AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

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El 12 de diciembre de 2024, AstraZeneca otorgó su «Premio Científico 2024» al Prof. Bert Callewaert

Estamos muy contentos y orgullosos de que el Prof. Callewaert sea uno de los pocos expertos en el mundo en Cutis Laxa. Es reconocido por sus investigaciones sobre enfermedades congénitas raras de las fibras elásticas, incluida la Cutis Laxa y enfermedades profibróticas como el síndrome de Myhre. Sus investigaciones han contribuido a la caracterización molecular y clínica de estas enfermedades.

Con su equipo, ha trabajado en formas muy raras de Cutis Laxa e identificado varios genes y entidades nuevos en el espectro de Cutis Laxa

« Las fibras elásticas desempeñan un papel crucial en la elasticidad y las propiedades mecánicas de tejidos como la piel, los pulmones y los vasos sanguíneos. Estudiamos la cutis laxa, un grupo de afecciones caracterizadas por pliegues cutáneos sueltos y excesivos, y el síndrome de Myhre, en el que los tejidos se endurecen o cicatrizan, para comprender la estructura y función de las fibras elásticas. Este conocimiento ofrece la posibilidad de encontrar tratamientos para los trastornos relacionados con la edad.» (Pr Bert Callewaert ©Fondation AstraZeneca)

El Premio AstraZeneca reconoce el carácter innovador de su trabajo y su contribución al avance de la ciencia.

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Tesis en casos de Cutis Laxa

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La Dra. Thatjana Gardeitchik fue recibida con éxito en la defensa de su tesis el 09 de septiembre de 2024.

El título es: «Curioso caso de Cutis Laxa, información sobre el diagnóstico y los mecanismos patogénicos de los síndromes metabólicos de Cutis Laxa.

Puedes encontrarlo en línea, solo en inglés.

(https://www.globalacademicpress.com/ebooks/thatjana_gardeitchik/)

Reunión Europea de Elastina (EEM 2024)

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28-31 de octubre de 2024

Reunión Europea de Elastina (EEM 2024) en Reims.

Todos los científicos que trabajan en elastina se reunieron por iniciativa de los equipos de la Universidad de Reims.

Fascinante, Instructivo, Creando Esperanza Terapéutica, esto es lo que fueron estos días.

Con la ventaja añadida de la alegría de conocer al profesor Zsolt URBAN de Pittsburgh, así como a los colaboradores del profesor Romain DEBRET de Lyon.

Todos estos intercambios, estos momentos compartidos, la posibilidad de dar a los pacientes una luz sobre la situación, por no hablar de los momentos de relajación, fueron las claves del éxito de estos 3 días, que también darán lugar a futuras colaboraciones.

Era muy importante asistir.

 

 

Cutis Laxa : ¿qué ocurre?

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Actualización de la Cutis Laxa

En el Congreso Mundial de París en junio 2024, se presentó una actualización de los conocimientos de la Cutis Laxa.

a fisiopatología de la CL está representada por un defecto de las fibras elásticas. En el caso de las formas heredadas, se trata de un defecto de síntesis/ensamblaje de las fibras elásticas cuyo desencadenante es genético. Cuando se trata de la forma adquirida de Cutis Laxa, el proceso es diferente ya que se trata de una destrucción de fibras elásticas que, en principio, son normales.

Hoy en día, se han identificado 18 subtipos en las formas heredadas, contando enfermedades relacionadas como el síndrome de tortuosidad arterial o el síndrome de MACS. Estas identificaciones permiten una nueva clasificación.

Se encuentran las formas con características esencialmente en el tejido conectivo (Tortuosidad, Piel, Huesos, Enfisema) y aquellas con características esencialmente neurológicas con o sin retraso de crecimiento intrauterino. Esta nueva clasificación está aún en fase de validación. Será una mejor herramienta de diagnóstico al integrar los datos clínicos, los descubrimientos ultrastructurales y la fisiopatología. Servirá de base para nuevas directrices.

