NOUVELLES MUTATIONS

Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa :

5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes.

Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, c’est une chance extraordinaire.

Vous pouvez être de nouveau testés pour les nouvelles mutations.

Assister aux 6ème Journées de la Cutis Laxa à Gand en Septembre 2022 peut être l’opportunité pour vous d’en savoir plus sur le type précis dont vous êtes atteint.

Les activités de ERN-Skin

19 Février : Première journée scientifique de ERN-Skin

114 médecins et chercheurs étaient réunis. Chaque groupe thématique a présenté les travaux des pathologies qui le concernent.

Pour les maladies héréditaires du tissu conjonctif (HCTD), une étude est menée aux Pays-Bas pour évaluer la prévalence et la sévérité de la fatigue, de la douleur, du handicap et de la santé en général chez les enfants et adolescents atteints des HCTD les plus communes.

D’autres sujets ont été présentés, tels que les interconnexions entre le système nerveux et le système cutané, ainsi que les méthodologies innovantes.

 

8 Juin : Comité Exécutif de ERN-Skin

L’agenda était très chargé pour cette réunion.

 Marie-Claude Boiteux a présenté les travaux sur les « Parcours des Patients » faits par les ePAGs pour chaque pathologie concernée par ERN-Skin,

Et ensuite, l’enquête de satisfaction des patients, les registres,

le e-learning,

l’application SPOT,

Le programme d’échanges,

les Résultats de 2020

et l’organisation, à Paris en 2022, du prochain Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau

tous ces sujets ont montré combien ERN-Skin est dynamique et porteur de réalisations concrètes.

Les Vidéos Cutis Laxa ….. N°7

Traitements et chirurgies sont les thèmes abordés dans notre 7ème vidéo

 

 

Et n’oubliez pas que vous pouvez obtenir des sous-titres dans votre propre langue :

Les Vidéos Cutis Laxa …… N°4

Aujourd’hui je parle de l’impact de la maladie dans la vie d’adulte : les relations amoureuses, trouver du travail, etc

 

Voici comment obtenir des sous-titres dans votre propre langue :

Les vidéos de la Cutis Laxa ….. N°3

Voici le 3ème épisode de nos vidéos

Un souvenir douloureux et fort en émotions …… l’annonce du diagnostic…….

Et pour avoir les sous-titres :

Les Vidéos Cutis Laxa ………. N°2

Voici le 2ème épisode des Vidéos Cutis Laxa.

Marie-Claude Boiteux y parle de  » la différence et l’impact psychologique »

 

et voir ci-dessous comment obtenir des sous-titres dans votre propre langue (français y compris)

A la semaine prochaine pour l’épisode N°3

Les vidéos Cutis Laxa ………. N°1

Voici la première des 8 vidéos éditées par EwenLife sur leur  Chaîne Youtube

Marie-Claude Boiteux explique (en français) ce qu’est la Cutis Laxa et ses différents types.

LE LIVRE BLANC DE LA CUTIS LAXA

Depuis la création de Cutis Laxa Internationale, nous avons reçu de nombreux témoignages de malades et de parents.

Ils sont désormais réunis dans un livre qui vient d’être édité :

« Cutis Laxa, l’histoire d’une maladie rare, témoignages des malades ».

Il est disponible en Français, Anglais et Espagnol.

Nous vous l’adresserons sur demande accompagnée du paiement de 25 €

Vivre avec une Maladie Rare en France

Orphanet vient d’éditer son nouveau livret  avec une étude sur les maladies rares en France.

Vous pouvez lire ici l’intégralité de ce document

Conseils de vaccination

Une campagne de vaccination contre l’infection SARS-CoV-2 (COVID-19) a été organisée au niveau européen simultanément dans tous les pays de l’Union Européenne.

Il n’y a aucune raison pour les personnes atteintes de maladies rares de ne pas se faire vacciner contre le SARS-CoV-2. La vaccination est importante  pour protéger toute la population ainsi que les personnes atteintes de maladies rares de la peau, même si, au final, cela reste un choix personnel de chaque individu.

Nous encourageons tout particulièrement la vaccination pour les personnes ayant des pathologies qui peuvent atteindre le système immunitaire et créer des complications avec le COVID-19. Les vaccins mRNA actuellement disponibles ne devraient presenter aucun risqué pour les patients atteints de déficience immunitaire et ceux qui suivent un traitement immunosuppresseur.

Selon la disponibilité de vaccins d’autres types, dans le future, de nouvelles recommendations seront peut-être nécessaires.

Maladies Mendeliennes du tissu conjonctif

Il n’y a aucune contraindication de vaccination contre le SARS-CoV-2 pour les patients atteints de maladies mendeliennes du tissu conjonctif.

La vaccination contre le COVID19 est importante pour toute la population, y compris pour les personnes atteintes de maladies du tissue conjonctif. Néanmoins, la vaccination reste un choix du patient, de même que c’est un choix personnel pour tout citoyen.

Il peut être fortement  recommandé de se faire vaccine aux patients atteints de maladies du tissue conjonctif, tout particulièrement ceux qui ont un mauvais état de santé général, et une atteinte important au niveau vasculaire et/ou pulmonaire.

Pour des conseils plus précis, n’hésitez pas à contacter le médecin qui vous assure votre suivi médical, par email, fax ou téléphone.

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