NOUVELLES MUTATIONS

Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :

5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.

Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.

Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.

Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.

Les activités de ERN-Skin

19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin

114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.

Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.

D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.

 

8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin

L’agenda était très chargé pour cette réunion.

 Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,

Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,

le e-learning,

l’application SPOT,

Le programme d’échanges,

les Résultats de 2020

et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau

tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.

Les Vidéos Cutis Laxa ….. N°7

Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo

 

 

Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :

Conseils de vaccination

Une campagne de vaccination contre l’infection SARS-CoV-2 (COVID-19) a été organisée au niveau européen simultanément dans tous les pays de l’Union Européenne.

Il n’y a aucune raison pour les personnes atteintes de maladies rares de ne pas se faire vacciner contre le SARS-CoV-2. La vaccination est importante  pour protéger toute la population ainsi que les personnes atteintes de maladies rares de la peau, même si, au final, cela reste un choix personnel de chaque individu.

Nous encourageons tout particulièrement la vaccination pour les personnes ayant des pathologies qui peuvent atteindre le système immunitaire et créer des complications avec le COVID-19. Les vaccins mRNA actuellement disponibles ne devraient presenter aucun risqué pour les patients atteints de déficience immunitaire et ceux qui suivent un traitement immunosuppresseur.

Selon la disponibilité de vaccins d’autres types, dans le future, de nouvelles recommendations seront peut-être nécessaires.

Maladies Mendeliennes du tissu conjonctif

Il n’y a aucune contraindication de vaccination contre le SARS-CoV-2 pour les patients atteints de maladies mendeliennes du tissu conjonctif.

La vaccination contre le COVID19 est importante pour toute la population, y compris pour les personnes atteintes de maladies du tissue conjonctif. Néanmoins, la vaccination reste un choix du patient, de même que c’est un choix personnel pour tout citoyen.

Il peut être fortement  recommandé de se faire vaccine aux patients atteints de maladies du tissue conjonctif, tout particulièrement ceux qui ont un mauvais état de santé général, et une atteinte important au niveau vasculaire et/ou pulmonaire.

Pour des conseils plus précis, n’hésitez pas à contacter le médecin qui vous assure votre suivi médical, par email, fax ou téléphone.

©https://ern-skin.eu/vaccination-advices/

LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA

Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.

Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.

Ils seront mis à jour aussi souvent que nécessaire pour correspondre à la réalité de la vie quotidienne des patients ainsi qu’aux plus récents traitements et découvertes scientifiques.

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES

 

6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA

RÉSERVEZ CES DATES

Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa  se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)

Les 14, 15 et 16 Septembre 2022

 

MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES ET COVID-19 : Une étude observationnelle

MALADIES RARES DE LA PEAU ET COVID-19

Une étude observationnelle a été initiée par le Réseau Européen de Référence ERN-Skin et Filière Française de Santé pour les Maladies rares de la Peau (FIMARAD) :

« COVID-19 et Maladies rares de la peau ; Une étude observationnelle Européenne durant l’épidémie ».

Cette étude concerne les patients adultes et enfants atteints d’une maladie rare cutanée et ayant une suspicion ou une confirmation de contamination au virus COVID-19 et qui ont consulté dans des centres de ERN-Skin ou de FIMARAD. Le principal investigateur est le Pr Christine BODEMER (Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris, France christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr).

Le principal objectif de cette étude observationnelle d’une cohorte Européenne (research data) est de déterminer l’impact d’une infection au COVID-19 dans une cohorte de patients atteints de maladies rares de la peau et plus particulièrement si ces maladies rares et leurs traitements sont des facteurs de risques de la sévérité de l’infection.

Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple

Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.

Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.

Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.

On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.

Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.

RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE

Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.

C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.

Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.

 

Réunion Annuelle 2020 de ERN-Skin

2 Octobre 2020 : La Réunion annuelle de ERN-Skin  fut un beau succès : L’entrée de 4 nouveaux partenaires affiliés, issus de 4 pays pas encore représentés dans notre ERN ,

les résultats des travaux en cours,

et notamment l’annonce que la Cutis Laxa fait partie des 10 maladies sélectionnées par les responsables des groupes thématiques pour être priorisées dans le développement des guides de bonne pratique clinique/outils de décision clinique,

cela montre le dynamisme de ERN-Skin

Les représentants des patients (ePAGs) ont également présenté leurs travaux de l’année, notamment l’établissement du « Parcours du Patient »  pour plusieurs des pathologies concernées par ERN-Skin.