El estudio realizado por Pooja Solanki del equipo de Pr Urban se basa en las entrevistas que ha tenido con pacientes miembros del grupo Facebook Cutis Laxa.
El requisito previo era que los encuestados hablaran inglés, por lo que el número de participantes era limitado.
Este es un estudio cualitativo sobre las principales dificultades de los pacientes con Cutis Laxa.
La función más conocida de la mitocondria es la producción de energía (síntesis ATP) a través de la cadena respiratoria.
Pero este organito también está en el corazón de varios procesos metabólicos como el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), el ciclo de la urea y es importante para los procesos de respuesta al estrés celular y la muerte celular programada.
Esta presentación se centra en las diferencias clínicas entre y dentro de entidades simples, discutidas en el contexto de los resultados conocidos y nuevos de modelos celulares y animales.
De esta manera, tendremos una visión general de la investigación sobre los síndromes Cutis Laxa relacionados con la mitocondria.
Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa pueden dividirse más o menos en dos grupos,
basados en el tipo de patomecanismo: defectos de los genes que codifican un elemento-ECM «Estructural» o defectos en los genes donde las mutaciones causan errores innatos del metabolismo (IEM) presentes en la Cutis Laxa.
La forma exacta en que las divergencias moleculares se expresan en anomalías de la elastina sigue siendo un misterio.
Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).
Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).
El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.
Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.
Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales
El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),
organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,
Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:
14 de enero Reunión anual
10 de marzo Jornada Científica
27 de septiembre Webinar del grupo temático del que depende Cutis Laxa
18 Enero últimos trabajos sobre el establecimiento de los criterios de retransmisión de las ERN y 15 Junio hecho final
21 Enero reunión del Comité de Organización y 31 Enero webinar de buenas prácticas
Conferencia Europea de Enfermedades Raras del 27 al 30 de junio
18 de mayo Asamblea General Anual
