Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales

Otros Eventos en 2022

1 de febrero: Coloquios de Farmacéuticos

10 Abril : «Nuestras Estrellas»  stand y animaciones

6 de julio: «Pierre Fabre Contest», Marie-Claude Boiteux era miembro del Gran Jurado que concedía el premio al mejor proyecto centrado en los pacientes propuesto por las antenas internacionales del grupo Pierre Fabre.

30 de septiembre y 1 de octubre:  CHAM 2022 que reúne a todas las partes interesadas de la salud del mañana: Políticas, Profesionales de la salud, Instituciones, Industrias farmacéuticas y asociaciones de pacientes

Canal JDP

El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),

organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,

Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:

 

 

4ª conferencia de la Federación Francesa de la Piel (informe)

29 de noviembre de 2022

4ª conferencia de la FFP sobre el tema del «Curso de salud en dermatología»

cuyos retos y perspectivas fueron presentados por el Profesor Dupin, Presidente de la Sociedad Francesa de Dermatología (SFD) y el Profesor Beylot-Barry, luego desarrollado por el Dr Sulimovic, Presidente del Sindicato Nacional de Dermatólogos Veneraólogos (SNDV), para el acceso a los dermatólogos de la ciudad, seguido por el Profesor Bodemer quien habló de las especificidades de la dermatología pediátrica.

 

La mañana terminó con una mesa redonda para un «acompañamiento holístico del enfermo».

La tarde se dedicó a talleres de trabajo basados en la síntesis de las reuniones regionales organizadas en el marco de la revisión de los Proyectos Regionales de Salud. Un día fuerte, rico, participativo e interesante según los comentarios de los ponentes y participantes.

Y al día siguiente abrimos el stand del FFP para las Jornadas Dermatológicas de París

 

CLI en las Jornadas Dermatológicas de París

Del 29 de noviembre al 3 de diciembre de 2022:

Jornadas Dermatológicas de París (JDP).

La inauguración del «Village des Associations» fue realizada por el profesor Dupin.

Este año, no solo tuvimos un stand,

sino que también participamos en «Canal JDP» para una entrevista cruzada con el doctor Ludovic Martin «Cutis Laxa: Esperanza para los enfermos».

Mira el video   aquí

Nuestro póster también fue parte de la exposición oficial.

Mensaje del Ministro de Solidaridad y Salud de Francia

30 de noviembre 2021

Tercera Conferencia de la Federación Francesa de la Piel (FFP), inaugurada por el Sr. Olivier Véran, Ministro de Solidaridad y Salud de Francia. Convencido de la necesidad de democratizar la sanidad, reconoció la calidad del compromiso de la FFP y la carrera de obstáculos que puede suponer para las 21 asociaciones que la integran y que representan a más de 20 millones de pacientes.

EN LOS PERIÓDICOS

06/10/21 Le Dauphiné – Bons en Chablais:

Con motivo del Octubre Rosa y en colaboración con el municipio de Bons en Chablais, Cutis Laxa Internationale instaló un puesto de información y vendió diversos artículos.

 

11/10/21 Le Dauphiné – Bons en Chablais: Marcha Azul y Rosa:

Las asociaciones sanitarias del municipio se asociaron a la Marcha Azul en favor de las personas mayores y al Octubre Rosa en favor del cáncer de mama.

 

Otoño de 2021: La Gazette Bonsoise:

Informe sobre las actividades en el marco del Octubre Rosa.

Rare 2030

El 23 de febrero de 2021, celebrando el Día de las Enfermedades Raras 2021, Eurordis organizó la «Conferencia Final Rara 2030».

Más de 1.100 participantes de todas las partes interesadas de la comunidad de enfermedades raras participaron en el evento, aprendiendo, intercambiando y celebrando juntos el día.

Encuentre aquí las Recomendaciones Rare 2030 (en inglés)

Visita El sitio web de Rare 2030