3e Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau (WCRSD)

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1st-3rd July 2026:

Le 3e Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau (WCRSD) s’est tenu au Palais des Congrès de Versailles. Pour cette 3e édition, une session plénière était entièrement dédiée aux patients. Membres du comité d’organisation, nous avions décidé de mettre en avant le travail que font les associations. Le thème de cette session était la santé mentale dans les maladies rares dermatologiques.

 6 orateurs ont présenté les publications et les travaux de leurs associations :

La santé mentale dans les maladies rares ;

PRIDD : valider l’impact de la vie avec une maladie rare de la peau sur la santé mentale ;

L’état psychosocial de solitude, l’isolation sociale et la détresse psychologique chez patients atteints d’albinisme ;

Recherche qualitative : l’impact profond de la vie avec une ichtyose sur la santé mentale ;

L’interaction des facteurs psychosociaux et du bien-être chez les femmes ayant un enfant malade : l’impact du niveau de dépendance de l’enfant ;

Prendre en charge les besoins en santé mentale des patients atteints d’une maladie rare de la peau : le Réseau de soutien du Psoriasis Pustuleux Généralisé.

Une session très riche qui a beaucoup intéressé l’auditoire.

Un congrès toujours aussi intéressant : des moments d’échanges avec les « collègues » associatifs,

des présentations enrichissantes,

des stands pour nous faire connaître,

un poster,

une session dédiée à la Cutis Laxa

et une soirée magnifique dans les écuries du château.

L’occasion également de retrouver les membres de Globalskin pour une session de travail sur les maladies rares dermatologiques.

Les Chiffres de la Santé Mentale dans les Maladies Rares de la Peau

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En Juin 2026, RareBarometer, l’organisme de sondage d’Eurordis, a publié les résultats de l’enquête menée dans 17 pays européens du 11 septembre au 14 décembre 2025. 130 personnes représentant 13 maladies rares de la peau y ont répondu.

Les chiffres parlent d’eux-mêmes :

  • 7 personnes sur 10 vivant avec une maladie rare de la peau et leurs familles font état d’une santé mentale dégradée.
  • 50% rapportent des symptômes dépressifs modérés à sévères (8 fois plus que la population européenne (6,1%))
  • 44% signalent des symptômes cliniques significatifs d’anxiété (8 fois plus que la population européenne (5,4%))
  • 39% se sentent seuls (4 à 20 fois plus que la population européenne (2 à 10%))
  • 37% font état de pensées suicidaires au cours des 6 derniers mois (6 à 12 fois plus que la population européenne (3 à 6%))
  • 48% rapportent au moins 2 difficultés sévères de santé mentale
  • 28% rapportent au moins 3 difficultés sévères de santé mentale
  • 14% rapportent au moins 4 difficultés sévères de santé mentale
  • Alors que 76% disent avoir besoin d’un soutien psychologique professionnel, seuls 46% le reçoivent
      • 25% d’un médecin généraliste ou une infirmière pris en charge
      • 21% d’un professionnel non remboursé , soit payé par eux-mêmes (psychologue, psychothérapeute, psychiatre)
      • 17 % d’un professionnel remboursé totalement ou partiellement (psychologue, psychothérapeute, psychiatre)
      • 11% d’un Centre d’Expertise (Equipe de soins pluridisciplinaire spécialisée dans les maladies rares ou sans diagnostic)

Orphanet en Chiffres

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 Orphanet C’est un réseau qui s’étend sur 40 pays en Europe et au-delà.

Le site est accessible gratuitement en 9 langues,

28 millions de pages ont été visitées en 2025,

6,622 maladies rares avec un identifiant unique : ORPHA Code,

25,883 professonnels de santé référencés,

2,798 associations de patients et 31 Alliances Nationales de maladies rares,

8,512 Centres experts,

31,742 Tests Diagnostics,

5,605 Registres de patients,

181 biobanques ,

1,013 laboratoires médicaux dédiés au diagnostic, …..

et tellement d’autres ressources….

https://www.orpha.net/

(©Orphanews 2026.06.03)

Les problèmes cardiovasculaires dans la Cutis Laxa

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Dr Ilse MEERSCHAUT

Selon une étude portant sur 469 malades de CL, les troubles cardiovasculaires sont présents chez 50 à 80 % de ces malades. Il s’agit principalement de tortuosité, anévrismes ou sténoses artérielles. Plusieurs types de Cutis Laxa sont plus particulièrement concernés : les mutations FBLN4, SLC2A10, LOX et EMILIN1 avec une tortuosité de l’aorte et des branches aortiques principales et la mutation ELN avec de multiples désordres des valves cardiaques.

