El «Viaje del Paciente» Cutis Laxa

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El  «Viaje del Paciente» busca identificar

las necesidades que son específicas

para un síndrome en particular.

Para lograrlo, los representantes de los pacientes

han completado un «mapa» de las necesidades

de cada uno de los síndromes genéticos raros que representan,

a través de las diferentes etapas del Recorrido del Paciente.

 

Esta es la definición del Viaje del Paciente, como se menciona en este artículo (en inglés) publicado en 2019.

Es un trabajo muy importante y hemos establecido el «Viaje del Paciente» Cutis Laxa.

Dado que Cutis Laxa es una enfermedad tan compleja, con varios subtipos y varios síntomas asociados, no podíamos hacer solo «Viaje del Paciente» para la Cutis Laxa. Agrupamos los síntomas asociados de los diferentes subtipos y finalmente pudimos establecer dos grupos de subtipos.

Estos son los resultados de los dos «Viajes del Paciente» para los enfermos con Cutis Laxa:

Cutis Laxa con síntomas arteriales y pulmonares

Cutis Laxa con síntomas neurológicos y esqueléticos

INVESTIGACIÓN GLOBAL SOBRE EL IMPACTO DE LAS ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS (GRIDD)

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Si usted es un paciente de dermatología ESTO ES MUY IMPORTANTE

Usted está invitado a tomar el Encuesta GRIDD ahora y compartirlo con cualquiera que pueda participar!

El 5 de junio de 2023, GlobalSkin, en colaboración con la Universidad de Cardiff (Reino Unido) y el Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf (Alemania), lanzó el Estudio de Investigación Global sobre el Impacto de las Enfermedades Dermatológicas (GRIDD).

Lanzado con el objetivo de involucrar a 10.000 participantes, el estudio GRIDD tarda de 10 a 20 minutos en completarse y es accesible en 17 idiomas.

Los datos recopilados ayudarán a validar la necesidad de una mejor atención, mejores opciones de tratamiento y una medicina más asequible para los pacientes de dermatología a nivel mundial.

El Estudio GRIDD está abierto hasta el 28 de septiembre de 2023.

Educación Terapéutica del Paciente (ETP)

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20 y 21 de abril de 2023,

ERN-Skin organizó sus Jornadas Científicas sobre el tema de Educación Terapéutica del Paciente (ETP). Según la definición del informe OMS-Europa de 1996, “tiene por objeto ayudar a los pacientes a adquirir o mantener las competencias que necesitan para gestionar mejor su vida con una enfermedad crónica. Es una parte integral y permanente del cuidado del paciente”. Desde 2009, el ETC está definido jurídicamente en Francia. La larga experiencia francesa en la materia podrá servir de ejemplo para el establecimiento de programas ETC en los demás países de la Unión Europea.

«el punto sobre los actos de dermatología en Francia»

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El pasado 28 de marzo,

el Sindicato Nacional de Dermatólogos-Venereólogos (SNDV) ha publicado un comunicado de prensa « el punto sobre los actos de dermatología en Francia »: Contrariamente a las ideas recibidas, amplificadas por el espejo deformante de las redes sociales, las actividades médicas de los dermatólogos liberales son ante todo clínicas y quirúrgicas. Así, cada año se practican cerca de 2.500 actos por parte de 3.600 dermatólogos, de los cuales 2.700 son liberales, como lo demuestran las estadísticas de la Caja Nacional de Seguro de Enfermedad (CNAM). Estos actos se refieren principalmente al tratamiento del cáncer de piel y de las enfermedades crónicas inflamatorias dermatológicas.

Encuentros de la Dermatología Veneraología (RDV 2023)

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2nd & 3rd March 2023 :

La Unión Nacional de Dermatólogos-Venereólogos (SNDV) organizaba los Encuentros de la Dermatología Veneraología  en la Ciudad de las Ciencias en París.

 

El stand de la Federación Francesa de la Piel (FFP) fue dirigido por Hélène Raynal, secretaria del FFP. .

 

Durante la mesa redonda «Informar y sensibilizar: la prevención finalmente prioritaria», Marie-Claude Boiteux intervino para representar a los enfermos y aportar la contribución de los pacientes para desarrollar las tomas de conciencia.

Estos dos días terminaron muy bien con una noche de cabaret ofrecida por el SNDV.

Cuestiones éticas sobre el diagnóstico prenatal

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Un artículo reciente en Salud Materna, Neonatal y Perinatalidad menciona varias cuestiones éticas relacionadas con el diagnóstico prenatal. «Diagnóstico Prenatal» es un término genérico que incluye un conjunto de pruebas genéticas realizadas antes del nacimiento y que presentan diversos niveles invasivos y de riesgo.

Pero todos tienen como objetivo detectar un defecto genético en el feto. Son de dos naturalezas: realizadas antes de la implantación o durante el embarazo. Estos procedimientos generan una gran cantidad de información (datos) que no siempre se explica a la pareja.

Por ejemplo, los resultados de las pruebas genéticas previas a la implantación pueden ser difíciles de interpretar para los padres y, por lo tanto, sus decisiones pueden basarse en una interpretación errónea de la posible existencia o gravedad de una enfermedad.

Además, muchas solicitudes de diagnóstico prenatal son a su vez éticamente controvertidas y están sujetas a un importante debate. En general, es necesario disponer de directrices/guías de buenas prácticas claras sobre la prueba prenatal.

(orphanews 2023.02.28)

ERN-Skin Meeting Anual

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13 Enero 2023:

ERN-Skin Meeting Anual.

2023 es un año clave para todos los ERNs.

Finaliza la primera fase de 5 años (2017-2022). 2023 será, por tanto, un año de transición y evaluación antes de una nueva validación por la UE para un período de cinco años (2023-2028).

 

Por lo tanto, fue una oportunidad para hacer balance de los logros y presentar los proyectos futuros.

UNA NUEVA MUTACIóN : EMILIN1

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Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.

Leer la publicación (en inglés)

Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (París, Francia): Inclusión de la CL en ERN Skin & ERN-Ithaca

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Las Redes Europeas de Referencia (ERN) establecidas por la Comunidad Europea permiten una colaboración entre todos los profesionales sanitarios afectados por una patología específica en toda Europa.

También permiten discutir casos más difíciles, en línea, gracias a la plataforma CPMS (Sistema de seguimiento clínico del paciente).

Sra Klára Farkas, MD (Budapest, Hungría): Posibles aplicaciones e interés de las técnicas innovadoras de imagen de la piel en las enfermedades del tejido conjuntivo

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En esta presentación se mencionan nuevas técnicas de imagen incluyendo microscopia óptica no lineal (NLO), imágenes multiespectral y ultra-sonido de alta frecuencia (HFUS) para visualizar los cambios cutáneos característicos de las enfermedades del tejido conjuntivo (CTDs).

Estas técnicas innovadoras de obtención de imágenes podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de los CT.

También podrían utilizarse para el seguimiento objetivo de la progresión de los CTDs y para