Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales

Otros Eventos en 2022

1 de febrero: Coloquios de Farmacéuticos

10 Abril : «Nuestras Estrellas»  stand y animaciones

6 de julio: «Pierre Fabre Contest», Marie-Claude Boiteux era miembro del Gran Jurado que concedía el premio al mejor proyecto centrado en los pacientes propuesto por las antenas internacionales del grupo Pierre Fabre.

30 de septiembre y 1 de octubre:  CHAM 2022 que reúne a todas las partes interesadas de la salud del mañana: Políticas, Profesionales de la salud, Instituciones, Industrias farmacéuticas y asociaciones de pacientes

Raro y vivo con él

Cécile fue entrevistado por Handicap.fr

para su nuevo podcast «Rare y yo vivimos con él».

Puedes escucharlo (en francés):

 google

O lea el resumen (en francés):

aquí

Canal JDP

El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),

organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,

Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:

 

 

Eventos Nacionales en Francia en 2022

03 de febrero:

Reunión de trabajo entre la Caisse Nationale de Solidarité et d’Autonomie y la Fédération Française de la Peau sobre el tema de los expedientes de atención entregados a las Maisons Départementales des Personnes Handicapés para hacer valer los derechos de los pacientes.

08 Febrero 

Audiencia por la Conferencia Nacional de la Salud con motivo de los 20 años de la democracia en Salud. Queda mucho por hacer para que pequeñas asociaciones como la nuestra puedan seguir viviendo y trabajando para mejorar la calidad de vida de los pacientes

09 Febrero

 Grupo de Trabajo de las Asociaciones de FIMARAD sobre el tema del Paciente-Experto

Eventos Internacionales en 2022

IADPO-GLOBALSKIN Alianza Internacional de Asociaciones de Pacientes Dermatológicos:

27 Enero reunión de Globalskin Europa

18 Mayo presentación de los primeros resultados de la encuesta internacional sobre la carga de las enfermedades dermatológica

RDI, Enfermedades Raras Internacional:

 
28 Febrero Día Internacional de las Enfermedades Raras

15 Junio Asamblea General Anual

 

Eventos Europeos en 2022

ERN-Skin :

14 de enero Reunión anual

 10 de marzo  Jornada Científica

27 de septiembre Webinar del grupo temático del que depende Cutis Laxa

AMEQUIS :

18 Enero últimos trabajos sobre el establecimiento de los criterios de retransmisión de las ERN y 15 Junio hecho final

 

EPAG :

 21 Enero reunión del Comité de Organización y 31 Enero webinar de buenas prácticas

 

ECRD :

Conferencia Europea de Enfermedades Raras del 27 al 30 de junio

EURORDIS

18 de mayo Asamblea General Anual

                                  

1° CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS DERMATOLOGICAS

El 1° Congreso Internacional de Enfermedades Raras Dermatológicas se celebró en París

del 7 al 9 de junio 2022.

organizado por ERN-Skin, la Fundación René Touraine, así como los Representantes de los Pacientes y Globalskin para la sesión de los pacientes, fue un gran éxito !!

Con un foro de pacientes exitoso,

Presentación sobre la nueva clasificación de Cutis Laxa,

También fue la ocasión de reunirse con otras organizaciones.