Toutes ces formes demandent un suivi cardiovasculaire spécifique. Lors de la suspicion de l’une ou l’autres de ces mutations, selon la nouvelle classification, il est impératif de mettre ce suivi en place sans attendre

Il est nécessaire de contrôler la pression sanguine, mais aussi il faut évaluer et suivre de près tout problème cardiaque et vasculaire (échocardiographie, IRM du cœur, MR/CT angiographie de la tête au pelvis).

La fréquence et l’âge auxquels doivent être faits ces examens dépendent du type de CL.

Les différences de suivi nécessaires selon les mutations génétiques nécessitent que des guides de bonne pratique soient établis pour chaque mutation connue.

Cutis Laxa Acquise

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Pr. Bert CALLEWAERT

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Ce type de Cutis Laxa reste aujourd’hui encore le plus mal connu. Non inclus dans les formes génétiques, il faut néanmoins noter une prédisposition à la développer ou pas.

Si, depuis longtemps, on parle d’une façon générale de La Cutis Laxa Acquise, on sait aujourd’hui qu’il existe au moins deux formes différentes selon le contexte dans lequel elle se déclare et les signes cliniques qu’elle induit.

Contrairement aux formes génétiques qui présentent un défaut à diverses étapes de la « création » des fibres élastiques, la Cutis Laxa Acquise présente quant à elle une destruction de ces fibres. Il s’agit donc d’un processus différent issu, soit d’un contexte inflammatoire, soit d’un contexte auto-immunitaire. Il reste beaucoup à découvrir sur les mécanismes de la Cutis Laxa Acquise mais il faut garder en tête :

  • La morphologie des Fibres Elastiques, la physiopathologie et la présentation clinique sont liées intrinsèquement,
  • Les réponses inflammatoires / l’auto-immunité résultent dans la dégradation des fibres élastiques
  • L’infiltration de cellules immunitaires est une signature de la dégradation des fibres élastiques dans la forme acquise
  • La protéine Cathepsine V pourrait être un nouvel acteur de la dégradation des fibres élastiques

Nouvelle Classification des Types de Cutis Laxa

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Un long travail d’analyse des différents symptômes de tous les types de Cutis Laxa a été mené par le Dr A. Beyens. Les dossiers des 192 malades de la cohorte étudiée par l’équipe du Pr Bert Callewaert ainsi que les cas publiés dans la littérature ont été criblés par l’Intelligence Artificielle (IA) de façon à regrouper les symptômes majeurs, tous types confondus.

623 dossiers ont ainsi été analysés. Les caractéristiques cliniques et moléculaires, plus de 290 paramètres ont été pris en compte et ont permis de définir 6 groupes partageant des caractéristiques cliniques et physiopathologiques : la Peau, le système cardiovasculaire, le système respiratoire, les os, la glycosylation et les mitochondries. De plus, ces groupes montrent des différences notables dans la dégradation des fibres élastiques.

Grâce à cette étude, il est désormais possible de construire un arbre décisionnel qui, en fonction des signes cliniques et pathophysiologiques permet de déterminer une suspicion du type de Cutis Laxa dont le malade est atteint.

Les résultats obtenus ont une fiabilité de près de 90 %. Cela ne diminue en rien la nécessité d’un test génétique/moléculaire qui permet de confirmer cette suspicion. Mais, cela permet de mettre en place immédiatement la prise en charge et le suivi nécessaires selon le type, sans attendre les 6 à 8 mois nécessaires pour obtenir les résultats du test. C’est une avancée significative dans l’amélioration du délai de diagnostic et une meilleure prise en charge du malade.

