NUEVAS MUTACIONES

Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:

Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.

Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.

Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.

Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.

Actividades de ERN-Skin

19 de febrero: Primera jornada científica de ERN-Skin

Asistieron 114 médicos e investigadores. Cada grupo temático presentó el trabajo de las patologías que le conciernen.

En cuanto a las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo (ETC), se está realizando un estudio en los Países Bajos para evaluar la prevalencia y la gravedad de la fatiga, el dolor, la discapacidad y la salud general en niños y adolescentes que padecen las ETC más comunes.

Se presentaron otros temas como las interconexiones entre el sistema nervioso y el sistema cutáneo, así como metodologías innovadoras.

el 8 de junio: Comité Ejecutivo de ERN-Skin

El programa de la reunión  fue intenso

Marie-Claude Boiteux presentó  los trabajos sobre las «Carreras de obstáculos del paciente» realizados por los ePAG para cada patología de las que se ocupa ERN-Skin

Y luego la encuesta de satisfacción de los pacientes, los registros,

el aprendizaje en línea,

la aplicación SPOT,

El Programa de intercambio,

los resultados del año 2020

y la organización, en París en 2022, del próximo Congreso Mundial de Enfermedades Raras de la Piel,

estos temas de amplio alcance mostraron el dinamismo de la ERN-Skin y sus logros concretos

Los Vídeos de Cutis Laxa…. N°7

Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video

 

y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:

 

Los vídeos de Cutis Laxa…. N°4

Hoy hablo del impacto de la enfermedad en la vida adulta: las relaciones amorosas, encontrar trabajo, etc

 

Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma :

Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 3

Este es el tercer episodio de nuestros videos

Un recuerdo doloroso y fuerte en emociones …… el anuncio del diagnóstico….

 

Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma

Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 2

Este es el segundo episodio de los Videos Cutis Laxa.

Marie-Claude Boiteux habla sobre «la diferencia y el impacto psicológico»

 

Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma

Nos vemos la semana que viene en el episodio 3

Los vídeos de Cutis Laxa…. N° 1

Aquí está el primero de los 8 videos publicados por EwenLife en su ChaínaYoutube

Marie-Claude Boiteux explica lo que es la Cutis Laxa y sus diferentes tipos.

Es en francés, pero aquí es cómo usted puede tener subtítulos en su propio idioma

EL LIBRO BLANCO DE LA CUTIS LAXA

Desde la creación de Cutis Laxa Internationale, hemos recibido muchos testimonios de enfermos y de padres.

Ahora están reunidos en un libro que acaba de ser editado:

Cutis Laxa: historia de una enfermedad rara, testimonios de los pacientes«.

Está disponible en francés, inglés y español.

Se lo enviaremos previa solicitud y pago de 25 euros.

Vivir con una Enfermedad Rara en Francia

Orphanet acaba de publicar su nuevo libro con un estudio sobre las enfermedades raras en Francia.

Aquí puede leer el documento completo (en Frances)

Consejos de vacunación

En todos los países de la Unión Europea se ha organizado simultáneamente una campaña de vacunación contra la infección por SARS-CoV-2 (COVID-19).

No hay razón para que las personas con enfermedades raras no sean vacunadas contra el SARS-CoV-2. La vacunación es importante para proteger a toda la población, así como a las personas que padecen enfermedades raras de la piel, aunque al final sigue siendo una elección personal de cada persona.

Promovemos especialmente la vacunación para las personas con enfermedades que pueden llegar al sistema inmunológico y crear complicaciones con COVID-19. Se espera que las vacunas mRNA actualmente disponibles no presenten riesgos para los pacientes con inmunodeficiencia y los que reciben tratamiento inmunosupresor.

Dependiendo de la disponibilidad de vacunas de otros tipos, en el futuro pueden ser necesarias nuevas recomendaciones

Enfermedades mendelianas del tejido conectivo

No hay contraindicaciones de vacunación contra el SARS-CoV-2 para los pacientes con enfermedades mendelianas del tejido conectivo.

La vacunación contra el COVID19 es importante para toda la población, incluidas las personas con enfermedades del tejido conjuntivo. Sin embargo, la vacunación sigue siendo una elección del paciente, al igual que una elección personal para todo ciudadano.

Se recomienda encarecidamente vacunar a los pacientes con enfermedades del tejido conjuntivo, en particular los que presentan un mal estado de salud general y una enfermedad vascular y/o pulmonar importante.

Para consejos más precisos, no dude en ponerse en contacto con el médico que le asegura su seguimiento médico, por correo electrónico, fax o teléfono.

©https://ern-skin.eu/vaccination-advices/