Réunion Annuelle de ERN-Skin

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6 Novembre 2023 :

Réunion Annuelle de ERN-Skin.

C’était vraiment un très grand plaisir de retrouver en présentiel tous les membres de ERN-Skin.

Que nous soyons professionels de santé, médecins, chercheurs ou représentants des patients, une véritable volonté commune nous anime : améliorer la qualité de vie des malades de la peau à travers l’Europe

La nouvelle feuille de route pour les années futures  (2023-2027) est bien remplie, tant pour les professionnels de santé que pour les représentants des patients.

Les premiers résultats de l’enquête de satisfaction des patients est en cours d’analyse.

Les besoins psychosociaux des enfants atteints de maladies rares et leurs familles

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Un nouvel article publié dans le « Orphanet Journal of Rare Disorders » explore jour après jour la vie des enfants atteints de maladies rares et de leurs parents dans le cadre des soutiens psychosociaux dont ils ont besoin.

Lors d’interviews semi-dirigés avec des enfants et des parents d’enfants atteints de maladies rares, 5 thèmes majeurs sont ressortis : la vie quotidienne avec une maladie rare ; les expériences avec le système de santé ; le soutien psychosocial ; les difficultés et les barrières ; et les améliorations nécessaires pour un soutien centré sur le patient.

Dans l’ensemble, les retards de diagnostic, le manque de formation des médecins, tout comme les problèmes organisationnels, de temps et de soutien préventif causent du stress et affectent négativement le bien-être mental.

Malgré de récentes avancées dans la sensibilisation et la prise en charge, les Maladies Rares constituent toujours un challenge pour ceux qui en sont atteints et leurs familles.

(Orphanews International 2023.10.16)

 

Japon : avancées récentes dans les maladies rares de la peau

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le Keio Journal of Medicine a publié un nouvel article qui donne un aperçu des avancées récentes de la recherche clinique sur les maladies cutanées héréditaires rares au Japon.

Il y est fait état des efforts pour découvrir leurs pathogènes, les nouvelles méthodes de traitement possibles, les progrès actuels dans l’établissement de lignes directrices pour la pratique clinique et les activités de sensibilisation.

Le recueil de données scientifique vise également à éclairer la création et la révision de guides de bonnes pratiques fondés sur des données probantes.

(orphanews 2023.07.26)

Le « Parcours du Patient » Cutis Laxa

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Le  “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques

pour un syndrome particulier.

Pour y arriver, les représentants des patients

ont rempli une « cartographie » des besoins

de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent,

au travers des différentes étapes du Parcours du Patient.

 

Ceci est la définition du Parcours du Patient telle que mentionnée dans cet article (en anglais) publé en 2019.

C’est un travail très important et nous avons établi le « Parcours du Patient » Cutis Laxa.

Sachant que la Cutis Laxa est une maladie très complexe, avec plusieurs sous-types et différents symptômes associés, nous ne pouvions pas faire un seul « Parcours du Patient » pour la Cutis Laxa. Nous avons regroupé les symptômes associés des différents sous-types et avons finalement étabmi deux groupes de sous-types .

Voici les résultats des deux « Parcours du Patient » pour les malades atteints de Cutis Laxa:

Cutis Laxa avec symptômes artériels et pulmonaires

Cutis Laxa avec symptômes neurologiques et squelettiques

RECHERCHE GLOBALE SUR L’IMPACT DES MALADIES DERMATOLOGIQUES (GRIDD)

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Si vous êtes atteint d’une maladie dermatologique CECI EST TRES IMPORTANT

Vous êtes invité à répondre à L‘enquête GRIDD dès maintenant et à la partager avec quiconque pourrait y répondre!

Le 5 Juin 2023, GlobalSkin, en collaboration avec l’Université de Cardiff  (UK) et le Centre Médico-Universitaire de Hamburg-Eppendorf (Allemagne), ont lancé l’étude sur la Recherche Globale sur l’Impact des Maladies Dermatologiques (GRIDD).

Lancée avec l’objectif de recueillir 10,000 participants, l’étude GRIDD prend 10-20 minutes pour y répondre et est accessibke and is accessible in 17 languages.

