6as JORNADAS DE CUTIS LAXA
13 – 16 Septiembre 2022
13 y 14 de septiembre
Día CLÍNICO en el Centro de Genética Médica
DEL HOSPITAL UNIVERSITARIO DE GANTE
(Haga clic aquí para ver el informe y las fotos)
Mensaje de la Presidenta de Cutis Laxa International
Qué alegría encontraros a todos, especialmente después de los años de Covid, que nos han mantenido alejados.
¡El sexto Día de la Cutis Laxa fue un gran éxito!
Es la primera vez que tantos enfermos (23) se reunieron, ;
La primera vez que estuvieron representados tantos paíse (11) ;
La primera vez que la conferencia reunió a tantos médicos e investigadores interesados en la Cutis Laxa.
Siempre es muy difícil dar cuenta con la mayor precisión posible de lo que sucedió durante 4 días, sobre todo cuando fueron tan intensos: Muchos momentos fuertes en emociones, mucha información, mucha alegría, muchas risas, pero de tristeza también …
Las fotos hablan por sí solas, así son los días Cutis Laxa
Marie-Claude Boiteux, Presidenta
PROGRAMA
En los magníficos edificios históricos de la Universidad de Gante, los participantes en la conferencia fueron más numerosos que nunca. Gracias a la financiación obtenida de la Universidad de Gante , de EADV, de ERN-Skin, de FWO y del programa europeo EJPRD, fue posible organizar este simposio.
C’était très émouvant de voir une salle aussi pleine !
Animé par Paul De Brem, journaliste scientifique, fidèle à nos côtés depuis les journées d’Annecy, cet évènement a permis aux chercheurs et professionnels de santé venus d’Europe, de Turquie et des USA de partager avec nous les informations les plus récentes sur la Cutis Laxa.
Jueves
15 de septiembre de 2022
SYMPOSIO
(Para ver los resúmenes de las presentaciones, haga clic en sus títulos)
SESIÓN I: Diagnóstico y atención integral de Cutis Laxa
- Prof. Dr. Bert Callewaert, MD, (Ghent, Bélgica): Clasificación de tipos de CL y protocolos de soporte
- Dra. Laura Muiño Mosquera, MD, (Ghent, Bélgica): Seguimiento Cardiovascular de los CL
- Sra. Klara Farkas, MD (Budapest, Hongrie): Posibles aplicaciones e interés de las nuevas técnicas de imagen de la piel en las enfermedades del tejido conjuntivo
- Prof. Dra. Christine Bodemer, MD, (Paris, Francia): Inclusión de la CL en ERN Skin y ERN-Ithaca
SESIÓN II: Fisiopatología y últimos descubrimientos en los diferentes tipos de Subtypes
- Prof. Gerhard. Sengle (Cologne, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?
- Sra. Aude Beyens, MD, (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conectivo y CL
- Prof. Uwe Kornak, MD, (Göttingen, Alemania): Vía secretoria, Glycosylation y Cutis Laxa
SESIÓN III: Fisiopatología y últimos descubrimientos en los diferentes tipos de CL (continuación)
- Dra. Thatjana Gardeitchik, MD, (Nijmegen, Países Bajos.): Defectos neurometabólicos en la Cutis Laxa
- Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlin, Alemania): Mitrochondries y Cutis Laxa
SESIÓN IV: Organización de la Atención
- Prof. Dr. Zsolt Urban (Pittsburgh-EEUU): Investigación estadounidense sobre la Cutis Laxa
- Sra. Marie-Claude Boiteux (Presidente de Cutis laxa Internationale): Perspectivas de los Pacientes y Acompañantes: La trayectoria de los pacientes
- Sra. Elif Yilmaz, MD (Istanbul, Turkey): Cutis Laxa en Turquía: desafíos, oportunidades y colaboraciones
- Dra. Karolien Aelbrecht (Ghent, Bélgica): Participación de los pacientes: ¡Imprescindible!
Viernes
16 de septiembre de 2022
COLABORACIÓN EN INVESTIGACIÓN
(Haga clic aquí para ver el informe y las fotos)
JORNADA DE COLABORACIÓN EN INVESTIGACIÓN
Prof. Dr. Bert Callewaert: Objetivos de esta jornada de colaboración
- El panorama actual de la investigación sobre la cutis laxa
- Desafíos de la investigación en enfermedades extremadamente raras
- Impulsar la colaboración (internacional) en la investigación de la cutis laxa
- Incluir la perspectiva del paciente en la investigación de la cutis laxa
- Definir los objetivos de la investigación sobre la cutis laxa a corto y largo plazo
- Obtener financiación en un contexto internacional
Grupo de trabajo “CLÍNICA E INVESTIGACIÓN”
- Inventario de conocimientos disponibles
- Inventario de proyectos de investigación en curso: intercambio de conocimientos
- Establecer un grupo de trabajo y protocolos de trabajo sobre nosología y buenas prácticas
- Establecer un grupo específico «ad hoc» para la atención clínica
- Interoperabilidad entre las bases de datos locales y los biobancos
- Redefinir las iniciativas internacionales como Genematcher y Variantmatcher bajo un único aspecto specífico de la enfermedad
- Identificar futuras colaboraciones de investigación
- Planificar la manera de obtener financiación (redes de formación innovadoras, investigación interdisciplinar (acciones de coste), …)
Grupo de trabajo «COMITÉ CONSULTIVO DE PACIENTES «
- Debates globales de los resultados de los grupos focales y de «las carreras de obstáculos de los pacientes».
- Identificar las principales cargas de la enfermedad
- Identificar y formular las futuras necesidades de investigación y atención
- Identificar los puntos clave para la participación activa de los pacientes en la investigación
- Identificar oportunidades para que los pacientes participen en la obtención de financiación
MESA REDONDA Y DEBATE
- Informe del grupo de trabajo «Clínica e Investigación»
- Informe del grupo de trabajo «Comité Consultivo de Pacientes»
- Debate general – Próxima reunión
