Reunión Anual ERN-Skin

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11-12 de diciembre

Los miembros de ERN-Skin se reunieron en la reunión anual para hacer balance de las actividades del año que está llegando a su fin y de los futuros proyectos.

La Cutis Laxa ha estado en el centro de atención gracias al nuevo método de clasificación establecido mediante el uso de IA y ayuda a reducir el estancamiento diagnóstico. Esta nueva clasificación se detalla más en nuestra página dedicada a los 7º Días de la Cutis Laxa.

El Grupo de Representantes de Pacientes (ePAGS) ha crecido y los nuevos miembros han estado presentes.

 

Y en la prensa………………

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8 de octubre:

Nota de prensa de Doctissimo:

«Enfermedades de la piel: un problema de salud pública aún subestimado, un colectivo para hacer que las cosas sucedan»

Lee el articulo (en francés)

8 de diciembre:

Le Monde:

«El auge de la cirugía estética acentúa la escasez de dermatólogos»

Lee el articulo (en francés)

Días Dermatológicos de París (JDP)

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2 de diciembre

La 7ª Conferencia de la Federación Francesa de la Piel (FFP) se celebró, como de costumbre, en el Palais des Congrès de París, como preámbulo de los Días Dermatológicos de París (JDP). Revoluciones terapéuticas, ensayos clínicos, alternativas a la desertificación y salud integrativa, estos 4 temas se desarrollaron en las mesas redondas, cautivaron al público y destacaron el trabajo realizado por la FFP para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

3-6 de diciembre

Tener un puesto en el pueblo de asociaciones durante las Journées Dermatologiques de Paris (JDP) es una oportunidad, cada año, para dar más visibilidad a la Cutis Laxa. También es una oportunidad para conocer médicos, investigadores y laboratorios interesados en nuestra patología y en los proyectos que estamos llevando a cabo. Y siempre es agradable reunirse con colegas y amigos del mundo asociativo. Este año, nuestra visibilidad ha aumentado aún más con nuestro cartel junto a los de médicos e investigadores.

Echa un vistazo a la JDP2025 retrospectiva donde Marie-Claude Boiteux habla sobre el Village des Associations

(en el minuto 1:04)

Triatlón de Sireuil

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Le 21 de noviembre de 2025,

La ciudad de Sireuil nos dio un cheque de 2.000 € gracias a los beneficios obtenidos por

el Triatlón y la carrera Brin d’Aillet

y el periódico «Charente Libre» publicó un artículo sobre este evento.

El papel de las ERN en el fortalecimiento de la competitividad de la UE

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Together for Rare Diseases (Together4RD) publicó un informe sobre el uso de asociaciones público-privadas (PPP) en la investigación de enfermedades raras, así como sobre el papel que las Redes de Referencia Europeas (ERN) deberían desempeñar en este contexto para impulsar la competitividad europea y fomentar el progreso de la comunidad de enfermedades raras. el informe propone una serie de acciones para facilitar la colaboración entre los ERNs y la industria, acelerando así la innovación y mejorando la disponibilidad de tratamientos y atención para los pacientes. Algunas de las acciones descritas en el informe incluyen:

  • Garantizar que la Ley de Biotecnología, la Estrategia de Ciencias de la Vida y el Marco Financiero Multianual fomenten la investigación colaborativa y proporcionen recursos para que las ERNs y la industria establezcan alianzas de investigación;
  • Revisar la Declaración de 2019 del Consejo de los Estados Miembros de las ERN para permitir y fomentar explícitamente la colaboración entre las ERN y la industria en investigación y datos;
  • Desarrollar y desplegar un marco estandarizado de contratación y intercambio de datos a nivel de la UE para las asociaciones ERN-industria;
  • Ayudar a las ERNs a convertirse en entidades jurídicas o a formar estructuras de gobernanza compartida para agilizar asociaciones;
  • Establecer un Plan de Acción Europeo sobre Enfermedades Raras con objetivos medibles y financiación estable.

Al combinar la experiencia de los ERN, las capacidades y recursos de la industria, y la aportación de las comunidades de pacientes, este tipo de PPP tiene el potencial de provocar cambios concretos y mejorar los resultados de salud para todos los europeos que viven con una enfermedad rara. (© Orphanews 2025.11.25)

Glisse en Coeur

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19 de noviembre

Tuvimos la oportunidad y el honor de ser seleccionados para beneficiarnos de una donación del Fondo de Dotación para Niños, que organiza el «Glisse en Coeur», que tendrá lugar del 20 al 22 de marzo en Le Grand Bornand (Una estación de esquí en los Alpes).

