Etude KAPCODE

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Marie-Claude Boiteux a participé à la rédaction de l’article scientifique : « Témoignages, ressentis, plaintes et expériences émotionnelles des patients atteints de dermatoses sur les réseaux sociaux :  Etude Infodémiologique* française de la parole libre des patients ». (en anglais)

Il est issu du travail mené par Pierre Fabre Dermo-Cosmétique & Personal Care et la société Kap Code, spécialisée dans l’analyse de données de vie réelle en santé, qui se sont mis à l’écoute de la parole des patients telle qu’exprimée publiquement sur une période de 3 ans sur les réseaux sociaux.

La toile offre une tribune à ceux que la maladie de peau freine dans leur relation sociale. Par écran interposé, ils partagent leur vécu, leurs expériences et révèlent ce qu’ils ne disent pas – parce qu’ils n’osent pas ou faute de temps – en consultation médicale : Image de soi, impacts physiques et psychologiques, errance thérapeutique…

Les verbatims recueillis, analysés et mis en corrélation, confirment l’urgence et la nécessité de « changer notre regard sur les maladies visibles de la peau ». https://www.changer-de-regard.com/#ecoute-reseaux

 

*L’Infodemiologie articule de manière explicite l’épidémiologie, la santé publique et la question des nouveaux médias. Plus précisément, elle prend acte du rôle de plus en plus prégnant, selon elle, des médias et notamment des réseaux socio-numériques dans les processus de diffusion des «fake news», dont l’importance est telle que, se faisant «infodémies», elles participent structurellement à la logique épidémique.

Le Projet CONECT

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Le Projet CONECT (Réseau Cardio-Oculaire du Tissu Conjonctif)  

réunit plusieurs associations dédiées à des maladies rares du tissu conjonctif ayant une implication cardio-vasculaire : Syndrome de Tortuosité Artérielle, Syndrome de Marfan, Syndrome d’Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Syndrome de Loeys-Dietz,etc… Initié par l’association Américaine pour la Tortuosité Artérielle (ATS), son but est de mettre en place une collaboration pour évaluer les problématiques communes dans une population de patients similaires, informer sur les éventuels traitements qui ne sont pas largement connus, s’assurer que les patients comprennent un minimum la science et les aspects cliniques de leur maladie pour pouvoir prendre des décisions éclairées quant à leur participation à des programmes de recherche et pour améliorer leur qualité de vie. Plusieurs sessions en ligne ont été déjà réalisées, tant pour les patients que pour les professionnels de santé.

Réunion Annuelle de ERN-Skin

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6 Novembre 2023 :

Réunion Annuelle de ERN-Skin.

C’était vraiment un très grand plaisir de retrouver en présentiel tous les membres de ERN-Skin.

Que nous soyons professionels de santé, médecins, chercheurs ou représentants des patients, une véritable volonté commune nous anime : améliorer la qualité de vie des malades de la peau à travers l’Europe

La nouvelle feuille de route pour les années futures  (2023-2027) est bien remplie, tant pour les professionnels de santé que pour les représentants des patients.

Les premiers résultats de l’enquête de satisfaction des patients est en cours d’analyse.

Le « Parcours du Patient » Cutis Laxa

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Le  “Parcours du Patient » cherche à identifier les besoins qui sont spécifiques

pour un syndrome particulier.

Pour y arriver, les représentants des patients

ont rempli une « cartographie » des besoins

de chacun des syndromes génétiques rares qu’ils représentent,

au travers des différentes étapes du Parcours du Patient.

 

Ceci est la définition du Parcours du Patient telle que mentionnée dans cet article (en anglais) publé en 2019.

C’est un travail très important et nous avons établi le « Parcours du Patient » Cutis Laxa.

Sachant que la Cutis Laxa est une maladie très complexe, avec plusieurs sous-types et différents symptômes associés, nous ne pouvions pas faire un seul « Parcours du Patient » pour la Cutis Laxa. Nous avons regroupé les symptômes associés des différents sous-types et avons finalement étabmi deux groupes de sous-types .

