12 de Junio :
Foro Internacional de Dermatología organizado en Lisboa por los Laboratorios Pierre Fabre. El discurso de Marie-Claude Boiteux, que presentaba los resultados del estudio sobre la Tele-pericia en Dermatología en Borgoña Franche Comté, había sido grabado de antemano. No le fue posible acudir al lugar.
Orphanet es una red que se extiende a lo largo de 40 países de Europa y más allá.
El sitio es accesible gratuitamente en 9 idiomas,
En 2025 se visitaron 28 millones de páginas,
6.622 enfermedades raras con un identificador único: Código ORPHA,.
25.883 profesionales sanitarios mencionados,
2.798 asociaciones de pacientes y 31 Alianzas Nacionales de Enfermedades Raras,
8.512 Centros de Expertos,
31.742 pruebas diagnósticas,
5.605 registros de pacientes,
181 biobancos,
1.013 laboratorios médicos dedicados al diagnóstico, …..
y muchos otros recursos….
(©Orphanews 2026.06.03)
20 de mayo:
Enfermedades Raras Internacional (RDI) organizó un evento en Ginebra
con motivo de la 79ª Asamblea Mundial de la Salud (WHA).
Tras la votación del año pasado sobre la resolución sobre Enfermedades Raras, ahora es necesario trabajar en el Plan de Acción Global (GAP), que deberá concretar las recomendaciones de la resolución.
21 de mayo:
Al día siguiente, aún en Ginebra, pero esta vez en las instalaciones de la Organización Mundial de la Salud (OMS),
Globalskin tuvo la oportunidad de ser entrevistado durante la sesión paralela «De la resolución a la acción: Poner en práctica la Resolución de la WHA sobre Enfermedades de la Piel»
organizada por la OMS para recopilar las opiniones de las organizaciones de pacientes.
Fue un honor asistir con miembros de ERN-Skin y miembros de Globalskin.
20, 21 y 22 de marzo
Los días de «Glisse en cœur» fueron muy ajetreados.
En la magnífica estación de esquí de Le Grand Bornand (Francia) 24 horas de esquí dedicadas a asociaciones para niños.
Tuvimos mucha suerte de recibir 6.000 € en noviembre de 2025 para poder financiar los Días Cutis Laxa.
En marzo de 2026 estuvimos presentes, voluntarios en las pistas para acompañar y animar a todos aquellos a quienes gracias nos habían donado esta cantidad.
Tras un primer día bajo un sol brillante, fue bajo la nieve cuando los últimos esquiadores del relevo bajaron las pistas.
Dos días de alegría, solidaridad y apoyo a las asociaciones.
Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS
Para todos los jóvenes con Cutis Laxa, sean niñas o niños, la paternidad plantea muchas preguntas: ¿Puedo transmitir mi enfermedad? ¿Cómo? ¿Cuáles son los riesgos? En caso de embarazo, ¿puedo saber si mi futuro hijo se ve afectado? etcétera.
Todas estas cuestiones y muchas otras rara vez se destacan en consultas multidisciplinares sobre enfermedades raras. Tuvimos la suerte en esta conferencia de que el Dr. Kumps y el Dr. Symoens los abordaran con claridad. Para empezar, recordaron las diferencias en la transmisión dependiendo de si la enfermedad es dominante o recesiva. Estas diferencias implican un porcentaje de riesgo que se duplica.
A continuación se discutieron el proceso y procedimiento de un análisis preimplantacional en caso de que se conozca una mutación cuando los futuros padres no deseen transmitir la mutación. Es un proceso que dura unos 5 meses con una tasa de embarazo de aproximadamente el 40% tras la implantación del embrión.
Dr Ilse MEERSCHAUT
Según un estudio con 469 pacientes con CL, los trastornos cardiovasculares están presentes en el 50 al 80% de estos pacientes. Estos son principalmente turtuosidad, aneurismas o estenosis arterial. Varios tipos de cutis laxa están especialmente preocupados: las mutaciones FBLN4, SLC2A10, LOX y EMILIN1 con tortuosidad de la aorta y ramas principales de la aorta, y la mutación ELN con múltiples trastornos de las válvulas cardíacas.
