NUEVAS MUTACIONES

Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:

LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.

 

EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.

 

LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.

 

PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.

 

Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.

 

Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..

Retraso y estancamiento en el diagnóstico

Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.

Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).

La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).

Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.

14 de diciembre de 2021

El profesor Bert CALLEWAERT y el profesor Raoul ENGELBERT

compartieron los últimos resultados de los trabajos realizados en el seno del grupo temático Enfermedades Mandelianas del Tejido Conjuntivo de ERN-Skin.

En particular, los últimos descubrimientos relativos a los síndromes Cutis Laxa. La clasificación sigue progresando.

1, 2 y 3 de diciembre de 2021

Por primera vez este año, tuvimos un puesto durante las Jornadas Dermatológicas de París.

Conferencias, puestos de laboratorios farmacéuticos y cosméticos, vivero de asociaciones

 

y posters electrónicos, la riqueza que aportan estas jornadas es indiscutible.

Ofreció la oportunidad de mantener numerosos intercambios con profesionales de la salud, laboratorios y responsables de asociaciones,

todos ellos preocupados por la dermatología.

JORNADA FIMARAD

 

25 y 26 de noviembre de 2021

JORNADA de FIMARAD (Red Francesa de Enfermedades Raras de la Piel)

los resultados de los distintos grupos de trabajo han servido para identificar ámbitos donde se puede mejorar.

 

 

 

COMITE EJECUTIVO DE ERN-Skin

 23 de noviembre de 2021

Comité Ejecutivo de ERN-Skin

Balance de las actividades y los progresos realizados durante el año 2021.

 

La formación en línea, el uso de la plataforma de consulta en línea,

 

la creación de registros y las actividades específicas de los grupos temáticos fueron los aspectos más destacados en relación con ERN-Skin.

NUEVAS MUTACIONES

Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:

Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.

Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.

Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.

Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.

Actividades de ERN-Skin

19 de febrero: Primera jornada científica de ERN-Skin

Asistieron 114 médicos e investigadores. Cada grupo temático presentó el trabajo de las patologías que le conciernen.

En cuanto a las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo (ETC), se está realizando un estudio en los Países Bajos para evaluar la prevalencia y la gravedad de la fatiga, el dolor, la discapacidad y la salud general en niños y adolescentes que padecen las ETC más comunes.

Se presentaron otros temas como las interconexiones entre el sistema nervioso y el sistema cutáneo, así como metodologías innovadoras.

el 8 de junio: Comité Ejecutivo de ERN-Skin

El programa de la reunión  fue intenso

Marie-Claude Boiteux presentó  los trabajos sobre las «Carreras de obstáculos del paciente» realizados por los ePAG para cada patología de las que se ocupa ERN-Skin

Y luego la encuesta de satisfacción de los pacientes, los registros,

el aprendizaje en línea,

la aplicación SPOT,

El Programa de intercambio,

los resultados del año 2020

y la organización, en París en 2022, del próximo Congreso Mundial de Enfermedades Raras de la Piel,

estos temas de amplio alcance mostraron el dinamismo de la ERN-Skin y sus logros concretos

Los Vídeos de Cutis Laxa…. N°7

Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video

 

y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:

 

Los vídeos de Cutis Laxa…. N°4

Hoy hablo del impacto de la enfermedad en la vida adulta: las relaciones amorosas, encontrar trabajo, etc

 

Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma :