Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes, basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa. . […]
Les protéines secrétées et les protéines à membrane doivent passer par la voie sécrétoire qui est non seulement responsable du transport vers le bon compartiment cellulaire mais aussi de la maturation et de la modification de ces protéines. La partie centrale de cette voie sécrétoire est le compartiment Golgi qui consiste en plusieurs sacs de […]
https://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2023/01/UWE.jpg174156Marie-Claudehttp://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2017/12/NEW-LOGO-CLI-4.pngMarie-Claude2022-12-27 11:32:102023-01-09 11:34:11Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Allemagne): La Voie Sécrétoire, Glycosylation et CL
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Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Hollande) : Défauts Neurométaboliques dans la CL
/dans Mutations, Photos, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique, Rencontres, événements et manifestations /par Marie-ClaudeLes défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes, basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa. . […]
Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Allemagne): La Voie Sécrétoire, Glycosylation et CL
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