PANDEMIE COVID-19

LES PATIENTS AVEC MALADIES RARES CUTANEES ASSOCIEES A DES ATTEINTES PULMONAIRES AVEREES ET/OU DES MANIFESTATIONS ONT UN TERRAIN « A RISQUES »

Par exemple : les patients avec anomalies du tissu conjonctif ou élastique, les patients avec forte dénutrition, les patients avec scoliose sévère et insuffisance respiratoire, etc..

POUR CES PATIENTS LES RECOMMANDATIONS REJOIGNENT CELLES DE TOUT PATIENT MALADIES RARES A RISQUE

Et surtout n’oubliez pas :

  • de vous laver très régulièrement les mains
  • de tousser/éternuer dans votre coude et d’utiliser des mouchoirs à usage unique
  • d’éviter de serrer la main ou faire des embrassades
  • de garder une distance de plus d’un mètre avec les autres personnes.

Gaston Lagaffe a-t-il un Syndrome d’Ehlers-Danlos ?

Humoristique, mais très sérieux

 

Le Pr Mickaël Dinomais, Professeur de Médecine Physique et de Réadaptation , à l’Université d’Angers (France), a publié un article très intéressant.

Il a étudié le fameux personnage de bande dessinée française « Gaston Lagaff » et, considérant tous les symptômes et caratéristiques cliniques, a pu diagnostique qu’il est atteint du Syndrome d’Ehlers-Danlos.

C’est une façon très intéressante et très amusante de décrire une maladie.

Lire l’article en intégralité :

http://theconversation.com/gaston-lagaffe-a-t-il-un-syndrome-delhers-danlos-130907

LES VIDEOS FIMARAD

UNE CHAINE YOUTUBE POUR LES MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES

 

La filière française des maladies rares dermatologiques (FIMARAD) a lancé sa chaine youtube où sont postées des vidéos traitant de différents sujets :

Le handicap esthétique

https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k

Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)

https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k

Le maquillage correcteur

https://www.youtube.com/watch?v=US7frbb9atw

L’EXTRAIT D’ANETH INDUIT LA NEOSYNTHESE DES FIBRES ELASTIQUES

Dill Extract Induces Elastic Fiber Neosynthesis and Functional Improvement in the Ascending Aorta of Aged Mice with Reversal of Age-Dependent Cardiac
Hypertrophy and Involvement of Lysyl Oxidase-Like-1

Wassim Fhayli 1, Quentin Boëté 1, Nadjib Kihal 2, Valérie Cenizo 3, Pascal Sommer 4,
Walter A. Boyle 5, Marie-Paule Jacob 6 and Gilles Faury 1,*
1 Univ. Grenoble Alpes, Inserm, CHU Grenoble Alpes, HP2, 38000 Grenoble, France;
wassimfhayli@gmail.com (W.F.); boete.quentin@gmail.com (Q.B.)
2 Laboratoire de Phytochimie et de Pharmacologie, Département de Chimie, Université de Jijel, Jijel 18000,
Algeria; nadjib.kihal@icloud.com
3 L’Occitane en Provence, 04100 Manosque, France; val.cenizo@gmail.com
4 Institut de Biologie et Chimie des Protéines UMR5305—LBTI, CNRS, 69367 Lyon, France;
pascal.sommer@univ-amu.fr
5 Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine Division, Washington University School of
Medicine, St Louis, MO 63110, USA; boylew@wustl.edu
6 INSERM, U1148, and Hopital Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; marie-paule.jacob@orange.fr
* Correspondence: gilles.faury@univ-grenoble-alpes.fr; Tel.: +33-4-76-63-75-39

 

Le seul travail faisant état d’une stimulation in vivo de la protection et de la synthèse des fibres élastiques

Full article : http://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2020/02/Fhayli-et-al-2020-biomolecules-Dill-mice1.pdf

 

Population mondiale affectée par une Maladie Rare :

Nouvelle estimation de la population mondiale affectée par une Maladie Rare :

Selon un article publié par Orphanet, Orphanet Irlande et Eurordis, la prévalence des maladies rares est de 3,5 à 5,9 % de la population mondiale.

Sont exclus de cette prévalence les cancers rares, les maladies infectieuses et les intoxications.

Cela porte donc le nombre de personnes affectées par une maladie rare à environ 300 millions de personnes dans le monde .

(©orphanews 2019.10.08)

ERN-PEAU CONFERENCE ANNUELLE 2019

ERN-Skin Conférence Annuelle à l’Hôpital Necker à Paris.

Deux journées d’intense travail, que ce soit en réunion plénière ou dans les groupes thématiques.

 

Les représentants des patients ont pu exposer leurs souhaits et dialoguer avec les médecins et chercheurs afin d’établir ensemble la feuille de route des prochaines années.

La tâche est immense, mais la mise en commun des volontés et des synergies permettront d’améliorer le diagnostic, la prise en charge et les traitements des patients au niveau européen.

 

Les maladies rares dermatologiques sont négligées dans le développement de traitements (©

Les maladies rares dermatologiquessont négligées par le développement de traitements (© Orphanews 2019.04.12)

Une nouvelle étude sur les maladies rares dermatologiques montre qu’elles sont assez négligées par rapport aux autres maladies.

En fait, parmi les 428 maladies rares dermatologiques, seules 41 (10%) font l’objet d’essais cliniques actifs (255).

Parmi ces essais, 104 (41 %) ont été financés par l’industrie. Globalement, des essais cliniques de phase 2 ou 3 n’ont été conduits que pour seulement 5% des maladies rares dermatologiques.

Ces chiffres très faibles indiquent que très peu pourront atteindre les approbations réglementaires.

Les auteurs expliquent ce manque d’intérêt des investissements de l’industrie pharmaceutique par le peu de bénéfices financiers qui pourraient être attendus et un manque de connaissances de la physiopathologie des maladies de la peau qui entrainent de plus grandes difficultés pour mettre en place une étude et démontrer son efficacité.

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique

ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.

Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.

Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.

Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.

Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).

LE PARCOURS DU PATIENT

LE PARCOURS DU PATIENT (Patient Journey)

Journal Européen de Génétique Humaine : “le Parcours du Patient” : améliorer la prise en charge grâce à l’implication du patient (en anglais) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6

Les maladies rares de la peau sont réunies dans le Réseau Européen de Référence-Peau (ERN-Skin), ces maladies ont de multiples points communs : errance de diagnostic, pas ou peu de traitements, difficultés face au regard des autres, etc. Le fardeau que représentent ces difficultés n’est pas toujours connu des professionnels  de santé. Le parcours du Patient est trop souvent un Parcours du Combattant.

Pour aider les professionnels de santé à mieux appréhender ce fardeau, mieux le prendre en charge et donc donner aux patients une meilleure qualité de vie, il est indispensable que les patients eux-mêmes évaluent, fassent connaître, ce qu’est leur parcours.

C’est pourquoi les représentants des patients au sein de tous les ERNs vont diffuser une grille d’évaluation auprès de tous les patients. Cette grille du Parcours du Patient regroupe les différentes étapes inhérentes à chaque maladie, chaque étape étant ensuite décrite sur 3 niveaux : présentation clinique, défis et besoins identifiés par les patients, but à atteindre pour améliorer la prise en charge. Ces grilles seront ensuite relues par les patients et les experts professionnels.

A terme, cette grille du « Parcours du Patient » permettra de discuter des besoins individuels du patient avec pour seul but : améliorer sa prise en charge et sa qualité de vie. Le « Parcours du Patient » sera également un élément de poids dans le partage de connaissances aussi bien du point de vue du patient que de celui du professionnel de santé.