JORNADA FIMARAD
25 y 26 de noviembre de 2021
JORNADA de FIMARAD (Red Francesa de Enfermedades Raras de la Piel) 
los resultados de los distintos grupos de trabajo han servido para identificar ámbitos donde se puede mejorar.
COMITE EJECUTIVO DE ERN-Skin
23 de noviembre de 2021
Comité Ejecutivo de ERN-Skin
Balance de las actividades y los progresos realizados durante el año 2021.
La formación en línea, el uso de la plataforma de consulta en línea,
la creación de registros y las actividades específicas de los grupos temáticos fueron los aspectos más destacados en relación con ERN-Skin.
NUEVAS MUTACIONES
Aunque todavía no puedo decir nada más, porque aún no está todo publicado, estoy muy contenta y muy orgullosa de los investigadores que trabajan en Cutis Laxa:
Se acaban de descubrir 5 NUEVAS MUTACIONES.
Para todos pacientes cuyo tipo exacto de enfermedad aún no se ha podido identificar, esta es una oportunidad extraordinaria.
Puedes volver a hacerte la prueba de las nuevas mutaciones.
Asistir a las 6ª Jornadas de la Cutis Laxa en Gante en septiembre de 2022 puede ser la oportunidad para conocer mejor el tipo exacto que padeces.
Actividades de ERN-Skin
19 de febrero: Primera jornada científica de ERN-Skin
Asistieron 114 médicos e investigadores. Cada grupo temático presentó el trabajo de las patologías que le conciernen.
En cuanto a las enfermedades hereditarias del tejido conjuntivo (ETC), se está realizando un estudio en los Países Bajos para evaluar la prevalencia y la gravedad de la fatiga, el dolor, la discapacidad y la salud general en niños y adolescentes que padecen las ETC más comunes.
Se presentaron otros temas como las interconexiones entre el sistema nervioso y el sistema cutáneo, así como metodologías innovadoras.
el 8 de junio: Comité Ejecutivo de ERN-Skin
El programa de la reunión fue intenso
Marie-Claude Boiteux presentó los trabajos sobre las «Carreras de obstáculos del paciente» realizados por los ePAG para cada patología de las que se ocupa ERN-Skin
Y luego la encuesta de satisfacción de los pacientes, los registros,
el aprendizaje en línea,
la aplicación SPOT,
El Programa de intercambio,
los resultados del año 2020
y la organización, en París en 2022, del próximo Congreso Mundial de Enfermedades Raras de la Piel,
estos temas de amplio alcance mostraron el dinamismo de la ERN-Skin y sus logros concretos
Los Vídeos de Cutis Laxa…. N°7
Tratamientos y cirugías son los temas tratados en nuestro séptimo video
y recuerda que puedes tener subtítulos en tu propio idioma:
Consejos de vacunación
En todos los países de la Unión Europea se ha organizado simultáneamente una campaña de vacunación contra la infección por SARS-CoV-2 (COVID-19).
No hay razón para que las personas con enfermedades raras no sean vacunadas contra el SARS-CoV-2. La vacunación es importante para proteger a toda la población, así como a las personas que padecen enfermedades raras de la piel, aunque al final sigue siendo una elección personal de cada persona.
Promovemos especialmente la vacunación para las personas con enfermedades que pueden llegar al sistema inmunológico y crear complicaciones con COVID-19. Se espera que las vacunas mRNA actualmente disponibles no presenten riesgos para los pacientes con inmunodeficiencia y los que reciben tratamiento inmunosupresor.
Dependiendo de la disponibilidad de vacunas de otros tipos, en el futuro pueden ser necesarias nuevas recomendaciones
Enfermedades mendelianas del tejido conectivo
No hay contraindicaciones de vacunación contra el SARS-CoV-2 para los pacientes con enfermedades mendelianas del tejido conectivo.
La vacunación contra el COVID19 es importante para toda la población, incluidas las personas con enfermedades del tejido conjuntivo. Sin embargo, la vacunación sigue siendo una elección del paciente, al igual que una elección personal para todo ciudadano.
Se recomienda encarecidamente vacunar a los pacientes con enfermedades del tejido conjuntivo, en particular los que presentan un mal estado de salud general y una enfermedad vascular y/o pulmonar importante.
Para consejos más precisos, no dude en ponerse en contacto con el médico que le asegura su seguimiento médico, por correo electrónico, fax o teléfono.
EL RECORRIDO DEL PACIENTE CUTIS LAXA
Hemos desarrollado 2 recorridos del Paciente basados en los testimonios de nuestros miembros sobre lo que es vivir con una Cutis Laxa.
Estos documentos tienen como objetivo ser una herramienta para los profesionales de la salud y los pacientes durante una consulta para ayudarles a establecer la mejor atención posible a largo plazo.
Se actualizarán con la frecuencia necesaria para reflejar la realidad de la vida cotidiana de los pacientes, así como los últimos tratamientos y descubrimientos científicos.
en Francés.
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES
CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES
en Inglés.
CUTIS LAXA WITH ARTERIES AND LUNGS SYMPTOMS
CUTIS LAXA WITH NEURO AND SKELETON SYMPTOMS
6as JORNADAS DE LA CUTIS LAXA
RESÉRVESE ESTAS FECHAS
Las Sextas Jornadas de la Cutis Laxa tendrán lugar en el Hospital Universitario de Gante (Bélgica)
los días 14, 15 y 16 de septiembre de 2022
ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19 : un estudio de observación
ENFERMEDADES RARAS DE LA PIEL Y COVID-19
ERN-Skin y FIMARAD pusieron en marcha un estudio de observación :
«COVID-19 y las enfermedades raras de la piel: estudio de observación europeo».
Este estudio se refiere a pacientes adultos y pediátricos que sufren una enfermedad rara de la piel, que tienen la sospecha o la confirmación de contagio por el virus de la COVID-19 y que han sido atendidos en los centros de ERN-Skin o FIMARAD. La investigadora principal es la Prof. Christine BODEMER (Hôpital Necker-Enfants Malades, París, Francia christine.bodemer@nck.ap-hop-paris.fr).
El principal objetivo de este estudio de observación de una cohorte europea (datos de investigación) es determinar el impacto de la infección por el virus de la COVID-19 en pacientes con enfermedades raras de la piel y, más concretamente, si estas enfermedades raras y sus tratamientos son factores de riesgo que influyen en la gravedad de la infección.
Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple
Una posible mejora de los síntomas de los casos de Cutis Laxa Adquirida asociados a la gammapatía monoclonal o al mieloma múltiple.
Un hematólogo de São Paulo (Brasil) ha obtenido resultados muy satisfactorios en dos casos al realizar un trasplante autólogo de médula.
En el caso de ambos pacientes, los resultados fueron más que alentadores.
No cabe duda de que no podemos hablar de tratamiento, ni de cura. Se necesitarán muchos estudios y ensayos terapéuticos para conseguirlo.
Sin embargo, para estos pacientes se abre una puerta a la esperanza.