Errance et Impasse Diagnostic
Ce groupe de travail de FIMARAD (la Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), dont fait partie Marie-Claude Boiteux, s’intéresse à « L’odyssée du diagnostic ». Un travail important pour la Cutis Laxa a été présenté lors des Journées FIMARAD.
En raison de la grande variété des types et des symptômes, la qualité du parcours de soins des patients atteints de Cutis Laxa dépend intimement de son diagnostic. Il ne s’agit donc pas uniquement de dire que c’est une Cutis Laxa, mais bien de préciser de quel type il s’agit grâce à l’analyse moléculaire (test génétique).
La qualité de la prise en charge du patient ainsi que sa qualité de vie dépendent de la rapidité avec laquelle ce test moléculaire est réalisé. Après la naissance, en France, il est fait un certain nombre d’examens systématiques pour évaluer l’état de santé d’un nourrisson (hernies, tonus, mobilité, hanches, etc….).
Il a donc été réalisé un tableau associant ces examens systématiques aux divers symptômes de la Cutis Laxa, pour permettre un diagnostic clinique et moléculaire plus rapide. Et donc, à titre d’exemple, si un nouveau-né présente une dysplasie de la hanche lors de l’examen systématique il suffit de vérifier si on trouve également une peau laxe et des hernies pour arriver à une suspicion de ARCL2A ou de Geroderma Ostéodysplastica. Ensuite on peut en confirmer le diagnostic avec une analyse moléculaire. Cette concordance des symptômes est le premier pas vers un diagnostic plus rapide.