Transmission et tests durant la grossesse en cas de maladie génétique

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Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS

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Pour toutes les jeunes personnes atteintes de Cutis Laxa, qu’elles soient filles ou garçon, la parentalité se pose de nombreuses questions : Puis-je transmettre ma maladie ? Comment ? Quels sont les risques ? En cas de grossesse puis-je savoir si mon futur enfant est atteint ? etc.

Toutes ces questions et bien d’autres sont rarement mises en avant dans les consultations pluridisciplinaires des maladies rares. Nous avons eu la chance lors de cette conférence que le Dr Kumps et le Dr Symoens les abordent de façon claire. Pour commencer, elles ont fait un rappel des différences de transmission selon que la maladie est dominante ou récessive. Ces différences impliquent un pourcentage de risque qui passe du simple au double.

Ensuite a été abordé le processus, ainsi que le déroulé, d’une analyse préimplantatoire en cas de mutation connue lorsque les futurs parents souhaitent ne pas transmettre la mutation. C’est un processus sur environ 5 mois avec un taux de grossesse menée à terme d’environ 40% après implantation de l’embryon.

Physiothérapie et Cutis Laxa

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Dr Inge DEWANDELE

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Nos articulations permettent à notre corps de se mettre en mouvement. Marcher, monter, descendre, se mettre à genoux, manger, se laver, écrire, etc, toutes ces actions sollicitent notre corps et nos 4 membres. L’hypermobilité ou la faiblesse de nos articulations induisent de mauvais positionnements et de mauvaises postures. Le renforcement musculaire et la physiothérapie peuvent pallier ces difficultés.

Néanmoins, tous les sports ne sont pas accessibles aux malades atteints de Cutis Laxa en raison des différents symptômes associés. Ainsi pour les malades ayant des troubles cardiovasculaires certains sports trop sollicitant ne sont pas conseillés. Il existe des alternatives et le choix du sport pratiqué doit en tenir compte.

Etude sur la Téléexpertise en dermatologie dans une région de France

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TéléExpertise en dermatologie

Marie-Claude Boiteux a mené une étude avec la Fédération Française de la Peau et l’ARS-BFC (Agence Régionale de Santé- Bourgogne-Franche-Comté) et soutenue par le cabinet conseil A-Fluence . Pallier la désertification en dermatologie, permettre aux patients d’avoir un accès rapide à une consultation si nécessaire, favoriser le développement de compétences pour les médecins généralistes, tout en participant au parcours de soins, bien que ce nouvel ne soit certainement pas la panacée universelle, il évite l’aggravation des symptômes et la perte de chances pour les patients.

Lire l’étude

Le 14 Novembre2025, l’Agence Régionale de Santé (ARS-BFC) tenait sa première conférence dédiée aux nouveaux modes de pratique médicale grâce aux nouvelles technologies, au Palais des Congrès de Dijon, Bourgogne-Franche-Comté. Durant ces journées de la e-Santé, Marie-Claude a présenté les premiers résultats de ce étude pendant la table ronde dédiée à la « Tele-Expertise ».

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Les troubles ophtalmologiques dans la Cutis Laxa

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Dr Lana HOEBEKE

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Les Fibres Elastiques sont présentes dans quasiment toutes les parties de notre corps, tous nos organes. Leur absence, leur dégradation, leur disfonctionnement peuvent donc avoir des conséquences à tous les niveaux. Ainsi, notre vision peut être impactée par la Cutis Laxa.

. Le Dr Hoebeke nous a expliqué le fonctionnement de notre œil et comment il peut être altéré par la Cutis Laxa.

C’est au niveau de la cornée que les fibres élastiques interviennent pour maintenir sa forme grâce à un élément que l’on pourrait comparer à un trempoline. L’apparition d’un glaucome ainsi qu’une dégénérescence maculaire sont autant de conséquences possibles de la Cutis Laxa en matière d’ophtalmologie. C’est pourquoi, les enfants en âge préscolaire doivent être dépistés rapidement. En cas d’absence de troubles, l’évaluation doit se faire tous les 3 ans.