EL RECORRIDO DEL PACIENTE CUTIS LAXA

Hemos desarrollado 2 recorridos del Paciente basados en los testimonios de nuestros miembros sobre lo que es vivir con una Cutis Laxa.

Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo.

Se actualizarán con la frecuencia necesaria para reflejar la realidad de la vida cotidiana de los pacientes, así como los últimos tratamientos y descubrimientos científicos.

en Francés.

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES

en Inglés.

CUTIS LAXA WITH ARTERIES AND LUNGS SYMPTOMS

CUTIS LAXA WITH NEURO AND SKELETON SYMPTOMS

 

6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA

RESÉRVESE ESTAS FECHAS

Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)

los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022

ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19 : un estudio de observación

ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19

 

ERN-Skin y FIMARAD pusieron en marcha un estudio de observación :

«COVID-19 y las enfermedades raras de la piel: estudio de observación europeo».

Este estudio se refiere a pacientes adultos y pediátricos que sufren una enfermedad rara de la piel, que tienen la sospecha o la confirmación de contagio por el virus de la COVID-19 y que han sido atendidos en los centros de ERN-Skin o FIMARAD. La investigadora principal es la Prof. Christine BODEMER (Hôpital Necker-Enfants Malades, París, Francia christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr).

El principal objetivo de este estudio de observación de una cohorte europea (datos de investigación) es determinar el impacto de la infección por el virus de la COVID-19 en pacientes con enfermedades raras de la piel y, más concretamente, si estas enfermedades raras y sus tratamientos son factores de riesgo que influyen en la gravedad de la infección.

Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple

Una posible mejora de los síntomas de los casos de Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple.

Un hematólogo de São Paulo (Brasil) ha obtenido resultados muy satisfactorios en dos casos al realizar un trasplante autólogo de médula.

En el caso de ambos pacientes, los resultados fueron más que alentadores.

No cabe duda de que no podemos hablar de tratamiento, ni de cura. Se necesitarán muchos estudios y ensayos terapéuticos para conseguirlo.

Sin embargo, para estos pacientes se abre una puerta a la esperanza.

INVESTIGACION SOBRE CUTIS LAXA ADQUIRIDA

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

 realizará un estudio científico sobre la Cutis Laxa Adquirida (ACL).

Este tipo de Cutis Laxa no se ha estudiado hasta la fecha.

Es una gran oportunidad para aprender más al respecto: cómo aparece, cuáles son las causas…, y tal vez sea un primer paso hacia el tratamiento.

Podrán participar en el estudio pacientes de todo el mundo afectados por la enfermedad. Se abre ante ellos un rayo de esperanza.

REUNIÓN ANUAL DE LA RED EUROPEA – PIEL

El 2 de octubre de 2020, ERN-Skin (Red Europea-Piel) celebró su reunión anual, totalmente en línea, debido a la pandemia. Hemos echado de menos las discusiones individuales, pero hemos apreciado mucho las diversas presentaciones:

Los éxitos de 2020 y las guías de buenas prácticas

Estudio de Observación Covid-19                            Los próximos pasos del SPOT 2021

Éxitos para la Cutis Laxa

 

El trabajo de los representantes de los pacientes en 2019/2020

ERN-Skin, SESIóN DE FORMACIóN EN GAND (Bélgica).

16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).

Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .

 

También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».

Novedades relacionadas con la Cutis Laxa

En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.

Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.

Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.

Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.

La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.

Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).

Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.

La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.

Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…

 

CONFERENCIA EUROPEA DE ENFERMEDADES RARAS

La Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD), los días 14 y 15 de mayo, que reunió a más de 1.500 personas de 57 países, se celebró en línea como muchos otros eventos en 2020.

Incluso sin reuniones y reuniones cara a cara  fue un verdadero éxito y aprendimos mucho.

El extracto de eneldo induce la neosíntesis de las fibras elásticas

Dill Extract Induces Elastic Fiber Neosynthesis and Functional Improvement in the Ascending Aorta of Aged Mice with Reversal of Age-Dependent Cardiac
Hypertrophy and Involvement of Lysyl Oxidase-Like-1

Wassim Fhayli 1, Quentin Boëté 1, Nadjib Kihal 2, Valérie Cenizo 3, Pascal Sommer 4,
Walter A. Boyle 5, Marie-Paule Jacob 6 and Gilles Faury 1,*
1 Univ. Grenoble Alpes, Inserm, CHU Grenoble Alpes, HP2, 38000 Grenoble, France;
wassimfhayli@gmail.com (W.F.); boete.quentin@gmail.com (Q.B.)
2 Laboratoire de Phytochimie et de Pharmacologie, Département de Chimie, Université de Jijel, Jijel 18000,
Algeria; nadjib.kihal@icloud.com
3 L’Occitane en Provence, 04100 Manosque, France; val.cenizo@gmail.com
4 Institut de Biologie et Chimie des Protéines UMR5305—LBTI, CNRS, 69367 Lyon, France;
pascal.sommer@univ-amu.fr
5 Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine Division, Washington University School of
Medicine, St Louis, MO 63110, USA; boylew@wustl.edu
6 INSERM, U1148, and Hopital Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; marie-paule.jacob@orange.fr
* Correspondence: gilles.faury@univ-grenoble-alpes.fr; Tel.: +33-4-76-63-75-39

el único trabajo que da cuenta de una estimulación in vivo de la protección o de la síntesis de fibras elásticas.

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).