¿Tiene Gaston Lagaff,personaje de dibujos animados, síndrome de Ehlers-Danlos?

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Humorístico, pero muy serio
 
El Profesor Mickaël Dinomais, Profesor de Medicina Física y Readaptación , de la Universidad de Angers (Francia), ha publicado un artículo muy interesante.Estudió el famoso personaje de dibujos animados francés «Gaston Lagaff» y, considerando todos los síntomas y características clínicas, pudo diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos.

Es una forma muy interesante y divertida de describir una enfermedad.

El artículo debe decir:

Los vídeos FIMARAD

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UN CANAL DE YOUTUBE PARA ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS RARAS
La cadena francesa de enfermedades raras dermatológicas (FIMARAD) ha lanzado su canal de youtube donde se publican vídeos sobre diferentes temas:
La discapacidad estética
Casas Departamentales de Personas con Discapacidad (MDPH)
El maquillaje corrector

El extracto de eneldo induce la neosíntesis de las fibras elásticas

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Dill Extract Induces Elastic Fiber Neosynthesis and Functional Improvement in the Ascending Aorta of Aged Mice with Reversal of Age-Dependent Cardiac
Hypertrophy and Involvement of Lysyl Oxidase-Like-1

Wassim Fhayli 1, Quentin Boëté 1, Nadjib Kihal 2, Valérie Cenizo 3, Pascal Sommer 4,
Walter A. Boyle 5, Marie-Paule Jacob 6 and Gilles Faury 1,*
1 Univ. Grenoble Alpes, Inserm, CHU Grenoble Alpes, HP2, 38000 Grenoble, France;
wassimfhayli@gmail.com (W.F.); boete.quentin@gmail.com (Q.B.)
2 Laboratoire de Phytochimie et de Pharmacologie, Département de Chimie, Université de Jijel, Jijel 18000,
Algeria; nadjib.kihal@icloud.com
3 L’Occitane en Provence, 04100 Manosque, France; val.cenizo@gmail.com
4 Institut de Biologie et Chimie des Protéines UMR5305—LBTI, CNRS, 69367 Lyon, France;
pascal.sommer@univ-amu.fr
5 Department of Anesthesiology and Critical Care Medicine Division, Washington University School of
Medicine, St Louis, MO 63110, USA; boylew@wustl.edu
6 INSERM, U1148, and Hopital Bichat-Claude Bernard, 75018 Paris, France; marie-paule.jacob@orange.fr
* Correspondence: gilles.faury@univ-grenoble-alpes.fr; Tel.: +33-4-76-63-75-39

el único trabajo que da cuenta de una estimulación in vivo de la protección o de la síntesis de fibras elásticas.

ERN – Piel Conferencia Anual 2019

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Conferencia Anual de la Red Europea de Referencia – Piel en el Hospital Necker de París.

Dos jornadas de trabajo intenso, en la reunión plenaria o en grupos temáticos.

 

Los representantes de los pacientes pudieron manifestar sus deseos y conversar con los médicos e investigadores para establecer juntos la hoja de ruta de los próximos años.

La tarea es enorme, pero la puesta en común de las voluntades y las sinergias permitirá mejorar el diagnóstico, la atención y el tratamiento de los pacientes a nivel europeo.

 

Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos

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Las enfermedades raras dermatológicas son descuidadas por el desarrollo de tratamientos (© Orphanews 2019.04.12)

Un nuevo estudio sobre las enfermedades raras dermatológicas muestra que están bastante descuidadas en comparación con otras enfermedades.

De hecho, de las 428 enfermedades dermatológicas raras, sólo 41 (10%) son objeto de ensayos clínicos activos (255).

De estos ensayos, 104 (41 %) fueron financiados por la industria.

En general, sólo se realizaron ensayos clínicos de fase 2 o 3 para el 5% de las enfermedades dermatológicas raras.

Estas cifras tan bajas indican que muy pocos podrán alcanzar las aprobaciones reglamentarias.

Los autores explican esta falta de interés de las inversiones de la industria farmacéutica por los escasos beneficios financieros que podrían esperarse y la falta de conocimientos de la fisiopatología de las enfermedades de la piel que mayores dificultades para implementar un estudio y demostrar su eficacia.

ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica

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ARTERYLASTIC : La primera esperanza verdadera y terapéutica para los problemas vascular de Cutis Laxa Dominante

 

ARTERYLASTIC se deriva de investigaciones llevadas en Lyon por el Dr. Romain Debret. Teniendo como origen la idea que si se puede hacer una prótesis para una articulación, se pueden posiblemente hacer una prótesis para una elastina desfalleciente, es un proyecto financiado por la Agencia Nacional de la Investigación, seleccionado en 2018 y quien se presentará en enero de 2019.

