C’est le titre du livre que vient de publier, en Français et en Anglais, le Dr Pascal SOMMER, Directeur de Recherche Emérite au CNRS.
Il accompagne la Cutis Laxa et notre association depuis plus de 20 ans.
Le livre est disponible en ligne en version papier ou téléchargeable :
Un article vient d’être publié dans le JEADV:
Témoignages, sentiments, ressentis et expériences émotionnelles des malades atteints de dermatoses sur les réseaux sociaux ouverts :
Une Etude Infodémiologique Française sur la parole libre (en anglais)
Notre recensement des malades atteints de Cutis Laxa permet d’établir aujourd’hui
la répartition par types de mutation connus et également par pays.
Vous trouverez ici le tableau de cette répartiton, mis à jour au 12 Février 2024
Réalisée de janvier à avril 2023, avec l’aide de la société EMMA, cette enquête internationale évalue la prévalence (nombre de cas sur une population donnée), les impacts, les comportements et les besoins des différents types de peau et maladies de peau en fonction des aires géographiques, pays ou carnations.
Elle a mobilisé 50 552 participants adultes (≥16 ans) dans 20 pays (Chine, Etats-Unis, Brésil, Inde, Australie, France, Italie, Canada, Danemark, Allemagne, Israël, Kenya, Mexique, Pologne, Portugal, Sénégal, Afrique du Sud, Corée du Sud, Espagne et les Emirats Arabes Unis) répartis sur les 5 continents.
Elle constitue ainsi la plus importante base de données privée en dermo-cosmétique.
Retrouvez tous les résultats sur la page : https://www.changer-de-regard.com/#all
Marie-Claude Boiteux a participé à la rédaction de l’article scientifique : « Témoignages, ressentis, plaintes et expériences émotionnelles des patients atteints de dermatoses sur les réseaux sociaux : Etude Infodémiologique* française de la parole libre des patients ». (en anglais)
Il est issu du travail mené par Pierre Fabre Dermo-Cosmétique & Personal Care et la société Kap Code, spécialisée dans l’analyse de données de vie réelle en santé, qui se sont mis à l’écoute de la parole des patients telle qu’exprimée publiquement sur une période de 3 ans sur les réseaux sociaux.
La toile offre une tribune à ceux que la maladie de peau freine dans leur relation sociale. Par écran interposé, ils partagent leur vécu, leurs expériences et révèlent ce qu’ils ne disent pas – parce qu’ils n’osent pas ou faute de temps – en consultation médicale : Image de soi, impacts physiques et psychologiques, errance thérapeutique…
Les verbatims recueillis, analysés et mis en corrélation, confirment l’urgence et la nécessité de « changer notre regard sur les maladies visibles de la peau ». https://www.changer-de-regard.com/#ecoute-reseaux
*L’Infodemiologie articule de manière explicite l’épidémiologie, la santé publique et la question des nouveaux médias. Plus précisément, elle prend acte du rôle de plus en plus prégnant, selon elle, des médias et notamment des réseaux socio-numériques dans les processus de diffusion des «fake news», dont l’importance est telle que, se faisant «infodémies», elles participent structurellement à la logique épidémique.
Le Projet CONECT (Réseau Cardio-Oculaire du Tissu Conjonctif)
réunit plusieurs associations dédiées à des maladies rares du tissu conjonctif ayant une implication cardio-vasculaire : Syndrome de Tortuosité Artérielle, Syndrome de Marfan, Syndrome d’Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Syndrome de Loeys-Dietz,etc… Initié par l’association Américaine pour la Tortuosité Artérielle (ATS), son but est de mettre en place une collaboration pour évaluer les problématiques communes dans une population de patients similaires, informer sur les éventuels traitements qui ne sont pas largement connus, s’assurer que les patients comprennent un minimum la science et les aspects cliniques de leur maladie pour pouvoir prendre des décisions éclairées quant à leur participation à des programmes de recherche et pour améliorer leur qualité de vie. Plusieurs sessions en ligne ont été déjà réalisées, tant pour les patients que pour les professionnels de santé.
6 Novembre 2023 :
Réunion Annuelle de ERN-Skin.
C’était vraiment un très grand plaisir de retrouver en présentiel tous les membres de ERN-Skin.
Que nous soyons professionels de santé, médecins, chercheurs ou représentants des patients, une véritable volonté commune nous anime : améliorer la qualité de vie des malades de la peau à travers l’Europe
La nouvelle feuille de route pour les années futures (2023-2027) est bien remplie, tant pour les professionnels de santé que pour les représentants des patients.
Les premiers résultats de l’enquête de satisfaction des patients est en cours d’analyse.
Le “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques
pour un syndrome particulier.
Pour y arriver, les représentants des patients
ont rempli une « cartographie » des besoins
de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent,
au travers des différentes étapes du Parcours du Patient.
Ceci est la définition du Parcours du Patient telle que mentionnée dans cet article (en anglais) publé en 2019.
C’est un travail très important et nous avons établi le « Parcours du Patient » Cutis Laxa.
Sachant que la Cutis Laxa est une maladie très complexe, avec plusieurs sous-types et différents symptômes associés, nous ne pouvions pas faire un seul « Parcours du Patient » pour la Cutis Laxa. Nous avons regroupé les symptômes associés des différents sous-types et avons finalement étabmi deux groupes de sous-types .
Voici les résultats des deux « Parcours du Patient » pour les malades atteints de Cutis Laxa:
Si vous êtes atteint d’une maladie dermatologique CECI EST TRES IMPORTANT
Vous êtes invité à répondre à L‘enquête GRIDD dès maintenant et à la partager avec quiconque pourrait y répondre!
Le 5 Juin 2023, GlobalSkin, en collaboration avec l’Université de Cardiff (UK) et le Centre Médico-Universitaire de Hamburg-Eppendorf (Allemagne), ont lancé l’étude sur la Recherche Globale sur l’Impact des Maladies Dermatologiques (GRIDD).
Lancée avec l’objectif de recueillir 10,000 participants, l’étude GRIDD prend 10-20 minutes pour y répondre et est accessibke and is accessible in 17 languages.
Les données collectées aideront à valider la nécessité d’améliorer les prises en charge, d’offrir de meilleurs traitements, et, plus globalement, de permettre aux patients d’avoir une médecine plus abordable.
L’étude GRIDD est ouverte jusqu’au 28 Septembre 2023.
Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.