CUTIS LAXA : Recherche

Le « Parcours du Patient » Cutis Laxa

Le  “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques pour un syndrome particulier. Pour y arriver, les représentants des patients ont rempli une « cartographie » des besoins de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent, au travers des différentes étapes du Parcours du Patient.   Ceci est la définition du Parcours du Patient […]

UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1

Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants  EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et […]