Voici les résultats des deux « Parcours du Patient » pour les malades atteints de Cutis Laxa:

Cutis Laxa avec symptômes artériels et pulmonaires

Cutis Laxa avec symptômes neurologiques et squelettiques

RECHERCHE GLOBALE SUR L’IMPACT DES MALADIES DERMATOLOGIQUES (GRIDD)

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Si vous êtes atteint d’une maladie dermatologique CECI EST TRES IMPORTANT

Vous êtes invité à répondre à L‘enquête GRIDD dès maintenant et à la partager avec quiconque pourrait y répondre!

Le 5 Juin 2023, GlobalSkin, en collaboration avec l’Université de Cardiff  (UK) et le Centre Médico-Universitaire de Hamburg-Eppendorf (Allemagne), ont lancé l’étude sur la Recherche Globale sur l’Impact des Maladies Dermatologiques (GRIDD).

Lancée avec l’objectif de recueillir 10,000 participants, l’étude GRIDD prend 10-20 minutes pour y répondre et est accessibke and is accessible in 17 languages.

Les données collectées aideront à valider la nécessité d’améliorer les prises en charge, d’offrir de meilleurs traitements, et, plus globalement, de permettre aux patients d’avoir une médecine plus abordable.

L’étude GRIDD est ouverte jusqu’au 28 Septembre 2023.

UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1

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Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants  EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.

 

Lire la publication (en anglais)

Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (Paris, France) : Inclusion de la CL dans ERN Skin & ERN-Ithaca

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Les Réseaux Européens de Référence (ERN) mis en place par la Communauté Européenne permettent une collaboration entre tous les professionnels de santé concernés par une pathologie spécifique à travers l’Europe.

Ils permettent également de discuter de cas plus difficiles, en ligne, grâce à la plateforme CPMS (Système de suivi clinique du Patient.

Mme Klára Farkas, MD (Budapest, Hongrie) : Applications potentielles et intérêt des techniques innovatrices d’imagerie de la peau dans les maladies du tissu conjonctif

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Dans cette présentation sont évoquées de nouvelles techniques d’imagerie y compris la NLO (microscopie optique non linéaire), HFUS (imagerie multi spectrale et ultra-son à haute fréquence) pour visualiser les changements cutanés caractéristiques des CTDs (Maladies du Tissu Conjonctif).

Ces techniques d’imagerie innovatrice pourraient être utiles pour le diagnostic précoce des CTDs.

Elles pourraient aussi être utilisées pour le suivi objectif de la progression des CTDs, et juger de l’efficacité des futures approches thérapeutiques innovatrices.

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gand, Belgique) : Suivi Cardiovasculaire de la CL

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Les Cutis Laxa présentent de façon habituelle des troubles cardiovasculaires qui nécessitent un suivi spécifique.

Diverses techniques peuvent être utilisées telles que l’échocardiographie, le scanner et l’IRM.

 

 Chacune de ces techniques a ses avantages et ses inconvénients et doit être choisie selon ce que l’on souhaite examiner.

Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gand – Belgique) : Classification des Types de CL et guide des bonnes pratiques de suivi général

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Cette nouvelle classification simplifiera le processus diagnostique et identifiera les sous-groupes de Cutis Laxa pertinents pour la recherche clinique et la prise en charge.

De plus, l’identification du défaut génétique sous-jacent mettra fin à l’odyssée diagnostique, permettra une stratification de la gestion et, peut-être, donnera des réponses (im)partiales pour les futurs problèmes de santé.

En outre, elle offrira des réponses aux risques potentiels récurrents pour les enfants et autres membres de la famille des patients, ainsi que l’utilisation des diverses options de procréation.

Et enfin, se connecter avec ses pairs apporte du soutien et encourage la participation à la recherche centrée sur le patient qui a pour objectif une meilleure qualité de vie et – nous l’espérons – des options thérapeutiques plus ciblées.