CIFRAS y PALABRAS

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300 millones de personas en todo el mundo viven con un trastorno raro. Eso equivale a la población del tercer país más grande

El 5 % de la población mundial sufre un trastorno raro

La equidad para las personas que viven con un trastorno raro significa acceso equitativo al diagnóstico, los tratamientos, la atención, la protección social y las oportunidades

Proyecto CONECT

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Tras dos años de intenso trabajo, el proyecto CONECT (Red Cardio-Ocular de las enfermedades del tejido conjuntivo) llega al final de los fondos inicialmente recibidos.

Era importante reunirse para hablar del futuro de CONECT y los fondos necesarios, pero también los proyectos comunes que pueden afectar a algunos de los miembros de CONECT. Así que nos encontramos en Filadelfia del 24 al 26 de julio 2024.

Además del placer de vernos sin pantalla y compartir momentos de la vida, tuvimos un día entero de trabajo y reflexión sobre los proyectos futuros.

 

Todavía están en gestación, pero sin duda tendré la oportunidad de hablar con ustedes en las próximas ediciones de CLI-Infos. También era muy importante intercambiar y ver cómo nuestras vidas seguían caminos similares, paralelos.

Entrevista del Pr.Bert Callewaert

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Todo lo que hay que saber, todas sus preguntas, sobre la Cutis Laxa están en el  Entrevista del Pr.Bert Callewaert

(en francés)

leer el artículo

LLa creciente importancia de las organizaciones de pacientes para la investigación médica.

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Las asociaciones de pacientes contribuyen a la investigación de tres maneras diferentes:

  • Ensayos clínicos y estudios en la vida real : Ofrecen una perspectiva única y actúan como sujetos de investigación, asesores, correctores e incluso investigadores. Pueden ser incluidas en todas las etapas de los ensayos clínicos, desde el pre-protocolo y el diseño del proyecto hasta asegurarse de que los resultados de la investigación lleguen a la comunidad de pacientes.
  • Evaluación de tecnologías médicas : Es un proceso sistemático que evalúa tecnologías como medicamentos y dispositivos médicos. La evaluación determina si son clínicamente eficaces, de costo aceptable o tienen algún impacto social/ético. Los pacientes y las asociaciones de pacientes están cada vez más involucrados en el proceso, dando una visión general de su patología y el impacto de las nuevas tecnologías.
  • las decisiones reglamentarias: Las asociaciones de pacientes participan en los procesos reglamentarios, proporcionando testimonios reales para una mejor regulación de la medicina. En Europa, su visión es crucial para una comunicación transparente sobre los medicamentos y un aporte de calidad en la revisión de las informaciones sobre los medicamentos como los prospectos incluidos en los envases y las comunicaciones en torno a la seguridad de los medicamentos.

Leer el artículo publicado por Patientview en febrero de 2024 (en inglés)

La Elasticidad de la vida

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Este es el título del libro que acaba de publicar en francés e inglés el Dr. Pascal SOMMER, director emérito de investigación del CNRS, que sigue a Cutis Laxa y nuestra asociación desde hace más de 20 años.

El libro está disponible en línea en versión impresa o descargable:

aquí

Comprender la experiencia de las madres a través del análisis de sus historias

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Un estudio acaba de ser publicado en «Recherche Qualitative en Santé». Aunque este estudio se realiza para el síndrome de Prader-Willy, los resultados y las recomendaciones que se derivan del mismo pueden aplicarse a cualquier enfermedad rara. Los investigadores han identificado temas centrados en la complejidad y la rareza de la enfermedad, incluyendo el deseo de ser normal, cómo lo ordinario se convierte en extraordinario, aislamiento, comportamientos normativos y estándares, Así como lo que dicen las mamás de las elecciones que deben hacer. Sobre la base de estos resultados, se han podido establecer cuatro recomendaciones clave:

  • Reconocer los desafíos que enfrentan las madres con enfermedades complejas ;
  • Ir más allá de la funcionalidad y la incapacidad para lograr la participación y la calidad de vida ;
  • Reconsidere las historias y los apoyos a las familias ;
  • Colaboración con las madres para determinar las prioridades de atención.

Los resultados de este estudio muestran que se pueden utilizar métodos de investigación más cualitativos, como el análisis narrativo, en la investigación sobre enfermedades raras para identificar las prioridades de atención y regulación con el fin de mejorar la vida de los pacientes Personas con enfermedades raras y sus familias.

(orphanews international 2024.02.13)