Mme Elif Yilmaz Gulec, MD (Estambul, Turquía): Cutis Laxa en Turquía: Desafíos, Oportunidades y Colaboraciones

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Nuestros pacientes Cutis Laxa generalmente se refieren a nosotros durante el período prenatal o la primera infancia. Antes de su admisión, muchos fueron diagnosticados con la progeria, más rara pero más conocida.

Cutis Laxa necesita un enfoque multidisciplinar tan pronto como se confirma el diagnóstico, por lo que se realiza un seguimiento del paciente para detectar posibles daños en órganos distintos de la piel.

Dado que el defecto molecular determina las patologías y pronósticos de los órganos, se realiza un diagnóstico molecular lo antes posible.

 

Marie-Claude Boiteux (Presidenta Cutis Laxa International, Francia): Perspectivas de los Pacientes y de los Acompañantes: La trayectoria de los pacientes

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El Recorrido del Paciente es un testimonio personal que refleja la historia y las necesidades de los pacientes con una enfermedad rara.

Representa una perspectiva colectiva sobre la carga de la enfermedad y las necesidades de las personas que tienen la experiencia de primera mano de vivir con una enfermedad rara.

Es un documento de referencia básico para desarrollar un recorrido de atención de salud y guías para atender las necesidades identificadas.

Cutis Laxa es una enfermedad tan heterogénea que no se puede crear un solo Curso del Paciente; se necesitan dos para representar las necesidades específicas de los pacientes con los diferentes tipos de Cutis Laxa.

Prof. Dr. Zsolt Urban (Pittsburgh, Estados Unidos): Investigaciones estadounidenses sobre la CL

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El estudio realizado por Pooja Solanki del equipo de Pr Urban se basa en las entrevistas que ha tenido con pacientes miembros del grupo Facebook Cutis Laxa.

El requisito previo era que los encuestados hablaran inglés, por lo que el número de participantes era limitado.

Este es un estudio cualitativo sobre las principales dificultades de los pacientes con Cutis Laxa.

 

Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlín, Alemania): Mitocondrias y CL

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La función más conocida de la mitocondria es la producción de energía (síntesis ATP) a través de la cadena respiratoria.

Pero este organito también está en el corazón de varios procesos metabólicos como el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), el ciclo de la urea y es importante para los procesos de respuesta al estrés celular y la muerte celular programada.

Esta presentación se centra en las diferencias clínicas entre y dentro de entidades simples, discutidas en el contexto de los resultados conocidos y nuevos de modelos celulares y animales.

De esta manera, tendremos una visión general de la investigación sobre los síndromes Cutis Laxa relacionados con la mitocondria.

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Holanda): Defectos Neurometabólicos en CL

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Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa pueden dividirse más o menos en dos grupos,

basados en el tipo de patomecanismo: defectos de los genes que codifican un elemento-ECM «Estructural» o defectos en los genes donde las mutaciones causan errores innatos del metabolismo (IEM) presentes en la Cutis Laxa.

La forma exacta en que las divergencias moleculares se expresan en anomalías de la elastina sigue siendo un misterio.

Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

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Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

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El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

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 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales

Canal JDP

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El 3 de diciembre de 2022, durante los Días de Dermatología de París (JDP),

organizado por la Sociedad Francesa de Dermatología,

Marie-Claude Boiteux entrevistó a Pr Ludovic Martin para «Canal JDP»:

 

 

NUEVAS MUTACIONES

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Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:

LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.

 

EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.

 

LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.

 

PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.

 

Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.

 

Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..