ERN-Skin, SESIóN DE FORMACIóN EN GAND (Bélgica).

16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).

Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .

 

También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».

Novedades relacionadas con la Cutis Laxa

En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.

Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.

Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.

Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.

La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.

Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).

Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.

La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.

Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…

 

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

Una nueva forma de Cutis Laxa

En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1  provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.

12 Identificaciónes de Mutaciónes

Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.

  • Elastine (ELN) (2 mutationen) – ADCL
  • Fibuline5 (FBLN5) – ARCL1A
  • Fibuline4 (FBLN4) – ARCL1B
  • LTBP4 – ARCL1C
  • ATP6V0A2 – ARCL2A
  • PYCR1 – ARCL2B
  • ATP6V1E1 / ATP6V1A – ARCL2C
  • ALDH18A1 – ARCL3 (De Barsy Syndrom)
  • SCYL1BP1 (Géroderma Osteodysplastica)
  • ATP7A (Occipital Horn Syndrom)
  • RIN2 (MACS Syndrom)

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