NOUVELLES MUTATIONS

4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment :

LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être une forme d’ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Mais la présence de fibres élastiques fragmentées a permis d’inclure cette mutation dans les Cutis Laxa. Cette forme est récessive

 

EFEMP1 (Fibulin3): Cette mutation a comme conséquences, outre la peau laxe, de multiples hernies et une hypermobilité articulaire ainsi qu’un léger déficit intellectuel. C’est une nouvelle forme récessive de Cutis Laxa

 

LTBP1 : Avec cette mutation, on a pu observer une peau laxe, des hernies inguinales, un dysmorphisme facial, divers troubles cardiaques et d’importantes caractéristiques squelettiques (petite taille, brachydactylie, craniosynostose, ..). C’est également une forme récessive de Cutis Laxa.

 

PI4K2A : Cette 4ème nouvelle mutation se caractérise avec les signes cliniques suivants : une peau laxe, des mouvements involontaires (trouble neurologique), une dysmorphie et un retard intellectuel. Là encore il s’agit d’une forme récessive.

 

Une 5ème nouvelle mutation a récemment été découverte et nous attendons impatiemment sa publication pour pouvoir vous en parler.

 

Merci à tous les chercheurs pour leur travail exceptionnel dans la connaissance fondamentale des Cutis Laxa. Toutes ces découvertes permettent de mieux prendre en charge les malades et de leur offrir la meilleure qualité de vie possible.

Errance et Impasse Diagnostic

Ce groupe de travail de FIMARAD (la Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), dont fait partie Marie-Claude Boiteux, s’intéresse à « L’odyssée du diagnostic ». Un travail important pour la Cutis Laxa a été présenté lors des Journées FIMARAD.

En raison de la grande variété des types et des symptômes, la qualité du parcours de soins des patients atteints de Cutis Laxa dépend intimement de son diagnostic. Il ne s’agit donc pas uniquement de dire que c’est une Cutis Laxa, mais bien de préciser de quel type il s’agit grâce à l’analyse moléculaire (test génétique).

La qualité de la prise en charge du patient ainsi que sa qualité de vie dépendent de la rapidité avec laquelle ce test moléculaire est réalisé. Après la naissance, en France, il est fait un certain nombre d’examens systématiques pour évaluer l’état de santé d’un nourrisson (hernies, tonus, mobilité, hanches, etc….).

Il a donc été réalisé un tableau associant ces examens systématiques aux divers symptômes de la Cutis Laxa, pour permettre un diagnostic clinique et moléculaire plus rapide. Et donc, à titre d’exemple, si un nouveau-né présente une dysplasie de la hanche lors de l’examen systématique il suffit de vérifier si on trouve également une peau laxe et des hernies pour arriver à une suspicion de ARCL2A ou de Geroderma Ostéodysplastica. Ensuite on peut en confirmer le diagnostic avec une analyse moléculaire. Cette concordance des symptômes est le premier pas vers un diagnostic plus rapide.

ERN-Skin : Webinaire Cutis Laxa

14 Décembre 2021

 Le Pr Bert CALLEWAERT et le Pr Raoul ENGELBERT

ont partagé les derniers résultats des travaux menés au sein du groupe thématique Maladies Mandéliennes du Tissu Conjonctif de ERN-Skin.

Plus particulièrement les dernières découvertes relatives aux syndromes Cutis Laxa. La classification continue de progresser.

 

FIMARAD – JOURNEE ANNUELLE

25-26 November 2021

Journée Annuelle de FIMARAD (Filière Maladies rares Dermatologiques)

les bilans des différents groupes de travail ont permis de préciser les points à améliorer.

 

 

 

COMITE EXECUTIF ERN-Skin

23  Novembre 2021

Comité Executif de ERN-Skin

Bilan des actions et avancées durant l’année 2021.

 

 Les formations en ligne, l’utilisation de la plateforme de consultation en ligne,

 

la mise en place des registres et les activités spécifiques des groupes thématiques ont été les points forts pour ERN-Skin.

NOUVELLES MUTATIONS

Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :

5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.

Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.

Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.

Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.

Les activités de ERN-Skin

19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin

114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.

Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.

D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.

 

8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin

L’agenda était très chargé pour cette réunion.

 Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,

Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,

le e-learning,

l’application SPOT,

Le programme d’échanges,

les Résultats de 2020

et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau

tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.

Les Vidéos Cutis Laxa ….. N°7

Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo

 

 

Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :

Conseils de vaccination

Une campagne de vaccination contre l’infection SARS-CoV-2 (COVID-19) a été organisée au niveau européen simultanément dans tous les pays de l’Union Européenne.

Il n’y a aucune raison pour les personnes atteintes de maladies rares de ne pas se faire vacciner contre le SARS-CoV-2. La vaccination est importante  pour protéger toute la population ainsi que les personnes atteintes de maladies rares de la peau, même si, au final, cela reste un choix personnel de chaque individu.

Nous encourageons tout particulièrement la vaccination pour les personnes ayant des pathologies qui peuvent atteindre le système immunitaire et créer des complications avec le COVID-19. Les vaccins mRNA actuellement disponibles ne devraient presenter aucun risqué pour les patients atteints de déficience immunitaire et ceux qui suivent un traitement immunosuppresseur.

Selon la disponibilité de vaccins d’autres types, dans le future, de nouvelles recommendations seront peut-être nécessaires.

Maladies Mendeliennes du tissu conjonctif

Il n’y a aucune contraindication de vaccination contre le SARS-CoV-2 pour les patients atteints de maladies mendeliennes du tissu conjonctif.

La vaccination contre le COVID19 est importante pour toute la population, y compris pour les personnes atteintes de maladies du tissue conjonctif. Néanmoins, la vaccination reste un choix du patient, de même que c’est un choix personnel pour tout citoyen.

Il peut être fortement  recommandé de se faire vaccine aux patients atteints de maladies du tissue conjonctif, tout particulièrement ceux qui ont un mauvais état de santé général, et une atteinte important au niveau vasculaire et/ou pulmonaire.

Pour des conseils plus précis, n’hésitez pas à contacter le médecin qui vous assure votre suivi médical, par email, fax ou téléphone.

©https://ern-skin.eu/vaccination-advices/

LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA

Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.

Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.

Ils seront mis à jour aussi souvent que nécessaire pour correspondre à la réalité de la vie quotidienne des patients ainsi qu’aux plus récents traitements et découvertes scientifiques.

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES