Figuras de salud mental en enfermedades raras de la piel

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En junio de 2026, RareBarometer, la organización de encuestas de Eurordis, publicó los resultados de la encuesta realizada en 17 países europeos entre el 11 de septiembre y el 14 de diciembre de 2025. 130 personas que representaban 13 enfermedades raras de la piel respondieron.

Las cifras hablan por sí solas:

  • 7 de cada 10 personas que viven con una enfermedad rara de la piel y sus familias informan de mala salud mental.
  • El 50% reporta síntomas depresivos moderados a graves (8 veces más que la población europea (6,1%))
  • El 44% reporta síntomas clínicos significativos de ansiedad (8 veces más que la población europea (5,4%))
  • El 39% se siente solo (de 4 a 20 veces más que la población europea (2 a 10%))
  • El 37% reporta pensamientos suicidas en los últimos 6 meses (6 a 12 veces más que la población europea (3 a 6%))
  • El 48% reporta al menos 2 dificultades graves de salud mental
  • El 28% reporta al menos 3 dificultades graves de salud mental
  • El 14% reporta al menos 4 dificultades graves de salud mental
  • Mientras que el 76% dice necesitar apoyo psicológico profesional, solo el 46% lo recibe
      • 25% de atención a un médico de cabecera o enfermero
      • El 21% de un profesional no es reembolsado ni pagado por sí mismo (psicólogo, psicoterapeuta, psiquiatra)
      • El 17% de un profesional es reembolsado total o parcialmente (psicólogo, psicoterapeuta, psiquiatra)
      • 11% de un Centro de Especialización (equipo multidisciplinar especializado en enfermedades raras o no diagnosticadas)

 

Triatlón Sireuil

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13 de Junio :

Para su 20ª edición, el Triatlón Sireuil se disputó de nuevo este año para Cutis Laxa Internationale. Tan festivo como siempre, tan deportivo como siempre, este fiel evento a nuestro lado nos ayuda a financiar nuestros proyectos.

Gracias a todos los organizadores, gracias a todos los voluntarios, gracias a todos los corredores.

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Foro Internacional de Dermatología

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12  de Junio :  

Foro Internacional de Dermatología organizado en Lisboa por los Laboratorios Pierre Fabre. El discurso de Marie-Claude Boiteux, que presentaba los resultados del estudio sobre la Tele-pericia en Dermatología en Borgoña Franche Comté, había sido grabado de antemano. No le fue posible acudir al lugar.

Orphanet en números

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Orphanet es una red que se extiende a lo largo de 40 países de Europa y más allá.

El sitio es accesible gratuitamente en 9 idiomas, 

En 2025 se visitaron 28 millones de páginas,

6.622 enfermedades raras con un identificador único: Código ORPHA,.

25.883 profesionales sanitarios mencionados,

2.798 asociaciones de pacientes y  31  Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras,

8.512 Centros de Expertos,

31.742 pruebas diagnósticas,

5.605 registros de pacientes,

181 biobancos,

1.013 laboratorios médicos dedicados al diagnóstico, …..

y muchos otros recursos….

https://www.orpha.net/

(©Orphanews 2026.06.03)

79ª Asamblea Mundial de la Salud (WHA)

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20 de mayo:

Enfermedades Raras Internacional (RDI) organizó un evento en Ginebra

con motivo de la 79ª Asamblea Mundial de la Salud (WHA).

Tras la votación del año pasado sobre la resolución sobre Enfermedades Raras, ahora es necesario trabajar en el Plan de Acción Global (GAP), que deberá concretar las recomendaciones de la resolución.

21 de mayo:

 Al día siguiente, aún en Ginebra, pero esta vez en las instalaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS),

 Globalskin tuvo la oportunidad de ser entrevistado durante la sesión paralela «De la resolución a la acción: Poner en práctica la Resolución de la WHA sobre Enfermedades de la Piel»
organizada por la OMS para recopilar las opiniones de las organizaciones de pacientes.

Fue un honor asistir con miembros de ERN-Skin y miembros de Globalskin.

Esquí para niños

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20, 21 y 22 de marzo

Los días de «Glisse en cœur» fueron muy ajetreados.

En la magnífica estación de esquí de Le Grand Bornand (Francia) 24 horas de esquí dedicadas a asociaciones para niños.

Tuvimos mucha suerte de recibir 6.000 € en noviembre de 2025 para poder financiar los Días Cutis Laxa.

En marzo de 2026 estuvimos presentes, voluntarios en las pistas para acompañar y animar a todos aquellos a quienes gracias nos habían donado esta cantidad.

 

Tras un primer día bajo un sol brillante, fue bajo la nieve cuando los últimos esquiadores del relevo bajaron las pistas.

Dos días de alegría, solidaridad y apoyo a las asociaciones.

