4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment : LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être […]
Même si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa : 5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes. Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, […]
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NOUVELLES MUTATIONS
/dans Mutations, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-Claude4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment : LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être […]
NOUVELLES MUTATIONS
/dans Mutations, Quoi de neuf, Recherche, Recherche - Médecine - Génétique /par Marie-ClaudeMême si je ne peux pas encore vous en dire plus car toutes les publications n’ont pas encore été faites, je suis très contente et très fière des chercheurs qui travaillent sur la Cutis Laxa : 5 NOUVELLES MUTATIONS viennent d’être découvertes. Pour tous les patients dont le type précis n’a pas encore pu être identifié, […]