UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1

Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.

Leer la publicación (en inglés)

Youtube con #Tibo InShape

Nuevo vídeo

Cécile fue entrevistado por #Tibo InShape en su página de youtube.

Un momento muy serio, pero alegre, que también nos permitió abrir una página de financiación en línea

 https://www.leetchi.com/c/cutis-laxa-international

Adiós, ERIC

Estoy muy triste de anunciar que Eric MOLINIE dejó este mundo el 21 de diciembre de 2022.

Eric fue ex presidente de AFM-Téléthon en Francia. Él mismo fue diagnosticado con una distrofia muscular.

Él es el que hizo posible que Cutis Laxa se conociera y se hiciera la investigación.

Le habíamos explicado a Eric que sin suficientes pacientes conocidos la investigación nunca se haría sobre un trastorno tan raro. Había prometido que si conocíamos al menos 10 pacientes, AFM-Généthon iniciaría una investigación.

En diciembre de 2001, Cécile participó por segunda vez en el Téléthon francés. En ese momento, conocíamos a 9 pacientes en Francia y en el extranjero. Cutis Laxa International tenía solo un mes de edad, y se creó el 11 de noviembre de 2001.

 

Estábamos en el  plató de televisión, en vivo, explicando que se necesitaban 10 pacientes, al menos, para iniciar una investigación, cuando Eric rápidamente rodó su silla de ruedas para unirse a nosotros, diciendo que un décimo paciente había llamado al AFM y que, cumpliendo su promesa, Genethon iniciará un proyecto de investigación.

Y en febrero de 2002, comenzó.

Todos estábamos llorando en el plató. Y aún hoy, 20 años después, el recuerdo me trae lágrimas y escalofríos.

 

Gracias Eric, sin ti los 520 pacientes que conocemos hoy no tendrían investigación en marcha dándoles esperanza para el futuro.

Gracias Eric, por permanecer fielmente a nuestro lado durante todos estos años.

Descanse en paz, mi querido amigo

 

Nuevos Pacientes

Cutis Laxa International cuenta ahora con 517 pacientes de todo el mundo:

Stacy, Amber, Ayse, Celia, Deacon, Emmy, Scott, Anna, Em, Amelie, Patricia, Yousef, Nora Grace, Warisha y Nicole

han unido a nosotros.

Nuestra Gran Familia está encantada de acogerlos y darles toda la ayuda y el apoyo que necesiten

Por desgracia, dos de nosotros han dejado este mundo: Anaaya 3 ½ en India y Dominique 51 años en Francia . Una vez más expresamos nuestras condolencias a sus familias. Descansen en paz.

UCRANIA

Mientras la guerra continúa, Ucrania enfrenta una crisis humanitaria y las personas con enfermedades raras son las más afectadas por el conflicto. 2 millones de ucranianos tienen una enfermedad rara y se enfrentan al enorme desafío de satisfacer por sí mismos sus complejas necesidades médicas.

La Unión Europea, Eurordis, las Redes Europeas de Referencia, Orphanet y todos los miembros del sector europeo de las Enfermedades Raras han unido fuerzas y organizado todo para ofrecer a los pacientes ucranianos desplazados la mejor ayuda posible: lista de centros médicos en el extranjero, traslado seguro de pacientes a través de Europa, acceso a medicamentos y equipos médicos en Ucrania a pesar de la destrucción de infraestructuras vitales, lista de recursos enfermedades raras para refugiados y personas desplazadas, etc…

https://www.standwithukraine.how

Adiós

Es tan difícil separarse cuando todos tienen que volver a casa.

Impaciente por encontrarse …. Vivamente los 7º Días …

 

 

Reuniéndose más allá de los continentes….. Pacientes, mamás y papás