Prof. Dr. Zsolt Urban (Pittsburgh, USA) : Recherches américaines sur la CL

L’étude menée par Mme Pooja Solanki de l’équipe du Pr Urban est basée sur les entretiens qu’elle a eu avec des patients membres du groupe Facebook Cutis Laxa.

Le prérequis étant que les personnes interrogées parlent anglais, le nombre de participants possibles était limité.

Il s’agit d’une étude qualitative sur les principales difficultés des patients atteints de Cutis Laxa.

 

Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlin, Allemagne) : Mitonchondries et CL

La fonction la mieux connue de la mitochondrie est la production d’énergie (synthèse ATP) via la chaine respiratoire.

Mais cet organite est aussi au cœur de plusieurs processus métaboliques tels que le cycle de l’acide tricarboxylique (TCA), le cycle de l’urée et il est important pour les processus de réponse au stress cellulaire et la mort cellulaire programmée

Cette  présentation se concentre sur les différences cliniques entre et à l’intérieur d’entités simples, discutées dans le contexte des résultats connus et nouveaux venants de modèles cellulaires et animaliers.

De cette façon, nous aurons une vue d’ensemble de la recherche sur les syndromes Cutis Laxa liés à la mitochondrie.

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Hollande) : Défauts Neurométaboliques dans la CL

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes,

basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa.

.  La façon exacte dont les divergences moléculaires s’expriment en anomalies de l’élastine reste un mystère.

Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Allemagne): La Voie Sécrétoire, Glycosylation et CL

Les protéines secrétées et les protéines à membrane doivent passer par la voie sécrétoire qui est non seulement responsable du transport vers le bon compartiment cellulaire mais aussi de la maturation et de la modification de ces protéines. La partie centrale de cette voie sécrétoire est le compartiment Golgi qui consiste en plusieurs sacs de  membrane ressemblant à des crêpes (cisternae).

Une modification importante est la glycosylation qu’on a trouvé modifiée dans tout un groupe de maladies cutis laxa, que l’on appelle aussi maladies congénitales de la glycosylation (CDG).

Mme Aude Beyens, MD (Ghent, Belgique): Défauts structurels des protéines du tissu conjonctif et CL

L’assemblage des fibres élastiques, ou élastogenèse, est un processus à plusieurs étapes compliquées qui est régulé de façon très précise d’une manière spatiotemporelle et qui dépend du signalement et du mecanosensing corrects du facteur de croissance.

 

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa affectent la synthèse et/ou l’association des fibres élastiques associées aux protéines de la matrice extracellulaire.

Prof. Gerhard Sengle (Cologne, Allemagne): Biologie de la Matrice – Que pouvons-nous apprendre grâce aux modèles animaux ?

Comprendre comment le mécanisme de réglage fin de la formation de la fibre élastique est perturbé dans les différents types de Cutis Laxa est critique pour concevoir des thérapies moléculaires dans les essais précliniques qui utilisent des modèles animaux.

Canal JDP

Le 3 Décembre 2022, pendant les Journées Dermatologiques de Paris (JDP),

organisées par la Société Française de Dermatologie,

Marie-Claude Boiteux a interviewé le Pr Ludovic Martin pour « Canal JDP »:

 

 

JOURNEE ANNUELLE FIMARAD

24 et 25 Novembre 2022 :

Journées Nationale et Scientifique de la filière FIMARAD

 

Outre les importantes avancées réalisées par les acteurs de la filière associés aux représentants des patients dans les Groupes de Travail,

ce fut l’occasion de resserrer les liens entre FIMARAD et la Fédération Française de la Peau (FFP).

Evènements Européens en 2022

ERN-Skin :

14 Janvier  : Réunion Annuelle

10 Mars : Journée Scientifique

27 Septembre : Webinair du groupe Thématique concerné par la Cutis Laxa

AMEQUIS :

18 Janvier : Dernière réunion de travail pour établir les critères sur lesquels les ERNs seront réévalués et 15 Juin : Document final

 

EPAG :

21 Janvier : Réunion du Comité d’organisation et  31 Janvier  webinair de Bonnes Pratiques

 

ECRD :

du 27 au 30 Juin Conférence Européenne des Maladies Rares

EURORDIS

18 Mai Assemblée Générale Annuelle

1er CONGRES INTERNATIONAL DES MALADIES RARES DE LA PEAU

Le 1er Congrès International des Maladies Rares Dermatologiques s’est tenu à Paris

du 7 au 9 Juin 2022

organisé par ERN-Skin, la Fondation René Touraine ainsi que les Représentants des Patients et Globalskin pour la session des patients, ce fut un grand succès !!

Avec un Forum des Patients réussi,

Une présentation de la nouvelle classification des Cutis Laxa,

Ce fut aussi l’occasion de se retrouver avec d’autres associations.