Acaba de publicarse un artículo en el JEADV:
Testimonios, sentimientos, sentimientos y experiencias emocionales de pacientes con dermatosis en redes sociales abiertas
Un Estudio Infodesmiológico francés sobre la palabra libre (en inglés)
El Proyecto CONECT (Red Cardioocular del Tejido Conjuntivo)
reúne a varias asociaciones dedicadas a enfermedades raras del tejido conjuntivo con implicación cardiovascular: Síndrome de Tortuosidad Arterial, Síndrome de Marfan, Síndrome de Ehlers-Danlos, Cutis Laxa, Síndrome de Loeys-Dietz, etc… Iniciado por la Asociación Americana para la Tortuosidad Arterial (ATS), su objetivo es establecer una colaboración para evaluar los problemas comunes en una población de pacientes similares, informar sobre los posibles tratamientos que no sean ampliamente conocidos, Garantizar que los pacientes comprendan lo menos posible la ciencia y los aspectos clínicos de su enfermedad para poder tomar decisiones informadas sobre su participación en programas de investigación y mejorar su calidad de vida. Ya se han realizado varias sesiones en línea, tanto para pacientes como para profesionales sanitarios.
6 de noviembre de 2023:
:
Reunión Anual de ERN-Skin.
Es un verdadero placer ver en presencia a todos los actores de ERN-Skin.
Ya seamos profesionales de la salud, médicos, investigadores o representantes de los enfermos, es una verdadera voluntad común que nos anima: mejorar la calidad de vida de los enfermos de piel en toda Europa.
La nueva hoja de ruta para los próximos años (2023-2027) está llena tanto para los profesionales como para los representantes de los enfermos.
Se están analizando los primeros resultados de la encuesta de satisfacción de los pacientes.
El «Viaje del Paciente» busca identificar
las necesidades que son específicas
para un síndrome en particular.
Para lograrlo, los representantes de los pacientes
han completado un «mapa» de las necesidades
de cada uno de los síndromes genéticos raros que representan,
a través de las diferentes etapas del Recorrido del Paciente.
Esta es la definición del Viaje del Paciente, como se menciona en este artículo (en inglés) publicado en 2019.
Es un trabajo muy importante y hemos establecido el «Viaje del Paciente» Cutis Laxa.
Dado que Cutis Laxa es una enfermedad tan compleja, con varios subtipos y varios síntomas asociados, no podíamos hacer solo «Viaje del Paciente» para la Cutis Laxa. Agrupamos los síntomas asociados de los diferentes subtipos y finalmente pudimos establecer dos grupos de subtipos.
Estos son los resultados de los dos «Viajes del Paciente» para los enfermos con Cutis Laxa:
Si usted es un paciente de dermatología ESTO ES MUY IMPORTANTE
Usted está invitado a tomar el Encuesta GRIDD ahora y compartirlo con cualquiera que pueda participar!
Lanzado con el objetivo de involucrar a 10.000 participantes, el estudio GRIDD tarda de 10 a 20 minutos en completarse y es accesible en 17 idiomas.
Los datos recopilados ayudarán a validar la necesidad de una mejor atención, mejores opciones de tratamiento y una medicina más asequible para los pacientes de dermatología a nivel mundial.
El Estudio GRIDD está abierto hasta el 28 de septiembre de 2023.
Adamo et al. describen un nuevo síndrome Cutis Laxa causado por una pérdida de función bi-alelítica de las variantes EMILIN1 caracterizado por una tortuosidad arterial, la formación de aneurismas y una osteopenia. Demuestran que EMILIN1 conecta la red de fibras elásticas con la formación de fibrillas de colágeno, indispensable tanto para los huesos como para el tejido vascular.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) establecidas por la Comunidad Europea permiten una colaboración entre todos los profesionales sanitarios afectados por una patología específica en toda Europa.
También permiten discutir casos más difíciles, en línea, gracias a la plataforma CPMS (Sistema de seguimiento clínico del paciente).
En esta presentación se mencionan nuevas técnicas de imagen incluyendo microscopia óptica no lineal (NLO), imágenes multiespectral y ultra-sonido de alta frecuencia (HFUS) para visualizar los cambios cutáneos característicos de las enfermedades del tejido conjuntivo (CTDs).
Estas técnicas innovadoras de obtención de imágenes podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de los CT.
También podrían utilizarse para el seguimiento objetivo de la progresión de los CTDs y para
Cutis Laxa presenta habitualmente trastornos cardiovasculares que requieren un seguimiento específico.
Se pueden utilizar diversas técnicas, como ecocardiografía, escáner y resonancia magnética.
Cada una de estas técnicas tiene sus ventajas y desventajas y debe elegirse según lo que se desee examinar.
Esta nueva clasificación simplificará el proceso de diagnóstico e identificará los subgrupos de Cutis Laxa relevantes para la investigación clínica y el tratamiento.
Además, la identificación del defecto genético subyacente pondrá fin a la odisea diagnóstica, permitirá una estratificación de la gestión y, tal vez, dará respuestas (im)parciales a los futuros problemas de salud.
Además, ofrecerá respuestas a los riesgos potenciales recurrentes para los niños y otros familiares de los pacientes, así como el uso de las diversas opciones de reproducción.
Y, por último, conectar con sus compañeros proporciona apoyo y alienta la participación en la investigación centrada en el paciente que tiene como objetivo una mejor calidad de vida y – esperamos – opciones terapéuticas más específicas.
