquiera que pueda participar!
Lanzado con el objetivo de involucrar a 10.000 participantes, el estudio GRIDD tarda de 10 a 20 minutos en completarse y es accesible en 17 idiomas.
Los datos recopilados ayudarán a validar la necesidad de una mejor atención, mejores opciones de tratamiento y una medicina más asequible para los pacientes de dermatología a nivel mundial.
El Estudio GRIDD está abierto hasta el 28 de septiembre de 2023.
Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.