INVESTIGACION SOBRE CUTIS LAXA ADQUIRIDA

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

 realizará un estudio científico sobre la Cutis Laxa Adquirida (ACL).

Este tipo de Cutis Laxa no se ha estudiado hasta la fecha.

Es una gran oportunidad para aprender más al respecto: cómo aparece, cuáles son las causas…, y tal vez sea un primer paso hacia el tratamiento.

Podrán participar en el estudio pacientes de todo el mundo afectados por la enfermedad. Se abre ante ellos un rayo de esperanza.

Reunión Anual 2020 de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin)

2 de octubre de 2020: La reunión anual de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin) fue todo un éxito: la incorporación de 4 nuevos socios afiliados, procedentes de 4 países que aún no estaban representados en nuestra ERN,

los resultados de los trabajos en curso

y, en particular, el anuncio de que la Cutis Laxa es una de las 10 enfermedades seleccionadas por los responsables de los grupos temáticos como prioritaria en la elaboración de guías de buenas prácticas clínicas/herramientas de decisión clínica,

son una muestra del dinamismo de la ERN-Skin.

Los representantes de los pacientes (ePAG) también presentaron la labor llevada a cabo durante el año, en particular el establecimiento de la «carrera de obstáculos del paciente» para varias de las enfermedades representadas.

 

REUNIÓN ANUAL DE LA RED EUROPEA – PIEL

El 2 de octubre de 2020, ERN-Skin (Red Europea-Piel) celebró su reunión anual, totalmente en línea, debido a la pandemia. Hemos echado de menos las discusiones individuales, pero hemos apreciado mucho las diversas presentaciones:

Los éxitos de 2020 y las guías de buenas prácticas

Estudio de Observación Covid-19                            Los próximos pasos del SPOT 2021

Éxitos para la Cutis Laxa

 

El trabajo de los representantes de los pacientes en 2019/2020

ERN-Skin, SESIóN DE FORMACIóN EN GAND (Bélgica).

16 de diciembre: ERN-Skin, sesión de formación en Gand (Bélgica).

Esta sesión, organizada por el Profesor Bert Callewaert, incluía un capítulo entero dedicado a la Cutis Laxa y a todos los progresos científicos relacionados con la enfermedad Ver «Novedades relacionadas con la Cutis Laxa» más abajo .

 

También se presentaron otras patologías, y los representantes de los pacientes participaron en el grupo de debate «La carga que soportan los enfermos: ¿qué tienen que saber los profesionales de la salud?».

Novedades relacionadas con la Cutis Laxa

En la sesión de formación en Gand, la primera parte de la mañana estuvo dedicada casi exclusivamente a la Cutis Laxa.

Algunos médicos jóvenes presentaron diversos casos. A continuación, se realizó una presentación general sobre la Cutis Laxa en la que se detalló la clasificación clínica de los síndromes de la enfermedad. La Cutis Laxa es muy heterogénea desde un punto de vista clínico y molecular.

Partiendo de un organigrama en el que se establece la ausencia o la presencia de los principales síntomas clínicos, es posible clasificar correctamente más del 90% de las personas que padecen Cutis Laxa.

Los síntomas principales son los siguientes: tortusiodidad arterial, enfisema, piel relajada, afecciones neurológicas que conllevan o no un crecimiento uterino retardado (CIUR). Además de estos, hay una clasificación de criterios menores para cada tipo: aracnodactilia, aneurismas aórticos, estenosis aórtica, dificultades respiratorias, divertículos, pérdida de la audición, fontanela anterior ancha, contracturas de las articulaciones, luxación de cadera, ataxia.

La clasificación se ha basado en una cohorte de estudio integrada por pacientes del Hospital Universitario de Gand. La clasificación se está mejorando sobre la base de una cohorte de confirmación extraída de fuentes bibliográficas (650 pacientes). La clasificación de los pacientes en los grupos principales se basa en el examen clínico y en los principales síntomas. Posteriormente, los detalles, en función de los criterios menores, permitirán eventualmente determinar el origen genético en más del 95% de los pacientes.

Por ejemplo, si un paciente presenta piel relajada, problemas neurológicos, crecimiento uterino retardado y luxación de cadera y ataxia, asociados a una mutación ALDH18A1, se podrá diagnosticar rápidamente que padece Cutis Laxa autosómica recesiva de tipo 3 o Síndrome de Barsy (ARCL3).

Esta nueva clasificación permitirá establecer un diagnóstico más rápido e interpretar los datos de la secuenciación de nueva generación, así como una atención y cuidados específicos para cada tipo de Cutis Laxa.

La Universidad de Gand celebró esta sesión en sus edificios históricos.

Una auténtica maravilla, como la ciudad de Gand…

 

Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI),

la Asamblea General y la Conferencia Anual de la Alianza Internacional de Enfermedades Raras (RDI), el 18 y 19 de mayo, se celebraron online. Aquí hay algunas capturas de pantalla de estos importantes eventos que hemos seguido desde el escritorio.

RDI y la OMS: Cobertura de Salud Universal y Enfermedades Raras

ORPHACODES : Un nombre universal para cada enfermedad

RDI Plan de acción 2020-2021

Pacientes con Enfermedades Raras y Covid-19

CONFERENCIA EUROPEA DE ENFERMEDADES RARAS

La Conferencia Europea de Enfermedades Raras (ECRD), los días 14 y 15 de mayo, que reunió a más de 1.500 personas de 57 países, se celebró en línea como muchos otros eventos en 2020.

Incluso sin reuniones y reuniones cara a cara  fue un verdadero éxito y aprendimos mucho.

PANDEMIA COVID-19

LOS PACIENTES CON ENFERMEDADES CUTÁNEAS RARAS ASOCIADAS CON TRASTORNOS PULMONARES DEMOSTRADOS Y/O MANIFESTACIONES TIENEN UN TERRENO «DE RIESGO»

Por ejemplo: pacientes con anormalidades del tejido conectivo o elástico, pacientes con desnutrición aguda, pacientes con escoliosis severa e insuficiencia respiratoria, etc.

PARA ESTOS PACIENTES LAS RECOMENDACIONES COINCIDEN CON LAS DE CUALQUIER PACIENTE DE ENFERMEDADES RARAS DE RIESGO

Y no olviden que:

  • lavarse las manos con mucha regularidad
  • toser/estornudar en el codo y usar pañuelos de un solo uso
  • evitar estrechar la mano o abrazar
  • mantener una distancia de más de un metro con otras personas. 

¿Tiene Gaston Lagaff,personaje de dibujos animados, síndrome de Ehlers-Danlos?

Humorístico, pero muy serio
 
El Profesor Mickaël Dinomais, Profesor de Medicina Física y Readaptación , de la Universidad de Angers (Francia), ha publicado un artículo muy interesante.Estudió el famoso personaje de dibujos animados francés «Gaston Lagaff» y, considerando todos los síntomas y características clínicas, pudo diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos.

Es una forma muy interesante y divertida de describir una enfermedad.

El artículo debe decir:

Los vídeos FIMARAD

UN CANAL DE YOUTUBE PARA ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS RARAS
La cadena francesa de enfermedades raras dermatológicas (FIMARAD) ha lanzado su canal de youtube donde se publican vídeos sobre diferentes temas:
La discapacidad estética
Casas Departamentales de Personas con Discapacidad (MDPH)
El maquillaje corrector