Durante la velada inaugural de este evento festivo, deportivo y solidario, se nos entregó un cheque de 6.000 € para permitirnos financiar parte de los costes de transporte de los pacientes que asistirán a los 7º Días de Cutis Laxa. Una velada llena de emociones y alegría con «Mercotte» (Famoso crítico gastronómico en Francia) y campeones de esquí.

Feria de San Martín

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16 de Noviembre :  

La tradicional Feria de San Martín fue fría y lluviosa, pero eso no nos impidió mantener el stand internacional de Cutis Laxa el mayor tiempo posible para que los niños pudieran venir a «pato de pez» y elegir entre los regalos ofrecidos. Una nueva oportunidad para reunirse con Roxanne y sus padres.

3 nuevos planes nacionales para enfermedades raras en todo el mundo:

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Los tres forman parte del contexto de la adopción de la Resolución de la Asamblea Mundial de la Salud sobre Enfermedades Raras. (© Orphanews 2025.10.06)

Malasia

Es la primera estrategia nacional para enfermedades raras. Su objetivo es abordar brechas críticas y fortalecer la atención sanitaria integrada para las personas con una enfermedad rara en Malasia. La política define una enfermedad como rara si afecta a menos de una de cada 4.000 personas, e identifica 9 pilares clave de acción para mejorar la atención, el diagnóstico y la concienciación sobre enfermedades raras.

Irlanda

El Departamento de Salud de Irlanda ha presentado su Estrategia Nacional sobre Enfermedades Raras para el periodo 2025-2030. La estrategia se basa en los fundamentos del anterior Plan Nacional de Enfermedades Raras de Irlanda (2014-2018) y aborda los retos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras en todas las etapas de la vida. Resultado de una colaboración multiactor entre pacientes, clínicos, investigadores y funcionarios gubernamentales, la estrategia ofrece 11 recomendaciones para reforzar la atención y la concienciación sobre las enfermedades raras en Irlanda.

Luxemburgo

El Ministerio de Sanidad de Luxemburgo ha adoptado el Plan Nacional de Enfermedades Raras de Luxemburgo 2025-2029 (PNMRL). Este plan es una continuación del primer plan nacional, establecido para el periodo 2018-2023, y tiene como objetivo promover un sistema sanitario reforzado y coordinado para las personas que viven con una enfermedad rara en Luxemburgo. Adopta un enfoque holístico y centrado en la persona para abordar los retos que enfrenta la comunidad de enfermedades raras en cinco áreas temáticas.

 

¿Puede la terapia cognitivo-conductual de grupo ayudar a las personas con una enfermedad rara?

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Las personas con una enfermedad rara suelen experimentar una carga psicológica significativa, derivada de varios factores, incluyendo dolor físico, disminución de ingresos y aumento de los gastos médicos, así como una disminución de las interacciones sociales. Además, las enfermedades físicas crónicas, como la mayoría de las enfermedades raras, suelen ocurrir al mismo tiempo que la depresión, lo que puede agravar otros efectos mentales de la propia enfermedad. Para responder a esta pregunta, un estudio se publicó recientemente en «Intractable & Rare Diseases Research» que investiga los efectos de un programa de terapia cognitivo-conductual basada en la atención plena para pacientes con una enfermedad rara y depresión grave.

El programa descrito en el artículo consistía en tres sesiones mensuales, cada una de 2 horas de duración. Supervisado por un psicólogo clínico, el programa fue diseñado para reducir el estrés psicológico y mejorar la calidad de vida de las personas con una enfermedad rara. (©Orphanews 2025.10.06)

Dia annual de FIMARAD

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3 de Octubre :

el Día Anual de Fimarad ofrece la oportunidad de hacer balance de los proyectos y avances del sector francés en cuanto a diagnóstico, terapéutica y atención. La futura publicación de un artículo escrito conjuntamente por representantes de pacientes y profesionales sanitarios sobre el estancamiento diagnóstico ha suscitado especial interés para las autoridades sanitarias.

También celebrábamos el décimo aniversario del sector. Un paso importante marcado por la salida de la profesora Christine Bodemer, quien pasa el testigo de la coordinación al profesor Smaïl Hadj-Rabia.