1 de marzo de 2022:
Le Monde – Tribune Grand Angle:
El reconocimiento de los representantes de las enfermedades raras en cuestión
Abril 2022:
El Trombinoscopio:
Llamado al reconocimiento de los representantes de las enfermedades raras
Diario Radiorg (Bélgica)
28 Febrero 2022:
Gran Ángulo: Diario Radiorg (Bélgica):
Testimonio de la madre de Sofie con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras
NUEVOS CONTACTOS, NOTICIAS DE LAS FAMILIAS
Cutis Laxa International cuenta ahora con 500 pacientes de todo el mundo:
Kim, Amina, Nura Bay, Linda, Dawson, Riley, Cecelia, Rai, Sutton, Bodhi, Katia, Heather, Inter, Melany y su hija Lilian, Husseini, Xenia, Samardashi, Arthur, Stacy, Amber y Ole se han unido a nosotros.
Nuestra Gran Familia está encantada de acogerlos y darles toda la ayuda y el apoyo que necesiten
NACIONES UNIDAS Y NUEVAS INTERNACIONALES
16 de diciembre de 2021 La Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó la primera resolución a favor de las personas que viven con una enfermedad rara
Tras una primera adopción por consenso en noviembre, el texto final pasó a ser una resolución oficial de las Naciones Unidas tras el voto de la Asamblea General del 16 de diciembre.
Rare Disease International (RDI), en colaboración con EURORDIS y el Comité de ONG para las Enfermedades Raras, trabajó incansablemente con los miembros de la ONU para elaborar la resolución «Abordar los retos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias». Este trabajo se ha visto recompensado.
y otros países
Australia: El gobierno financia la iniciativa RArEST, de tres años de duración y dotada con 1,9 millones de dólares australianos, dirigida por las universidades y la Federación «Rare Voices Australia», para mejorar la concienciación, la educación, el apoyo y la formación en materia de enfermedades raras. (©Orphanews 16 de noviembre de 2021)
Las Naciones Unidas piden a Francia que cambie completamente su concepción de la discapacidad. Se le critica especialmente por un enfoque demasiado «médico» de la discapacidad y la institucionalización «sistémica». (© Hospimédia)
Ratificación del Tratado por el que se crea la Agencia Africana de Medicamentos (AMA). Una de sus prioridades será la lucha contra los medicamentos falsificados y mal fabricados.
Además, del 1 al 3 de diciembre de 2021 se celebró en Accra (Ghana) la Primera Cumbre Africana de Enfermedades Raras. El tema era emprender un diálogo entre todas las partes interesadas en el ecosistema regional y nacional de las enfermedades raras en África. (©Orphanews 2 de diciembre de 2021)
En Estados Unidos: Creación de 31 Centros de Excelencia para Enfermedades Raras. Abarcarán varias especialidades y proporcionarán educación a los pacientes de enfermedades raras formación a los médicos y ayudarán a reforzar la investigación sobre enfermedades raras fomentando la colaboración en este campo. (©Orphanews 2 de diciembre de 2021)
En Italia: Adopción de una ley nacional en favor de las enfermedades raras. Esta ley define el término enfermedad rara con una prevalencia inferior a 5 pacientes por cada 10.000. Esta definición corresponde a la utilizada a nivel europeo. También se crea un Comité Nacional de Enfermedades Raras dentro del Ministerio de Salud. (©Orphanews 2 de Diciembre de 2021)
NUEVAS MUTACIONES
Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:
LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.
EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.
LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.
PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.
Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.
Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..
Retraso y estancamiento en el diagnóstico
Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.
Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).
La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).
Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.
Y TAMBIEN ….. EN 2021
29 de septiembre de 2021
Seminario web sobre e-Health con la Federación Francesa de la Piel
1 de octubre de 2021
La agencia inmobiliaria Bersot nos entregó un cheque de 300 euros. Por cada transacción inmobiliaria proponían a los clientes que donaran una cantidad a la asociación que eligieran. Se lo agradecemos enormemente.
14 de octubre de 2021
Webinar : Integración de las RER en los Sistemas Nacionales de Salud – Vías de Atención
26 – 27 de octubre de 2021
Taller de AMEQUIS con el objetivo general de simplificar y mejorar las etapas de revalidación de las Redes Europeas de Referencia (ERN) durante su reevaluación.
MERCADO DE NAVIDAD
22 de diciembre de 2021 Mercado de Navidad.
El frío intenso y el empeoramiento de la pandemia no permitieron que este mercado fuera tan interesante como debería haber sido.
Pero aguantamos toda la tarde para recibir a los valientes viandantes.
A pesar de la animación, los ingresos fueron muy bajos…… El año que viene será mejor.
14 de diciembre de 2021
El profesor Bert CALLEWAERT y el profesor Raoul ENGELBERT
compartieron los últimos resultados de los trabajos realizados en el seno del grupo temático Enfermedades Mandelianas del Tejido Conjuntivo de ERN-Skin.
En particular, los últimos descubrimientos relativos a los síndromes Cutis Laxa. La clasificación sigue progresando.