Transmisión y pruebas durante el embarazo para enfermedades genéticas

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Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS

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Para todos los jóvenes con Cutis Laxa, sean niñas o niños, la paternidad plantea muchas preguntas: ¿Puedo transmitir mi enfermedad? ¿Cómo? ¿Cuáles son los riesgos? En caso de embarazo, ¿puedo saber si mi futuro hijo se ve afectado? etcétera.

Todas estas cuestiones y muchas otras rara vez se destacan en consultas multidisciplinares sobre enfermedades raras. Tuvimos la suerte en esta conferencia de que el Dr. Kumps y el Dr. Symoens los abordaran con claridad. Para empezar, recordaron las diferencias en la transmisión dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva. Estas diferencias implican un porcentaje de riesgo que se duplica.

A continuación se discutieron el proceso y procedimiento de un análisis preimplantacional en caso de que se conozca una mutación cuando los futuros padres no deseen transmitir la mutación. Es un proceso que dura unos 5 meses con una tasa de embarazo de aproximadamente el 40% tras la implantación del embrión.

Problemas cardiovasculares en la cutis laxa

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Dr Ilse MEERSCHAUT

Según un estudio con 469 pacientes con CL, los trastornos cardiovasculares están presentes en el 50 al 80% de estos pacientes. Estos son principalmente turtuosidad, aneurismas o estenosis arterial. Varios tipos de cutis laxa están especialmente preocupados: las mutaciones FBLN4, SLC2A10, LOX y EMILIN1 con tortuosidad de la aorta y ramas principales de la aorta, y la mutación ELN con múltiples trastornos de las válvulas cardíacas.

Todas estas formas requieren un seguimiento cardiovascular específico. Cuando se sospecha una u otra de estas mutaciones, según la nueva clasificación, es imprescindible establecer esta monitorización sin demora.

.Es necesario controlar la presión arterial, pero también evaluar y monitorizar de cerca cualquier problema cardíaco y vascular (ecocardiografía, resonancia magnética del corazón, resonancia magnética/TAC, angiografía de cabeza a pelvis).

La frecuencia y la edad a la que deben realizarse estas pruebas dependen del tipo de CL. Las diferencias en el seguimiento requeridas por las mutaciones genéticas requieren que se establezcan guías de buenas prácticas para cada mutación conocida.

 

Cutis Laxa Adquirida

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Pr. Bert CALLEWAERT

Ver la presentación

Este tipo de Cutis Laxa sigue siendo el menos conocido. No está incluida en las formas genéticas, pero debe señalarse que existe una predisposición a desarrollarla o no.

Aunque durante mucho tiempo se ha hablado de La Cutis Laxa Acquise, ahora se sabe que existen al menos dos formas diferentes según el contexto en el que se declare y los signos clínicos que induce.

A diferencia de las formas genéticas, que son defectuosas en varias etapas de la «creación» de fibras elásticas, la cutis laxa adquirida presenta la destrucción de estas fibras. Por tanto, es un proceso diferente que resulta de un contexto inflamatorio o autoinmune. Todavía queda mucho por descubrir sobre la mecánica de Cutis Laxa Acquis, pero debes tenerlo en cuenta:

  • La morfología de las fibras elásticas, la fisiopatología y la presentación clínica están intrínsecamente ligadas,
  • Las respuestas inflamatorias/autoinmunidad provocan la descomposición de las fibras elásticas
  • La infiltración de células inmunitarias es una señal de la degradación de las fibras elásticas en su forma adquirida
  • La proteína catepsina V podría ser un nuevo actor en la degradación de fibras elásticas

La nueva clasificación de los tipos Cutis Laxa

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 El Dr. A. Beyens realizó un análisis extenso de los diferentes síntomas de todos los tipos de cutis laxa. Los archivos de los 192 pacientes de la cohorte estudiada por el equipo del profesor Bert Callewaert, así como los casos publicados en la literatura, fueron evaluados por Inteligencia Artificial (IA) para agrupar los principales síntomas, de todos los tipos combinados.

Se analizaron 623 archivos.   En cuanto a las características clínicas y moleculares, se tuvieron en cuenta más de 290 parámetros y se pudieron definir 6 grupos que comparten características clínicas y fisiopatológicas: piel, sistema cardiovascular, sistema respiratorio, huesos, glicosilación y mitocondrias. Además, estos grupos muestran diferencias notables en la degradación de las fibras elásticas.

Gracias a este estudio, ahora es posible construir un árbol de decisión que, basado en los signos clínicos y fisiopatológicos, permite determinar una sospecha del tipo de cutis laxa que afecta al paciente.

Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad de casi el 90%. Esto no disminuye la necesidad de realizar pruebas genéticas o moleculares para confirmar esta sospecha. Sin embargo, esto permite que se implemente inmediatamente el cuidado y seguimiento necesarios según el tipo, sin esperar los 6 a 8 meses necesarios para obtener los resultados de la prueba. Este es un paso importante hacia adelante para mejorar el tiempo hasta el diagnóstico y una mejor atención al paciente.