David Ross, un revolucionario RARO
En su número N° 15, abril de 2020, Rare Revolution Magazine publica una entrevista (en Ingles) con David Ross, uno de nuestros miembros.
Video sur SHOW TV, sur facebook, à propos de Zeynep diagnotiquée Cutis Laxa (En Turc) 2019.12.10 Watch the video :
En la television facebook, SHOW TV,
Acerca de Zeynep diagnosticada con Cutis Laxa
(En Turc)
2019.12.10
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2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle
2 Yaşındaki Zeynep "Yaşlanma Hastalığı" ile mücadele ediyor! #ZahideYetişle
Publiée par Show TV sur Mardi 10 décembre 2019
TENGO 28 AÑOS, PERO MI PIEL PARECE DE 65
L’illustré, Periódico suizo (en francés)
2019.02.06
Ver el vídeo : https://www.facebook.com/1081337022/posts/10215330750396949/
Leer el artículo : https://www.cutislaxa.org/wp-content/uploads/2020/02/lillustre-2019.02.06.pdf
Una nueva forma de Cutis Laxa
En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1 provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.
Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.