6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA

RÉSERVEZ CES DATES

Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa  se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)

Les 14, 15 et 16 Septembre 2022

 

ERN (Réseau Européen de Référence) c’est quoi ? (Vidéos)

Mis en place il y a 3 ans par la Commission Européenne, leur objectif est de d’aider les patients atteints de maladies rares à être correctement diagnostiqués, correctement suivis, ainsi que de réunir les experts européens et les associations de patients pour permettre aux malades de recevoir les meilleurs soins.

La Commission Européenne, les Patients et les coordinateurs d’ERN donnent leur point de vue.

Commission Européenne (Accessible dans quasiment toutes les langues européennes)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046

Patients (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813

Coordinateur d’ERN (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)

https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191812

MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES ET COVID-19 : Une étude observationnelle

MALADIES RARES DE LA PEAU ET COVID-19

Une étude observationnelle a été initiée par le Réseau Européen de Référence ERN-Skin et Filière Française de Santé pour les Maladies rares de la Peau (FIMARAD) :

« COVID-19 et Maladies rares de la peau ; Une étude observationnelle Européenne durant l’épidémie ».

Cette étude concerne les patients adultes et enfants atteints d’une maladie rare cutanée et ayant une suspicion ou une confirmation de contamination au virus COVID-19 et qui ont consulté dans des centres de ERN-Skin ou de FIMARAD. Le principal investigateur est le Pr Christine BODEMER (Hôpital Necker-Enfants Malades – Paris, France christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr).

Le principal objectif de cette étude observationnelle d’une cohorte Européenne (research data) est de déterminer l’impact d’une infection au COVID-19 dans une cohorte de patients atteints de maladies rares de la peau et plus particulièrement si ces maladies rares et leurs traitements sont des facteurs de risques de la sévérité de l’infection.

Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple

Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.

Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.

Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.

On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.

Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.

RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE

Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le

Pr Bert CALLEWAERT

Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital

De Pintelaan 185 – B-9000 Gent

Email : Bert.Callewaert@Ugent.be

Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.

C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.

Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.

 

Réunion Annuelle 2020 de ERN-Skin

2 Octobre 2020 : La Réunion annuelle de ERN-Skin  fut un beau succès : L’entrée de 4 nouveaux partenaires affiliés, issus de 4 pays pas encore représentés dans notre ERN ,

les résultats des travaux en cours,

et notamment l’annonce que la Cutis Laxa fait partie des 10 maladies sélectionnées par les responsables des groupes thématiques pour être priorisées dans le développement des guides de bonne pratique clinique/outils de décision clinique,

cela montre le dynamisme de ERN-Skin

Les représentants des patients (ePAGs) ont également présenté leurs travaux de l’année, notamment l’établissement du « Parcours du Patient »  pour plusieurs des pathologies concernées par ERN-Skin.

 

RÉUNION ANNUELLE DU RÉSEAU EUROPÉEN – PEAU

Le 2 octobre 2020, ERN-Skin (Réseau Européen-Peau) a tenue sa réunion annuelle, en ligne, en raison de la situation sanitaire. Les discussions individuelles nous ont bien manqué, mais nous avons bien apprécié les présentations très intéressantes :

Les succès de 2020 success et les guides des bonnes pratiques

L’étude observationnelle Covid-19                   Les prochaines étapes de SPOT 2021

Les succès pour la Cutis Laxa

 

Le travail des Représentants des Patients en 2019/2020

ERN-PEAU SESSION DE FORMATION A GAND (Belgique)

16 Décembre 2019 : ERN-Skin, session de formation à Gand (Belgique). .

Organisée par le Pr Bert Callewaert, cette session comportait un chapitre entier consacré à la Cutis Laxa et à toutes les avancées scientifiques qui la concernent. Voir ci-dessous  « Quoi de Neuf pour la Cutis Laxa».

D’autres pathologies ont également été présentées et les représentants des patients ont participé à un panel de discussion « le fardeau des malades : qu’est-ce-que les professionnels de santé ont besoin de savoir ? ».

Quoi de neuf pour la Cutis Laxa ?

Durant la session de formation à Gand, la première partie de la matinée a été presque exclusivement consacrée à la Cutis Laxa.

Plusieurs cas ont  été présentés par de jeunes médecins.

Ensuite, une présentation d’ensemble de la Cutis Laxa a détaillé la classification clinique des syndromes de Cutis Laxa. La Cutis laxa a une large hétérogénéité clinique et moléculaire.

Sur la base d’un organigramme déterminant l’absence ou la présence des principaux symptômes cliniques, plus de 90 % des personnes atteintes de Cutis Laxa sont correctement classifiées.

Les symptômes principaux sont : la tortuosité artérielle, l’emphysème, la peau ridée/laxe, les troubles neurologiques avec ou sans retard de croissance intra-utérin (IUGR). En addition à ces symptômes principaux, les critères mineurs sont classifiés pour chaque type : arachnodactylie, anévrismes aortiques, sténoses aortiques, détresse respiratoire, diverticules, perte auditive, large fontanelle antérieure, contracture articulaires, luxation de hanche, ataxie.

La classification a été basée sur une cohorte “d’étude” de patients connus de l’Hôpital Universitaire de Gand. L’amélioration de cette classification est en cours, basée sur une cohorte de confirmation issue de la littérature (650 patients).  La classification des patients dans les groupes principaux est basée sur  l’examen clinique et les symptômes principaux. Puis l’affinement, fait selon les critères mineurs, permettra éventuellement de prédire la cause génétique chez plus de 95 % des patients.

Par exemple,  pour un patient qui présente une peau laxe, des troubles neurologiques, un retard de croissance intra-utérin, ainsi qu’une luxation des hanches et une ataxie, associés à une mutation ALDH18A1, pourra être diagnostiqué rapidement avec une Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type 3 ou Syndrome De Barsy (ARCL3).

Cette nouvelle classification permettra un diagnostic plus rapide, l’interprétation des données de séquençage nouvelle génération  et sera l’occasion d’une prise en charge et de soins spécifiques pour chaque type de Cutis Laxa.

L’Université de Gand accueillait cette session dans ses bâtiments historiques.

Une pure merveille, tout comme la ville de Gand..….

MEETING GLOBAL ANNUEL DE RARE DISEASE INTERNATIONAL (RDI)

l’Assemblée Générale et la Conférence Annuelle de Rare Disease International (RDI) se sont tenus les 18 et 19 Mai. Voici quelques captures d’écran de ces évènements importants que nous avons suivis depuis le bureau.

RDI et l’OMS : Couverture de Santé Universelle et Maladies rares

ORPHACODES : Un nom universel pour chaque maladie

RDI Plan d’action  2020-2021

Les Patients atteints de Maladies Rares et la Covid-19

CONFÉRENCE EUROPÉENNE DES MALADIES RARES

La Conférence Européenne des Maladies Rares (ECRD) les 14 et 15 Mai qui réunissait plus de 1500 personnes issues de 57 pays, s’est tenue en ligne comme beaucoup d’autres évènements en 2020.

Même sans les rencontres et les discussions en face à face ce fut un vrai  succès et nous avons tellement appris.