Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) establecidas por la Comunidad Europea permiten una colaboración entre todos los profesionales sanitarios afectados por una patología específica en toda Europa.
También permiten discutir casos más difíciles, en línea, gracias a la plataforma CPMS (Sistema de seguimiento clínico del paciente).
En esta presentación se mencionan nuevas técnicas de imagen incluyendo microscopia óptica no lineal (NLO), imágenes multiespectral y ultra-sonido de alta frecuencia (HFUS) para visualizar los cambios cutáneos característicos de las enfermedades del tejido conjuntivo (CTDs).
Estas técnicas innovadoras de obtención de imágenes podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de los CT.
También podrían utilizarse para el seguimiento objetivo de la progresión de los CTDs y para
Cutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico.
Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética.
Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.
Esta nueva clasificación simplificará el proceso de diagnóstico e identificará los subgrupos de Cutis Laxa relevantes para la investigación clínica y el tratamiento.
Además, la identificación del defecto genético subyacente pondrá fin a la odisea diagnóstica, permitirá una estratificación de la gestión y, tal vez, dará respuestas (im)parciales a los futuros problemas de salud.
Además, ofrecerá respuestas a los riesgos potenciales recurrentes para los niños y otros familiares de los pacientes, así como el uso de las diversas opciones de reproducción.
Y, por último, conectar con sus compañeros proporciona apoyo y alienta la participación en la investigación centrada en el paciente que tiene como objetivo una mejor calidad de vida y – esperamos – opciones terapéuticas más específicas.
El objetivo de este evento era establecer una colaboración de investigación internacional entre todos los investigadores interesados en la Cutis Laxa. También se trataba de pedir a los pacientes que trabajaran con los investigadores para dar a conocer los principales temas que les interesarían.
Después de que el profesor Callewaert expusiera los principales desafíos, fortalezas y debilidades de Cutis Laxa, el Dr Jens Detollenaere describió el funcionamiento de la participación de los pacientes como socios en la investigación en Bélgica.
Después de trabajar en 2 grupos (Clínicos e investigadores, y pacientes) para aquellos que estaban interesados en participar en esta colaboración de investigación, informamos sobre nuestro trabajo en la sesión general.
Hemos cerrado este día de trabajo de investigación con la decisión de crear un Consorcio Internacional de Investigación de Fibras Elásticas que incluye un Comité Consultivo de Pacientes. ¡Qué gran éxito!
El profesor Bert Callewaert, el doctor Karolien Aelbrecht, la señora Deborah Wille y todo el equipo del servicio de medicina genética del Hospital Universitario de Gante nos acogieron para permitir a los pacientes ser vistos en consultas: Genética, Cardiología y Oftalmología. También obtuvieron muestras de sangre y una biopsia.
Todos estos exámenes tenían por objeto evaluar las consecuencias de la Cutis Laxa sobre los órganos examinados, confirmar el diagnóstico inicial, permitir el diagnóstico molecular cuando se ha demostrado necesario, informar a los enfermos del seguimiento médico que su estado requiere, Pero también incluir a todos los que lo desearan en el programa de investigación del profesor Callewaert.
Se habían movilizado varias salas del servicio, tanto para las consultas en sí mismas como para ofrecer una sala de espera y de descanso para los enfermos y para que los niños enfermos y sus hermanos tuvieran un espacio de juego.
Queremos dar las gracias al profesor Callewaert y a su equipo por su atención, paciencia, compromiso y gran experiencia con Cutis Laxa.
Agradecimiento de las familias
«Bravo y gracias al equipo de Bert, que han sido adorables y pedagogos, además de su experiencia médica, Nos sentimos en buenas manos»
«Las actividades para los niños fueron geniales, juegos, dibujos para colorear, coches pequeños, en el hospital y en el simposio.»
Agradecemos también al Hospital Universitario de Gante por los almuerzos ofrecidos.
Aunque el concepto de participación del paciente todavía carece de una definición precisa, existe un consenso bien documentado de que es una piedra angular de la perspectiva bio-Psico-social de nuestro sistema de salud y por lo tanto de un enfoque centrado en el paciente en los servicios de salud.
En esta presentación, tenemos una visión general de lo que implica la participación del paciente,
su importancia, pero también sus desafíos,
y cómo nuestro equipo multidisciplinario implementa la noción de la participación del paciente en la práctica y en la investigación.
Nuestros pacientes Cutis Laxa generalmente se refieren a nosotros durante el período prenatal o la primera infancia. Antes de su admisión, muchos fueron diagnosticados con la progeria, más rara pero más conocida.
Cutis Laxa necesita un enfoque multidisciplinar tan pronto como se confirma el diagnóstico, por lo que se realiza un seguimiento del paciente para detectar posibles daños en órganos distintos de la piel.
Dado que el defecto molecular determina las patologías y pronósticos de los órganos, se realiza un diagnóstico molecular lo antes posible.
El Recorrido del Paciente es un testimonio personal que refleja la historia y las necesidades de los pacientes con una enfermedad rara.
Representa una perspectiva colectiva sobre la carga de la enfermedad y las necesidades de las personas que tienen la experiencia de primera mano de vivir con una enfermedad rara.
Es un documento de referencia básico para desarrollar un recorrido de atención de salud y guías para atender las necesidades identificadas.
Cutis Laxa es una enfermedad tan heterogénea que no se puede crear un solo Curso del Paciente; se necesitan dos para representar las necesidades específicas de los pacientes con los diferentes tipos de Cutis Laxa.