Les données collectées aideront à valider la nécessité d’améliorer les prises en charge, d’offrir de meilleurs traitements, et, plus globalement, de permettre aux patients d’avoir une médecine plus abordable.

L’étude GRIDD est ouverte jusqu’au 28 Septembre 2023.

l’Education Thérapeutique du Patient (ETP)

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Les 20 et 21 avril 2023,

ERN-Skin organisait ses Journées Scientifiques sur le thème de l’Education Thérapeutique du Patient (ETP). Selon la définition du rapport OMS-Europe de 1996, elle « vise à aider les patients à acquérir ou maintenir les compétences dont ils ont besoin pour gérer au mieux leur vie avec une maladie chronique. Elle fait partie intégrante, et de façon permanente, de la prise en charge du patient ». Depuis 2009, l’ETP est juridiquement définie en France. La longue expérience française en la matière pourra servir d’exemple à la mise en place de programmes ETP dans les autres pays de l’Union Européenne.

« le point sur les actes de dermatologie en France ».

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Le 28 Mars dernier,

le Syndicat National des Dermatologues-Vénérologues (SNDV) a publié un communiqué de presse faisant « le point sur les actes de dermatologie en France ». : Contrairement aux idées reçues, amplifiées par le miroir déformant des réseaux sociaux, les activités médicales des dermatologues libéraux sont avant tout cliniques et chirurgicales. Ainsi, ce sont près de 2 500 000 actes qui sont pratiqués chaque année par 3600 dermatologues, dont 2700 libéraux comme l’attestent les statistiques de la Caisse Nationale d’Assurance Maladie (CNAM). Ces actes concernent principalement la prise en charge des cancers de la peau et des maladies chroniques inflammatoires dermatologiques

Rencontres de la Dermatologie-Vénérologie 2023

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2 et 3 Mars 2023 :

Le Syndicat Nationale des Dermatologues-Vénérologues (SNDV) organisait les Rencontres de la Dermatologie Vénérologie (RDV 2023) à la Cité des Sciences à Paris..

 

Le stand de la Fédération Française de la Peau (FFP) était tenu par Hélène Raynal, secrétaire de la FFP.

 

Au cours de la table ronde « Informer et sensibiliser : la Prévention enfin prioritaire », Marie-Claude Boiteux est intervenue pour représenter les malades et apporter la contribution des patients pour développer les prises de conscience.

 

Ces deux jours se sont joliment terminés avec une soirée cabaret offerte par le SNDV.

Questions éthiques à propos du diagnostic prénatal

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Un article récent dans Santé Maternelle, Néonatalité et Périnatalité évoque plusieurs questions éthiques liées au diagnostic prénatal. Le « Diagnostic Prénatal » est un terme générique qui comprend un ensemble de tests génétiques effectués avant la naissance et présentent divers niveaux invasifs et de risques.

Mais tous ont pour but de détecter un défaut génétique chez le fœtus. Ils sont de deux natures : effectués avant l’implantation ou durant la grossesse.

Ces procédures génèrent un grand nombre d’informations (data) qui ne sont pas toujours expliquées au couple. Ainsi, les résultats des tests génétiques préimplantatoires peuvent être difficiles à interpréter pour les parents et ainsi leurs décisions peuvent être prises sur la base d’une mauvaise interprétation de l’existence ou de la sévérité possibles d’une maladie.

De plus, de nombreuses demandes de diagnostic prénatal sont elles-mêmes éthiquement controversées et sujettes à d’importants débats. Dans l’ensemble, il est nécessaire d’avoir des directives/guides de bonnes pratiques clairs concernant le test prénatal.

(orphanews 2023.02.28)

REUNION ANNUELLE DE ERN-Skin

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13 Janvier 2023 :

ERN-Skin Meeting Annuel.

2023 est une année charnière pour tous les ERNs.

La première phase de 5 ans s’achève (2017-2022). 2023 sera donc une année de transition et d’évaluation avant une nouvelle validation par l’UE pour une période de 5 ans (2023-2028).

 

ThCe fut donc l’occasion de faire le bilan des réalisations et de présenter les projets futurs.eeting was an opportunity to take stock of what was done and present future projects.