ERN-Skin, SESIóN DE FORMACIóN EN GAND (Bélgica).

16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).

Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .

 

También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».

Novedades relacionadas con la Cutis Laxa

En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.

Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.

Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.

Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.

La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.

Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).

Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.

La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.

Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…

 

PANDEMIA COVID-19

LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES CUTÁNEAS RARAS ASOCIADAS CON TRASTORNOS PULMONARES DEMOSTRADOS Y/O MANIFESTACIONES TIENEN UN TERRENO «DE RIESGO»

Por ejemplo: pacientes con anormalidades del tejido conectivo o elástico, pacientes con desnutrición aguda, pacientes con escoliosis severa e insuficiencia respiratoria, etc.

PARA ESTOS PACIENTES LAS RECOMENDACIONES COINCIDEN CON LAS DE CUALQUIER PACIENTE DE ENFERMEDADES RARAS DE RIESGO

Y no olviden que:

  • lavarse las manos con mucha regularidad
  • toser/estornudar en el codo y usar pañuelos de un solo uso
  • evitar estrechar la mano o abrazar
  • mantener una distancia de más de un metro con otras personas. 

¿Tiene Gaston Lagaff,personaje de dibujos animados, síndrome de Ehlers-Danlos?

Humorístico, pero muy serio
 
El Profesor Mickaël Dinomais, Profesor de Medicina Física y Readaptación , de la Universidad de Angers (Francia), ha publicado un artículo muy interesante.Estudió el famoso personaje de dibujos animados francés «Gaston Lagaff» y, considerando todos los síntomas y características clínicas, pudo diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos.

Es una forma muy interesante y divertida de describir una enfermedad.

El artículo debe decir:

Los vídeos FIMARAD

UN CANAL DE YOUTUBE PARA ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS RARAS
La cadena francesa de enfermedades raras dermatológicas (FIMARAD) ha lanzado su canal de youtube donde se publican vídeos sobre diferentes temas:
La discapacidad estética
Casas Departamentales de Personas con Discapacidad (MDPH)
El maquillaje corrector

El extracto de eneldo induce la neosíntesis de las fibras elásticas

Dill Extract Induces Elastic Fiber Neosynthesis and Functional Improvement in the Ascending Aorta of Aged Mice with Reversal of Age-Dependent Cardiac
Hypertrophy and Involvement of Lysyl Oxidase-Like-1

Wassim Fhayli 1, Quentin Boëté 1, Nadjib Kihal 2, Valérie Cenizo 3, Pascal Sommer 4,
Walter A. Boyle 5, Marie-Paule Jacob 6 and Gilles Faury 1,*
1 Univ. Grenoble Alpes, Inserm, CHU Grenoble Alpes, HP2, 38000 Grenoble, France;
wassimfhayli@gmail.com (W.F.); boete.quentin@gmail.com (Q.B.)
2 Laboratoire de Phytochimie et de Pharmacologie, Département de Chimie, Université de Jijel, Jijel 18000,
Algeria; nadjib.kihal@icloud.com
3 L’Occitane en Provence, 04100 Manosque, France; val.cenizo@gmail.com
4 Institut de Biologie et Chimie des Protéines UMR5305—LBTI, CNRS, 69367 Lyon, France;
pascal.sommer@univ-amu.fr
5 Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine Division, Washington University School of
Medicine, St Louis, MO 63110, USA; boylew@wustl.edu
6 INSERM, U1148, and Hopital Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; marie-paule.jacob@orange.fr
* Correspondence: gilles.faury@univ-grenoble-alpes.fr; Tel.: +33-4-76-63-75-39

el único trabajo que da cuenta de una estimulación in vivo de la protección o de la síntesis de fibras elásticas.

Población mundial afectada por una enfermedad rara

Nueva estimación de la población mundial afectada por una enfermedad rara:

Según un artículo publicado por Orphanet, Orphanet Irlanda y Eurordis, la prevalencia de las enfermedades raras se encuentra entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial.

Esto no incluye los cánceres raros, las enfermedades infecciosas ni las intoxicaciones.

Por lo tanto, el número de personas que padecen una enfermedad rara asciende a unos 300 millones en el mundo

(©orphanews 2019.10.08).

ERN – Piel Conferencia Anual 2019

Conferencia Anual de la Red Europea de Referencia – Piel en el Hospital Necker de París.

Dos jornadas de trabajo intenso, en la reunión plenaria o en grupos temáticos.

 

Los representantes de los pacientes pudieron manifestar sus deseos y conversar con los médicos e investigadores para establecer juntos la hoja de ruta de los próximos años.

La tarea es enorme, pero la puesta en común de las voluntades y las sinergias permitirá mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes a nivel europeo.

 

Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos

Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos (© Orphanews 2019.04.12)

Un nuevo estudio sobre las enfermedades raras dermatológicas muestra que están bastante descuidadas en comparación con otras enfermedades.

De hecho, de las 428 enfermedades dermatológicas raras, sólo 41 (10%) son objeto de ensayos clínicos activos (255).

De estos ensayos, 104 (41 %) fueron financiados por la industria.

En general, sólo se realizaron ensayos clínicos de fase 2 o 3 para el 5% de las enfermedades dermatológicas raras.

Estas cifras tan bajas indican que muy pocos podrán alcanzar las aprobaciones reglamentarias.

Los autores explican esta falta de interés de las inversiones de la industria farmacéutica por los escasos beneficios financieros que podrían esperarse y la falta de conocimientos de la fisiopatología de las enfermedades de la piel que mayores dificultades para implementar un estudio y demostrar su eficacia.

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).