Todas estas formas requieren un seguimiento cardiovascular específico. Cuando se sospecha una u otra de estas mutaciones, según la nueva clasificación, es imprescindible establecer esta monitorización sin demora.
.Es necesario controlar la presión arterial, pero también evaluar y monitorizar de cerca cualquier problema cardíaco y vascular (ecocardiografía, resonancia magnética del corazón, resonancia magnética/TAC, angiografía de cabeza a pelvis).
La frecuencia y la edad a la que deben realizarse estas pruebas dependen del tipo de CL. Las diferencias en el seguimiento requeridas por las mutaciones genéticas requieren que se establezcan guías de buenas prácticas para cada mutación conocida.
Pr. Bert CALLEWAERT
Este tipo de Cutis Laxa sigue siendo el menos conocido. No está incluida en las formas genéticas, pero debe señalarse que existe una predisposición a desarrollarla o no.
Aunque durante mucho tiempo se ha hablado de La Cutis Laxa Acquise, ahora se sabe que existen al menos dos formas diferentes según el contexto en el que se declare y los signos clínicos que induce.
A diferencia de las formas genéticas, que son defectuosas en varias etapas de la «creación» de fibras elásticas, la cutis laxa adquirida presenta la destrucción de estas fibras. Por tanto, es un proceso diferente que resulta de un contexto inflamatorio o autoinmune. Todavía queda mucho por descubrir sobre la mecánica de Cutis Laxa Acquis, pero debes tenerlo en cuenta:
El Dr. A. Beyens realizó un análisis extenso de los diferentes síntomas de todos los tipos de cutis laxa. Los archivos de los 192 pacientes de la cohorte estudiada por el equipo del profesor Bert Callewaert, así como los casos publicados en la literatura, fueron evaluados por Inteligencia Artificial (IA) para agrupar los principales síntomas, de todos los tipos combinados.
Se analizaron 623 archivos. En cuanto a las características clínicas y moleculares, se tuvieron en cuenta más de 290 parámetros y se pudieron definir 6 grupos que comparten características clínicas y fisiopatológicas: piel, sistema cardiovascular, sistema respiratorio, huesos, glicosilación y mitocondrias. Además, estos grupos muestran diferencias notables en la degradación de las fibras elásticas.
Gracias a este estudio, ahora es posible construir un árbol de decisión que, basado en los signos clínicos y fisiopatológicos, permite determinar una sospecha del tipo de cutis laxa que afecta al paciente.
Los resultados obtenidos tienen una fiabilidad de casi el 90%. Esto no disminuye la necesidad de realizar pruebas genéticas o moleculares para confirmar esta sospecha. Sin embargo, esto permite que se implemente inmediatamente el cuidado y seguimiento necesarios según el tipo, sin esperar los 6 a 8 meses necesarios para obtener los resultados de la prueba. Este es un paso importante hacia adelante para mejorar el tiempo hasta el diagnóstico y una mejor atención al paciente.
Estamos muy tristes, nuestra familia Big Cutis Laxa acaba de perder a dos de sus miembros más jóvenes, Oceane y Rory.
Nunca es aceptable ver morir a nuestros hijos tan jóvenes.
Todos nuestros pensamientos para sus padres y familias.
Vonda falleció el 1 de enero de 2026. Se incorporó a CLI en 2009 y le diagnosticaron LCA.
Descansa en paz, Vonda.
Sara y su hermana Abeer, Bennett, Tucker, Eileen, Youssef, Ella, Catarina, Rory, Malak, Carolina y Gabriel se han unido a nosotros en los últimos seis meses. Con ellos, ahora hay 581 pacientes de todo el mundo a los que nuestra Familia Cutis Laxa ayuda, apoya y acompaña en la búsqueda de respuestas a todas sus preguntas.
También a veces conocemos a otros pacientes, especialmente cuando han participado en un informe emitido en las cadenas. Así fue como conocimos a toda una familia africana gracias a BBC Africa. Desgraciadamente, a pesar de nuestros esfuerzos con el canal, los médicos entrevistados y los directores de este informe, no pudimos ponernos en contacto con ellos o, al menos, hacerles saber de nuestra existencia. Lo siento por eso.