UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1
Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.