Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales

Canal JDP

El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),

organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,

Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:

 

 

HACE 20 AÑOS…

Cécile fue diagnosticada en 1992.

Ocho años más tarde, apareció por primera vez en las pantallas de televisión.

El 11 de noviembre de 2001 fundamos Cutis Laxa Internacional. Pero no había programa de investigación. Conocíamos a 9 enfermos.

Un mes más tarde lanzamos una llamada a las pantallas de televisión durante el Teletón. Se necesitaba una décima persona enferma para iniciar un programa de investigación.

Annie Moissin, entonces responsable de las relaciones con los enfermos por las enfermedades huérfanas, escuchó esta llamada. Aquí (en frances) dice lo que pasó después.

Gracias a ti, Annie,

Gracias a Solhand, de la cual tú eres hoy la Presidenta,

Sólo uno no puede hacer nada, muchos son más fuertes y van más allá.

Marie-Claude Boiteux

Presidenta de Cutis Laxa Internacional, madre de Cécile

6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA

RESÉRVESE ESTAS FECHAS

Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)

los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022