6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA

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Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa  se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)

Les 14, 15 et 16 Septembre 2022

 

CAGNOTTE AU PROFIT DE CLI

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ERN-PEAU SESSION DE FORMATION A GAND (Belgique)

16 Décembre 2019 : ERN-Skin, session de formation à Gand (Belgique). .

Organisée par le Pr Bert Callewaert, cette session comportait un chapitre entier consacré à la Cutis Laxa et à toutes les avancées scientifiques qui la concernent. Voir ci-dessous  « Quoi de Neuf pour la Cutis Laxa».

D’autres pathologies ont également été présentées et les représentants des patients ont participé à un panel de discussion « le fardeau des malades : qu’est-ce-que les professionnels de santé ont besoin de savoir ? ».

Quoi de neuf pour la Cutis Laxa ?

Durant la session de formation à Gand, la première partie de la matinée a été presque exclusivement consacrée à la Cutis Laxa.

Plusieurs cas ont  été présentés par de jeunes médecins.

Ensuite, une présentation d’ensemble de la Cutis Laxa a détaillé la classification clinique des syndromes de Cutis Laxa. La Cutis laxa a une large hétérogénéité clinique et moléculaire.

Sur la base d’un organigramme déterminant l’absence ou la présence des principaux symptômes cliniques, plus de 90 % des personnes atteintes de Cutis Laxa sont correctement classifiées.

Les symptômes principaux sont : la tortuosité artérielle, l’emphysème, la peau ridée/laxe, les troubles neurologiques avec ou sans retard de croissance intra-utérin (IUGR). En addition à ces symptômes principaux, les critères mineurs sont classifiés pour chaque type : arachnodactylie, anévrismes aortiques, sténoses aortiques, détresse respiratoire, diverticules, perte auditive, large fontanelle antérieure, contracture articulaires, luxation de hanche, ataxie.

La classification a été basée sur une cohorte “d’étude” de patients connus de l’Hôpital Universitaire de Gand. L’amélioration de cette classification est en cours, basée sur une cohorte de confirmation issue de la littérature (650 patients).  La classification des patients dans les groupes principaux est basée sur  l’examen clinique et les symptômes principaux. Puis l’affinement, fait selon les critères mineurs, permettra éventuellement de prédire la cause génétique chez plus de 95 % des patients.

Par exemple,  pour un patient qui présente une peau laxe, des troubles neurologiques, un retard de croissance intra-utérin, ainsi qu’une luxation des hanches et une ataxie, associés à une mutation ALDH18A1, pourra être diagnostiqué rapidement avec une Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type 3 ou Syndrome De Barsy (ARCL3).

Cette nouvelle classification permettra un diagnostic plus rapide, l’interprétation des données de séquençage nouvelle génération  et sera l’occasion d’une prise en charge et de soins spécifiques pour chaque type de Cutis Laxa.

L’Université de Gand accueillait cette session dans ses bâtiments historiques.

Une pure merveille, tout comme la ville de Gand..….

Journée Internationale des Maladies Rares – 28 Février 2019

Rejoignez-nous pour célébrer la Journée Internationale des Maladies Rares.

En Haute-Savoie, dans l’Ain et d’autres lieux, les Chefs-Pâtissiers se mobilisent pour les maladies rares  :

Roland ZANIN Pâtissier chocolatier “Relais Dessert“ et ses 3 boutiques

Boutique la Potinière 111 avenue de Chamonix  74190, Le Fayet    Tel. 04 50 78 27 03

Boutique à Cluses 2 rue de l’Hôtel de Ville  74300 Cluses  Tel. 04 50 54 32 39

Boutique à Sallanches540 rue du Gal Jacques de  Montfort 74700 Sallanches Tel. 04 50 34 59 24

Mr MERMILLON La Pâtisserie “Le P’tit Chezery“ et ses 3 boutiques

Le P’tit Chézery Rue Principale Chézery-Forens Tel. 04.50.56.97.626 ;

Le P’tit chézery  Avenue Maréchal leclerc Bellegarde sur Valserine – Musinens Tel. 04.50.56.09.645 ;

Le P’tit Chézery 45 rue de la République,    Bellegarde-sur-Valserine Tel. 04 50 48 51 09

Claude CASADO Maître boulanger médaillé et  ses 2 boutiques

Au coin du Four 4 Avenue de la Gare 74300 Cluses  Tel. 04 50 98 02 33

Au coin du Four 250 avenue des Lacs, 74950 Scionzier  Tel : 04 50 96 60 80

Pierrick CHALLAMEL Maître Pâtissier

 24 rue du centre   74 170 Douvaine Tel. 04 50 94 00 48

Emmanuel RENAUT Chef étoilé, restaurant gastronomique «Flocon de Sel»

1775 route du Leutaz 74 120 Megève Tel. 04 50 21 49 99

Grégory BLANCK Boulangerie Pâtisserie

Centre Leclerc Marmoutier Route de Saverne 67441 Marmoutier Tel. 03.88.71.64.07

Boulangerie BRILHAULT

6 rue amiral Courbet 53500, Ernee Tel. 02 43 05 23 37

Le monde du macaron

Ccial La vache noire 94 110 Arcueil Tel. 01 42 53 97 71

28 Février 2019 : Journée des Maladies Rares

Montrez votre Rareté, Montrez que vous êtes concerné,

Le 28 Février ce sera la Journée Internationale des Maladies Rares.

Le thème de l’année 2019 sera “Relier la Santé et la prise en charge sociale ».

Cette journée particulière aura pour but de combler le fossé entre les services médicaux, sociaux et de soutien pour s’attaquer aux défis que rencontrent les personnes vivant avec une maladie rare et leurs familles.