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Astrazeneca a décerné son « Prix Scientifique 2024 » au Pr Bert Callewaert

janvier 2, 2025/dans Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

Le 12 Décembre 2024, Astrazeneca a décerné son « Prix Scientifique 2024 » au Pr Bert Callewaert .

Nous sommes très heureux et fiers que le Pr Callewaert soit un des rares experts mondiaux de la Cutis Laxa. Il est recompensé pour ses recherches sur les maladies congénitales rares des fibres élastiques, incluant la Cutis Laxa et les maladies profibrotiques telles que le syndrome de Myhre. Ses recherches ont contribué à la caractérisation moléculaire et clinique de ces maladies.

Avec son équipe, il a travaillé sur des formes très rares de Cutis Laxa et identifié plusieurs nouveaux gènes et entités du spectre Cutis Laxa.

« Les fibres élastiques jouent un rôle crucial dans l’élasticité et les propriétés mécaniques des tissus tels que la peau, les poumons et les vaisseaux sanguins.Nous avons étudié la cutis laxa, un groupe d’affections caractérisées par des plis cutanés lâches et excessifs, et le syndrome de Myhre, dans lequel les tissus durcissent ou se cicatrisent, pour comprendre la structure et la fonction des fibres élastiques. Ces connaissances offrent la possibilité de trouver des traitements pour les troubles liés à l’âge. » (Pr Bert Callewaert ©Fondation AstraZeneca)

Le prix AstraZeneca souligne le caractère novateur de son travail et sa contribution à l’avancement de la science.

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Thèse sur des cas de Cutis Laxa

décembre 30, 2024/dans Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-Claude

Le Dr Thatjana Gardeitchik a été reçue avec succès à la soutenance de sa thèse le 09 Septembre 2024.

Le titre en est : « Curieux cas de Cutis Laxa , aperçus du diagnostic et des mécanismes pathogéniques des syndromes métaboliques de Cutis Laxa.

Vous pouvez la trouver en ligne, en anglais uniquement

(https://www.globalacademicpress.com/ebooks/thatjana_gardeitchik/)

Journée Annuelle FIMARAD

novembre 15, 2024/dans Événements, Photos, Quoi de neuf, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

08 Novembre 2024

Journée Annuelle FIMARAD

Les représentants des associations de malades avaient répondu présents pour la journée annuelle de la Filière Maladies Rares Dermatologiques.

L’occasion d’évoquer en particulier les avancées du Groupe de Travail « Errance et Impasse Diagnostic » avec l’analyse du questionnaire aux malades dont les résultats donneront lieu à une publication.

Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024)

novembre 5, 2024/dans Événements, Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

28-31 Octobre 2024

Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024) à Reims.

L’ensemble des scientifiques travaillant sur l’Elastine étaient réunis à l’initiative des équipes de l’Université de Reims.

Passionnantes, Instructives, Créatrices d’Espoir Thérapeutique, voilà ce qu’étaient ces journées.

Avec en prime la joie de retrouver le Pr Zsolt URBAN de Pittsburgh ainsi que les collaborateurs du Pr Romain DEBRET de Lyon.

Tous ces échanges, ces moments partagés, la possibilité de donner l’éclairage des patients, sans compter les moments de détente, ont été les clefs de la réussite de ces 3 jours qui déboucheront aussi sur des collaborations futures.

C’était vraiment important d’y assister.

ERN-Skin Rencontre Annuelle

octobre 30, 2024/dans Événements, Photos, Quoi de neuf, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

24-25 Octobre 2024

ERN-Skin Board Meeting à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker à Paris.

Cet important rendez-vous annuel nous permet non seulement de nous retrouver et de pouvoir prendre le temps d’échanger face-à-face sur les projets qui seront menés dans le futur, mais aussi de faire le bilan de tout ce que nous avons réalisé au cours de l’année écoulée.

Cutis Laxa : Quoi de neuf ?

septembre 18, 2024/dans Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-Claude

Mise à jour de la Cutis Laxa

Lors du Congrès Mondial de Paris au mois de Juin, il a été présenté une mise à jour des connaissances de la Cutis Laxa.

La Physiopathologie de la CL est représentée par un défaut des fibres élastiques. Dans le cas des formes héritées, il s’agit d’un défaut de synthèse/d’assemblage des fibres élastiques dont le déclencheur est génétique. Lorsqu’il s’agit de la forme acquise de Cutis Laxa, le processus est différent puisqu’il s’agit d’une destruction de fibres élastiques qui, à l’origine, sont normales.

Aujourd’hui, 18 sous-types ont été identifiés dans les formes héritées en comptant les maladies liées telles que le syndrome de Tortuosité Artérielle ou le syndrome de MACS. Ces identifications permettent une nouvelle classification.

On retrouve donc les formes ayant essentiellement des caractéristiques dans le tissu conjonctif ( Tortuosité, Peau, Os, Emphysème) et celles ayant essentiellement des caractéristiques neurologiques avec ou sans retard de croissance intrautérin. Cette nouvelle classification est encore en cours de validation. Elle sera un meilleur outil de diagnostic en intégrant les données cliniques, les découvertes ultrastructurelles et la physiopathologie. Elle servira de base pour de nouvelles guidelines.

Infographiques

août 10, 2024/dans Législation - société, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-Claude

PROJET CONECT

juillet 31, 2024/dans Législation - société, Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

Après deux années de travail intense, le projet CONECT (Réseau Cardio-Oculaire des maladies du Tissu Conjonctif) arrive au terme des financements initialement reçus..

Il était important de se retrouver pour évoquer le futur de CONECT et les financements nécessaires, mais également les projets communs qui peuvent concerner certains des membres de CONECT. Nous nous sommes donc retrouvés à Philadelphie du 24 au 26 Juillet 2024

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Outre le plaisir de se voir sans écran et de partager des moments de vie, nous avons eu une journée entière de travail et de réflexion sur les projets futurs.

Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau (WCRSD)

juin 30, 2024/dans Législation - société, Photos, Quoi de neuf, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-Claude

L’évènement le plus important pour les maladies rares de la peau s’est tenu à Paris du 12 au 14 Juin 2024.

Le Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau (WCRSD) réunissait médecins, chercheurs, patients et industriels.

Le point de vue des patients était au centre des intérets communs, avec une session plénière organisée par les patients qui a attiré plus de 150 auditeurs.