Actividades de ERN-Skin

19 de febrero: Primera jornada científica de ERN-Skin

Asistieron 114 médicos e investigadores. Cada grupo temático presentó el trabajo de las patologías que le conciernen.

En cuanto a las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo (ETC), se está realizando un estudio en los Países Bajos para evaluar la prevalencia y la gravedad de la fatiga, el dolor, la discapacidad y la salud general en niños y adolescentes que padecen las ETC más comunes.

Se presentaron otros temas como las interconexiones entre el sistema nervioso y el sistema cutáneo, así como metodologías innovadoras.

el 8 de junio: Comité Ejecutivo de ERN-Skin

El programa de la reunión  fue intenso

Marie-Claude Boiteux presentó  los trabajos sobre las «Carreras de obstáculos del paciente» realizados por los ePAG para cada patología de las que se ocupa ERN-Skin

Y luego la encuesta de satisfacción de los pacientes, los registros,

el aprendizaje en línea,

la aplicación SPOT,

El Programa de intercambio,

los resultados del año 2020

y la organización, en París en 2022, del próximo Congreso Mundial de Enfermedades Raras de la Piel,

estos temas de amplio alcance mostraron el dinamismo de la ERN-Skin y sus logros concretos

Reuniones de trabajo, de formación y de información para los representantes de los pacientes (ePAG)

18 de marzo

«Buenas prácticas: Cómo medir los resultados, qué es la calidad de vida, cómo crear un cuestionario, …»

9 de junio

Reunión del Comité Organizador de los ePAG

Un primer semestre muy activo con EURORDIS

12 de mayo: Reunión anual de socios

10 de junio: Asamblea General

Creación de la RDI (Federación Internacional de Enfermedades Raras), realización de encuestas periódicas (Rare Barometer), apoyo a los representantes de los pacientes en las Redes Europeas de Referencia (ePAG), Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD), intervención ante los organismos europeos (CE) e internacionales (ONU, OMS), etc…

Las acciones de EURORDIS han cambiado, están cambiando y seguirán cambiando la calidad de vida y la atención de las personas que viven con enfermedades raras en Europa y en todo el mundo.

No falta trabajo.

Globalskin (Organización Internacional de Enfermedades Dermatológicas) organizó dos eventos a principios de este año:

25 de febrero: seminario en línea: El poder de la comunidad de pacientes en el movimiento de las enfermedades raras, con una presentación fascinante de la Dra. Ségolène Aymé, primera directora de Orphanet.

3 de marzo: La organización de la Comunidad Europea de Enfermedades Dermatológicas en el ámbito de Globalskin.

 

Hoja informativa de la conferencia Rare 2030

23 de febrero: El Comisario Europeo de Salud y Seguridad Alimentaria, los ministros de sanidad francés y checo y miembros de la Comisión Europea inauguraron la Conferencia RARE 2030, a la que asistieron casi 590 participantes. Después de 2 años de trabajo continuo, EURORDIS y la Comunidad Europea anunciaron las 8 recomendaciones resultantes de este trabajo, el futuro de las enfermedades raras para los próximos 10 años comienza ahora:

  • Un marco político europeo
  • Un diagnóstico más temprano, más rápido y más preciso
  • Un ecosistema sanitario altamente especializado
  • Una garantía de inclusión de las personas con enfermedades raras en la sociedad y la economía
  • El fomento de la participación, el compromiso y el liderazgo significativos de las personas que viven con enfermedades raras
  • El mantenimiento de las enfermedades raras como una prioridad en la agenda de investigación
  • El aprovechamiento al máximo la información disponible
  • La mejora de la disponibilidad, accesibilidad y asequibilidad de los tratamientos para las enfermedades raras.

Rare 2030

El 23 de febrero de 2021, celebrando el Día de las Enfermedades Raras 2021, Eurordis organizó la «Conferencia Final Rara 2030».

Más de 1.100 participantes de todas las partes interesadas de la comunidad de enfermedades raras participaron en el evento, aprendiendo, intercambiando y celebrando juntos el día.

Encuentre aquí las Recomendaciones Rare 2030 (en inglés)

Visita El sitio web de Rare 2030

Actividades de Enfermedades Raras Internacionales (RDI)

Rare Disease International (RDI) organizó varios eventos durante el primer semestre de 2021:

14 de enero, seminario en línea: Cuestiones clave de la Resolución sobre Enfermedades Raras propuesta a las Naciones Unidas:

Inclusión y derechos humanos, atención adecuada, estrategias nacionales, las enfermedades raras en el sistema de las Naciones Unidas, y aplicación y seguimiento de los progresos.

 

 

4 febrero, seminario en línea: Red Global de Colaboración de la OMS para las Enfermedades Raras:

implantación de la Cobertura Sanitaria Universal para el tratamiento y la atención, experiencia, actividades estructuradas en torno a la cuestión de los «Programas de Atención», plataformas de colaboración y uso de innovaciones técnicas, intercambio de conocimientos, investigación, ensayos clínicos y registros.

 

 

25 y 26 de mayo: Reunión de los miembros de RDI y Asamblea General:

Las actividades de RDI en 2020 han sido tanto internas, con la realización de seminarios, como externas, con el desarrollo de relaciones con las misiones permanentes de las Naciones Unidas en Nueva York. .

 

El objetivo es promover las enfermedades raras como una prioridad política internacional y trabajar para conseguir una Resolución de la Asamblea General de las Naciones Unidas con objetivos de desarrollo sostenible

Desafío «Hacking Health» en Lyon (Francia)

Durante 3 días (14,15 y 16 de Enero 2021) participamos en un concurso de líderes de proyectos de salud cuyo tema general fue «Innovación en la Salud».

El nombre de nuestro desafío era «Enfermedades Raras: Cómo reducir la errancia diagnóstica »

 

 

 

 

 

 

Presentamos el proyecto de una aplicación llamada » Desconocido pero Reconocido» e incluso si terminamos los últimos de la clasificación, fue una oportunidad para conocer a un equipo de jóvenes informáticos que quieren desarrollar una aplicación de diagnóstico.

A día de hoy seguimos trabajando con ellos y esperamos que la aplicación se pueda desarrollar

HACE 20 AÑOS…

Cécile fue diagnosticada en 1992.

Ocho años más tarde, apareció por primera vez en las pantallas de televisión.

El 11 de noviembre de 2001 fundamos Cutis Laxa Internacional. Pero no había programa de investigación. Conocíamos a 9 enfermos.

Un mes más tarde lanzamos una llamada a las pantallas de televisión durante el Teletón. Se necesitaba una décima persona enferma para iniciar un programa de investigación.

Annie Moissin, entonces responsable de las relaciones con los enfermos por las enfermedades huérfanas, escuchó esta llamada. Aquí (en frances) dice lo que pasó después.

Gracias a ti, Annie,

Gracias a Solhand, de la cual tú eres hoy la Presidenta,

Sólo uno no puede hacer nada, muchos son más fuertes y van más allá.

Marie-Claude Boiteux

Presidenta de Cutis Laxa Internacional, madre de Cécile

2019-2020 Trabajo de los representantes de los pacientes en las ERN

En la quinta jornada anual del sector sanitario francés FIMARAD (Cadena Enfermedades Raras Dermatológicas), Marie-Claude Boiteux presentó los trabajos de los Representantes de los Pacientes (ePAGs) en la Red Europea de Referencia-Piel (ERN-Skin) (en francés a las 9:57)