El proyecto implica 3 laboratorios Ródano Alpinos: el Laboratorio de Biología de Los tejidos orgánicos e Ingeniería Terapéutica (CNRS(Centro Nacional de Investigación Científica), Lyon), el Laboratorio Hypoxie y Las fisiopatologías Cardiovasculares y respiratorias (Inserm, Grenoble), y el Laboratorio Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).

 

El objetivo principal de este proyecto es desarrollar una proteína sintética elástica como agente medicina con el fin de mejorar o restablecer la elasticidad vascular cuando ésta es desfalleciente como en el caso de patologías genéticas tales como Cutis Laxa y el síndrome de Williams, pero también en patologías no syndromiques tal la apnea del sueño.

Este proyecto pretende analizar los mecanismos de acción de la proteína sintética, y evaluar su eficacia en modelos biológicos pertinentes.

El proyecto » DHERMIC «, precediendo a ARTERYLASTIC, ya permitió tener un conjunto ancho de datos convincentes sobre la piel para la proteína elástica sintética. Los resultados preliminares recientemente obtenidos para la integración en la pared de los vasos sanguíneos en el pescado y el ratón son muy prometedores.

Una parte importante será también dedicada a la formulación y a la certificación farmacológica para anticipar la puesta en ejecución de ensayos clínicos al final del proyecto (a finales de 2021).

LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

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LA CARRERA DE OBSTÁCULOS DEL PACIENTE (Patient Journey)

Diario Europeo de Genética Humana: “el itinerario del paciente” mejorar la atención gracias a la implicación del paciente (en inglés) https://www.nature.com/articles/s41431-019-0555-6

En el ámbito de la Red Europea de Referencia – Piel (ERN-Skin) se agrupan las enfermedades raras de la piel, que tienen muchos puntos en común: diagnósticos erróneos, falta o escasez de tratamientos, dificultades frente a la mirada de los demás, etc. Los profesionales de la salud no siempre saben la carga que representan estas dificultades. La carrera del paciente es, con demasiada frecuencia, una carrera de obstáculos.

Para ayudar a los profesionales de la salud a comprender mejor lo que representa esta carta, prestar una mejor atención y ofrecer así a los pacientes una mejor calidad de vida, es indispensable que los propios pacientes evalúen y den a conocer cuál es su trayectoria.

Por este motivo, los representantes de los pacientes de todas las Redes Europeas de Referencia tienen intención de entregar a todos los pacientes un cuadro de evaluación. En este cuadro se agrupan las diferentes etapas características de cada enfermedad que, a continuación, se describe en 3 niveles: presentación clínica, dificultades y necesidades identificadas por los pacientes y objetivo que se quiere alcanzar para mejorar la atención. Posteriormente, los pacientes y los expertos profesionales volverán a leer estos cuadros.

En última instancia, este cuadro de la «carrera de obstáculos del paciente» permitirá examinar las necesidades individuales del paciente con un único objetivo: mejorar la atención y la calidad de vida. La «carrera de obstáculos del paciente» también será un elemento importante para la puesta en común de los conocimientos, tanto desde el punto de vista del paciente como del profesional de la salud.

Prevalencia de la Cutis Laxa

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Orphanet acaba de sacar las nuevas cifras de prevalencia de las enfermedades raras (número de nacimientos para 100 000).

https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf

Más abajo las cifras de Cutis Laxa para Europa.

 

Una nueva forma de Cutis Laxa

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En marzo, una publicación de American Journal of Medecine Genetics mostró que una mutación del gen PTDSS1  provocaba una forma extremadamente rara de Cutis Laxa: el síndrome de Lenz-Majewski (LMS) que contiene Cutis Laxa asociada con un retraso de crecimiento, un enanismo y un retraso intelectual. Se trata allí, según este estudio de 3 casos, de una nueva forma de Cutis Laxa que conviene añadirles a las que son ya catalogadas.

Nuevas mutaciones (ATP6V1E1, ATP6V1A)

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ATP6V1E1 o ATP6V1A, son las nuevas mutaciones publicadas por un equipo de investigadores que incluye, entre otras cosas, Sras Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, a Malfait y Morava así como Sres Kornak, Wevers y Callewaert, investigadores con los que estamos en lazo.
Estas mutaciones pueden ser incluidas en Cutis Laxa Autosomale Recessivo tipos 2 (ARCL2). Provocan Anomalías de Glycosylation (CDGs). Hoy, son pues 12 mutaciones diferentes que han sido identificadas y provocan Cutis Laxa. Es por eso que la clasificación de Cutis Laxa pronto será revisada.