Estamos muy tristes, nuestra familia Big Cutis Laxa acaba de perder a dos de sus miembros más jóvenes, Oceane y Rory.
Nunca es aceptable ver morir a nuestros hijos tan jóvenes.
Todos nuestros pensamientos para sus padres y familias.
Vonda falleció el 1 de enero de 2026. Se incorporó a CLI en 2009 y le diagnosticaron LCA.
Descansa en paz, Vonda.
Sara y su hermana Abeer, Bennett, Tucker, Eileen, Youssef, Ella, Catarina, Rory, Malak, Carolina y Gabriel se han unido a nosotros en los últimos seis meses. Con ellos, ahora hay 581 pacientes de todo el mundo a los que nuestra Familia Cutis Laxa ayuda, apoya y acompaña en la búsqueda de respuestas a todas sus preguntas.
También a veces conocemos a otros pacientes, especialmente cuando han participado en un informe emitido en las cadenas. Así fue como conocimos a toda una familia africana gracias a BBC Africa. Desgraciadamente, a pesar de nuestros esfuerzos con el canal, los médicos entrevistados y los directores de este informe, no pudimos ponernos en contacto con ellos o, al menos, hacerles saber de nuestra existencia. Lo siento por eso.
Dr Inge DEWANDELE
Nuestras articulaciones permiten que nuestro cuerpo se mueva. Andar, escalar, descender, arrodillarse, comer, lavarse, escribir, etc., todas estas acciones provocan nuestro cuerpo y nuestras cuatro extremidades. La hipermovilidad o debilidad en nuestras articulaciones induce una mala posición y postura. El fortalecimiento muscular y la fisioterapia pueden superar estas dificultades.
Sin embargo, no todos los deportes son accesibles para los pacientes con cutis laxa debido a los diversos síntomas asociados. Por tanto, para pacientes con trastornos cardiovasculares, no se recomiendan ciertos deportes demasiado exigentes. Existen alternativas y la elección del deporte debe tenerlas en cuenta.
TeleExpertise en Dermatología
Marie-Claude Boiteux realizó un estudio con la Federación Francesa de la Piel y la ARS-BFC (Agencia Regional de Salud – Borgoña-Franche-Comté) con el apoyo de la consultora A-Fluence. Para compensar la desertificación en dermatología, permitir que los pacientes tengan acceso rápido a una consulta si es necesario, promover el desarrollo de habilidades para los médicos de cabecera mientras participan en la vía de atención, aunque esta novedad ciertamente no es una panacea universal, evita el empeoramiento de los síntomas y la pérdida de oportunidades para los pacientes.
El 14 de noviembre de 2025, la Agencia Regional de Salud (ARS-BFC) celebró su primera conferencia dedicada a nuevas formas de práctica médica gracias a nuevas tecnologías, en el Palais des Congrès de Dijon, Borgoña-Franche-Comté. Durante estos Días de E-Salud, Marie-Claude presentó los primeros resultados de este estudio en la mesa redonda dedicada a la «Tele-Expertise».
Mira la repetición (en Frances)
Dr Lana HOEBEKE
Las fibras elásticas están presentes en casi todas las partes de nuestro cuerpo, en todos nuestros órganos. Su ausencia, su degradación, su disfunción pueden tener consecuencias en todos los niveles. Así, nuestra visión puede verse afectada por la Cutis Laxa.
El Dr. Hoebeke nos explicó cómo funciona nuestro ojo y cómo puede modificarse.
Es a nivel de córnea donde intervienen las fibras elásticas para mantener su Una imagen que contiene texto, captura de pantalla, fuente, información El contenido generado por IA puede ser incorrecto. pourrait comparer à un Trémolina. La aparición de glaucoma y degeneración macular son también posibles consecuencias de la cutis laxa en oftalmología. Por esta razón, los niños en edad preescolar deben ser evaluados con antelación. En ausencia de trastornos, la evaluación debe realizarse cada 3 años.
Dr Romain DEBRET
Hace 25 años, cuando fundamos Cutis Laxa International, el acceso a la terapia parecía un sueño inalcanzable. Hoy, gracias a investigadores como Romain Debret, esta esperanza es más real y están surgiendo vías terapéuticas.
Tras recordar los elementos que componen la estructura de las Fibras Elásticas y el lugar que la troposelastina ocupa en ellas, compartió el fruto de su trabajo: la constitución de una tropoelastina sintética que podría reemplazar la que está defectuosa en la Cutis Laxa. Los resultados in vitro son alentadores.
Por supuesto, todavía estamos lejos de una posible terapia para humanos, pero la esperanza empieza a tomar forma.
28 de Febrero
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras 2026, Rare Disease International ha abierto la página «Mapa del Mundo Raro» en su página web
(www.rarediseaseinternational.org/mapping rare/)
Cutis Laxa International está en el centro de atención.
Cuando haces clic en el sitio, tienes acceso a mucha información. (En Inglès)
Antes de su inauguración oficial, Marie-Claude Boiteux lo presentó durante un seminario web
Nuevo Recorrido del Paciente
Hemos desarrollado 2 recorridos del Paciente basados en los testimonios de nuestros miembros sobre lo que es vivir con una Cutis Laxa.
Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo.
Estas viajes del Paciente se han actualizado recientemente para alinearse mejor con el conocimiento actual sobre Cutis Laxa.
CUTIS LAXA CON SÍNTOMAS ARTERIALES Y PULMONARES
CUTIS LAXA CON SÍNTOMAS NEUROLÓGICOS Y ESQUELÉTICOS
Le habían dicho que sería difícil
Le habían dicho que su cuerpo sería un límite, que su rara enfermedad dibujaría los contornos de su vida antes incluso de que tuviera tiempo de soñar. Los médicos hablaron de precaución. Algunos hablaban de lo imposible.
Pero hablaba de esperanza.
Su adolescencia no fue amable. Las miradas, los juicios, las críticas… A veces se ha reducido a su diagnóstico, como si fuera solo una etiqueta médica. Dudamos de ella, de su fuerza, de su futuro.
Sin embargo, tras los silencios y las lágrimas, había una determinación silenciosa. Un deseo de demostrar —no a los demás, sino a sí misma— que su vida no está dictada por el miedo.
La enfermedad está ahí, sí. Real. Exigente. A veces injusto.
Su historia no es la de un milagro.
Es la de una pelea.
De perseverancia silenciosa.
De una esperanza que se mantenía viva cada día, incluso cuando todo parecía sombrío.
Y, sobre todo, es la prueba de que podemos superar predicciones, juicios y desesperaciones…. Cuando decidas no rendirte.
Un Enorme Agradecimiento al escritor anónimo por estas palabras
Un programa emblemático de los años 90 y 2000, «Ça se discute» ( “Es debatible”) regresó dieciséis años después del final de su emisión en France 2. En RMC Life, canal 25 de TNT, Estelle Denis sucede a Jean-Luc Delarue en programas tan conmovedores y cautivadores como siempre.
El 3 de febrero de 2026, al final del programa dedicado a los trastornos alimentarios, Cécile Boiteux-Gueye fue invitada a hablar sobre su trayectoria desde su participación en el programa el 12 de septiembre de 2001, cuando tenía solo 11 años.
Este primer programa en el que participó Cécile fue el inicio de la gran historia de Cutis Laxa International porque es gracias a este programa que otros pacientes nos contactaron, que se llevaron a cabo otros programas con Cécile y que los pacientes, aislados, pudieron ponerse en contacto con nosotros.
Éramos 9 en ese momento, hoy somos más de 580.
Gracias. «Es debatible»