El profesor Bert Callewaert, el doctor Karolien Aelbrecht, la señora Deborah Wille y todo el equipo del servicio de medicina genética del Hospital Universitario de Gante nos acogieron para permitir a los pacientes ser vistos en consultas: Genética, Cardiología y Oftalmología. También obtuvieron muestras de sangre y una biopsia.

Todos estos exámenes tenían por objeto evaluar las consecuencias de la Cutis Laxa sobre los órganos examinados, confirmar el diagnóstico inicial, permitir el diagnóstico molecular cuando se ha demostrado necesario, informar a los enfermos del seguimiento médico que su estado requiere, Pero también incluir a todos los que lo desearan en el programa de investigación del profesor Callewaert.

      

Se habían movilizado varias salas del servicio, tanto para las consultas en sí mismas como para ofrecer una sala de espera y de descanso para los enfermos y para que los niños enfermos y sus hermanos tuvieran un espacio de juego.

Queremos dar las gracias al profesor Callewaert y a su equipo por su atención, paciencia, compromiso y gran experiencia con Cutis Laxa.

Agradecimiento de las familias

«Bravo y gracias al equipo de Bert, que han sido adorables y pedagogos, además de su experiencia médica, Nos sentimos en buenas manos»

«Las actividades para los niños fueron geniales, juegos, dibujos para colorear, coches pequeños, en el hospital y en el simposio.»

Agradecemos también al Hospital Universitario de Gante por los almuerzos ofrecidos.

Nuestros pacientes Cutis Laxa generalmente se refieren a nosotros durante el período prenatal o la primera infancia. Antes de su admisión, muchos fueron diagnosticados con la progeria, más rara pero más conocida.

Cutis Laxa necesita un enfoque multidisciplinar tan pronto como se confirma el diagnóstico, por lo que se realiza un seguimiento del paciente para detectar posibles daños en órganos distintos de la piel.

Dado que el defecto molecular determina las patologías y pronósticos de los órganos, se realiza un diagnóstico molecular lo antes posible.

 

El estudio realizado por Pooja Solanki del equipo de Pr Urban se basa en las entrevistas que ha tenido con pacientes miembros del grupo Facebook Cutis Laxa.

El requisito previo era que los encuestados hablaran inglés, por lo que el número de participantes era limitado.

Este es un estudio cualitativo sobre las principales dificultades de los pacientes con Cutis Laxa.