Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et […]
Les Cutis Laxa présentent de façon habituelle des troubles cardiovasculaires qui nécessitent un suivi spécifique. Diverses techniques peuvent être utilisées telles que l’échocardiographie, le scanner et l’IRM. Chacune de ces techniques a ses avantages et ses inconvénients et doit être choisie selon ce que l’on souhaite examiner.
https://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2023/01/laura.jpg199160Marie-Claudehttp://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/12/NEW-LOGO-CLI-4.pngMarie-Claude2022-12-27 17:37:252023-02-06 09:36:21Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gand, Belgique) : Suivi Cardiovasculaire de la CL
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UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1
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Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gand, Belgique) : Suivi Cardiovasculaire de la CL
/dans Mutations, Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-ClaudeLes Cutis Laxa présentent de façon habituelle des troubles cardiovasculaires qui nécessitent un suivi spécifique. Diverses techniques peuvent être utilisées telles que l’échocardiographie, le scanner et l’IRM. Chacune de ces techniques a ses avantages et ses inconvénients et doit être choisie selon ce que l’on souhaite examiner.