Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlin, Allemagne) : Mitonchondries et CL

La fonction la mieux connue de la mitochondrie est la production d’énergie (synthèse ATP) via la chaine respiratoire.

Mais cet organite est aussi au cœur de plusieurs processus métaboliques tels que le cycle de l’acide tricarboxylique (TCA), le cycle de l’urée et il est important pour les processus de réponse au stress cellulaire et la mort cellulaire programmée

Cette  présentation se concentre sur les différences cliniques entre et à l’intérieur d’entités simples, discutées dans le contexte des résultats connus et nouveaux venants de modèles cellulaires et animaliers.

De cette façon, nous aurons une vue d’ensemble de la recherche sur les syndromes Cutis Laxa liés à la mitochondrie.