FIMARAD – JOURNEE ANNUELLE
25-26 November 2021
Journée Annuelle de FIMARAD (Filière Maladies rares Dermatologiques)
les bilans des différents groupes de travail ont permis de préciser les points à améliorer.
COMITE EXECUTIF ERN-Skin
23 Novembre 2021
Comité Executif de ERN-Skin
Bilan des actions et avancées durant l’année 2021.
Les formations en ligne, l’utilisation de la plateforme de consultation en ligne,
la mise en place des registres et les activités spécifiques des groupes thématiques ont été les points forts pour ERN-Skin.
NOUVELLES MUTATIONS
Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :
5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.
Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.
Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.
Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.
Les activités de ERN-Skin
19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin
114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.
Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.
D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.
8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin
L’agenda était très chargé pour cette réunion.
Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,
Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,
le e-learning,
l’application SPOT,
Le programme d’échanges,
les Résultats de 2020
et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau
tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.
Les Vidéos Cutis Laxa ….. N°7
Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo
Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :
Conseils de vaccination
Une campagne de vaccination contre l’infection SARS-CoV-2 (COVID-19) a été organisée au niveau européen simultanément dans tous les pays de l’Union Européenne.
Il n’y a aucune raison pour les personnes atteintes de maladies rares de ne pas se faire vacciner contre le SARS-CoV-2. La vaccination est importante pour protéger toute la population ainsi que les personnes atteintes de maladies rares de la peau, même si, au final, cela reste un choix personnel de chaque individu.
Nous encourageons tout particulièrement la vaccination pour les personnes ayant des pathologies qui peuvent atteindre le système immunitaire et créer des complications avec le COVID-19. Les vaccins mRNA actuellement disponibles ne devraient presenter aucun risqué pour les patients atteints de déficience immunitaire et ceux qui suivent un traitement immunosuppresseur.
Selon la disponibilité de vaccins d’autres types, dans le future, de nouvelles recommendations seront peut-être nécessaires.
Maladies Mendeliennes du tissu conjonctif
Il n’y a aucune contraindication de vaccination contre le SARS-CoV-2 pour les patients atteints de maladies mendeliennes du tissu conjonctif.
La vaccination contre le COVID19 est importante pour toute la population, y compris pour les personnes atteintes de maladies du tissue conjonctif. Néanmoins, la vaccination reste un choix du patient, de même que c’est un choix personnel pour tout citoyen.
Il peut être fortement recommandé de se faire vaccine aux patients atteints de maladies du tissue conjonctif, tout particulièrement ceux qui ont un mauvais état de santé général, et une atteinte important au niveau vasculaire et/ou pulmonaire.
Pour des conseils plus précis, n’hésitez pas à contacter le médecin qui vous assure votre suivi médical, par email, fax ou téléphone.
LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA
Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.
Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.
Ils seront mis à jour aussi souvent que nécessaire pour correspondre à la réalité de la vie quotidienne des patients ainsi qu’aux plus récents traitements et découvertes scientifiques.
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES
6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA
RÉSERVEZ CES DATES
Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)
Les 14, 15 et 16 Septembre 2022
Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple
Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.
Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.
Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.
On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.
Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.
RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE
Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le
Pr Bert CALLEWAERT
Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital
De Pintelaan 185 – B-9000 Gent
Email : Bert.Callewaert@Ugent.be
Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.
C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.
Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.