Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Holanda): Defectos Neurometabólicos en CL
Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa pueden dividirse más o menos en dos grupos,
basados en el tipo de patomecanismo: defectos de los genes que codifican un elemento-ECM «Estructural» o defectos en los genes donde las mutaciones causan errores innatos del metabolismo (IEM) presentes en la Cutis Laxa.
La forma exacta en que las divergencias moleculares se expresan en anomalías de la elastina sigue siendo un misterio.
