Le “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques pour un syndrome particulier. Pour y arriver, les représentants des patients ont rempli une « cartographie » des besoins de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent, au travers des différentes étapes du Parcours du Patient. Ceci est la définition du Parcours du Patient […]
Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et […]
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Le « Parcours du Patient » Cutis Laxa
/dans Mutations, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-ClaudeLe “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques pour un syndrome particulier. Pour y arriver, les représentants des patients ont rempli une « cartographie » des besoins de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent, au travers des différentes étapes du Parcours du Patient. Ceci est la définition du Parcours du Patient […]
UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1
/dans Mutations, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-ClaudeAdamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et […]