03-06 Décembre 2024
Journées Dermatologiques de Paris (JDP)
Grâce à la présence de notre stand lors des JDP, j’ai eu la très grande joie de revoir, après plus de 30 ans, le Dr Karim CHERTI.
A l’époque, il était interne dans le service des génodermatoses de l’Hôpital Saint Louis à Paris. Il a fait partie de l’équipe qui a diagnostiqué ma fille, Cécile, et a fait sa thèse de fin d’études à partir de son cas.
Ce fut un moment très émouvant pour nous deux.
26 Novembre 2024
Forum patient Pfizer
Marie-Claude Boiteux a participé à une table ronde sur le thème « Vaincre les freins et maximiser l’impact : enseignements-clés d’expérimentation et conseils pour l’action ».
08 Novembre 2024
Journée Annuelle FIMARAD
Les représentants des associations de malades avaient répondu présents pour la journée annuelle de la Filière Maladies Rares Dermatologiques.
L’occasion d’évoquer en particulier les avancées du Groupe de Travail « Errance et Impasse Diagnostic » avec l’analyse du questionnaire aux malades dont les résultats donneront lieu à une publication.
28-31 Octobre 2024
Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024) à Reims.
L’ensemble des scientifiques travaillant sur l’Elastine étaient réunis à l’initiative des équipes de l’Université de Reims.
Passionnantes, Instructives, Créatrices d’Espoir Thérapeutique, voilà ce qu’étaient ces journées.
Avec en prime la joie de retrouver le Pr Zsolt URBAN de Pittsburgh ainsi que les collaborateurs du Pr Romain DEBRET de Lyon.
Tous ces échanges, ces moments partagés, la possibilité de donner l’éclairage des patients, sans compter les moments de détente, ont été les clefs de la réussite de ces 3 jours qui déboucheront aussi sur des collaborations futures.
C’était vraiment important d’y assister.
24-25 Octobre 2024
ERN-Skin Board Meeting à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker à Paris.
Cet important rendez-vous annuel nous permet non seulement de nous retrouver et de pouvoir prendre le temps d’échanger face-à-face sur les projets qui seront menés dans le futur, mais aussi de faire le bilan de tout ce que nous avons réalisé au cours de l’année écoulée.
16-17 Septembre 2024 l’évènement “Exp’Ose Ta Peau” était organisé à Roubaix par le laboratoire LéoPharma. Installés sur la place de l’Hôtel de Ville nous avons pu sensibiliser les passants aux maladies de la peau.
Puis en Décembre lors des Journées Dermatologiques de Paris, « Exp’Ose Ta Peau » était également à l’honneur.
RÉSERVEZ CES DATES
Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)
Les 14, 15 et 16 Septembre 2022
16 Décembre 2019 : ERN-Skin, session de formation à Gand (Belgique). .
Organisée par le Pr Bert Callewaert, cette session comportait un chapitre entier consacré à la Cutis Laxa et à toutes les avancées scientifiques qui la concernent. Voir ci-dessous « Quoi de Neuf pour la Cutis Laxa».
D’autres pathologies ont également été présentées et les représentants des patients ont participé à un panel de discussion « le fardeau des malades : qu’est-ce-que les professionnels de santé ont besoin de savoir ? ».
Quoi de neuf pour la Cutis Laxa ?
Durant la session de formation à Gand, la première partie de la matinée a été presque exclusivement consacrée à la Cutis Laxa.
Plusieurs cas ont été présentés par de jeunes médecins.
Ensuite, une présentation d’ensemble de la Cutis Laxa a détaillé la classification clinique des syndromes de Cutis Laxa. La Cutis laxa a une large hétérogénéité clinique et moléculaire.
Sur la base d’un organigramme déterminant l’absence ou la présence des principaux symptômes cliniques, plus de 90 % des personnes atteintes de Cutis Laxa sont correctement classifiées.
Les symptômes principaux sont : la tortuosité artérielle, l’emphysème, la peau ridée/laxe, les troubles neurologiques avec ou sans retard de croissance intra-utérin (IUGR). En addition à ces symptômes principaux, les critères mineurs sont classifiés pour chaque type : arachnodactylie, anévrismes aortiques, sténoses aortiques, détresse respiratoire, diverticules, perte auditive, large fontanelle antérieure, contracture articulaires, luxation de hanche, ataxie.
La classification a été basée sur une cohorte “d’étude” de patients connus de l’Hôpital Universitaire de Gand. L’amélioration de cette classification est en cours, basée sur une cohorte de confirmation issue de la littérature (650 patients). La classification des patients dans les groupes principaux est basée sur l’examen clinique et les symptômes principaux. Puis l’affinement, fait selon les critères mineurs, permettra éventuellement de prédire la cause génétique chez plus de 95 % des patients.
Par exemple, pour un patient qui présente une peau laxe, des troubles neurologiques, un retard de croissance intra-utérin, ainsi qu’une luxation des hanches et une ataxie, associés à une mutation ALDH18A1, pourra être diagnostiqué rapidement avec une Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type 3 ou Syndrome De Barsy (ARCL3).
Cette nouvelle classification permettra un diagnostic plus rapide, l’interprétation des données de séquençage nouvelle génération et sera l’occasion d’une prise en charge et de soins spécifiques pour chaque type de Cutis Laxa.
L’Université de Gand accueillait cette session dans ses bâtiments historiques.
Une pure merveille, tout comme la ville de Gand..….