Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlín, Alemania): Mitocondrias y CL

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La función más conocida de la mitocondria es la producción de energía (síntesis ATP) a través de la cadena respiratoria.

Pero este organito también está en el corazón de varios procesos metabólicos como el ciclo del ácido tricarboxílico (TCA), el ciclo de la urea y es importante para los procesos de respuesta al estrés celular y la muerte celular programada.

Esta presentación se centra en las diferencias clínicas entre y dentro de entidades simples, discutidas en el contexto de los resultados conocidos y nuevos de modelos celulares y animales.

De esta manera, tendremos una visión general de la investigación sobre los síndromes Cutis Laxa relacionados con la mitocondria.

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Holanda): Defectos Neurometabólicos en CL

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Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa pueden dividirse más o menos en dos grupos,

basados en el tipo de patomecanismo: defectos de los genes que codifican un elemento-ECM «Estructural» o defectos en los genes donde las mutaciones causan errores innatos del metabolismo (IEM) presentes en la Cutis Laxa.

La forma exacta en que las divergencias moleculares se expresan en anomalías de la elastina sigue siendo un misterio.

Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Alemania): La Vía Secretoria, Glicosilación y CL

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Las proteínas secretadas y las proteínas de membrana deben pasar por la vía secretora, que no solo es responsable del transporte al compartimento celular correcto, sino también de la maduración y modificación de estas proteínas. La parte central de esta vía secretora es el compartimiento Golgi que consiste en varias bolsas de membrana que se asemejan a panqueques (cisternae).

Una modificación importante es la glicosilación, que se ha encontrado modificada en todo un grupo de enfermedades Cutis Laxa, también llamadas enfermedades congénitas de la glicosilación (CDG).

Sra Aude Beyens, MD (Ghent, Bélgica): Defectos estructurales de las proteínas del tejido conjuntivo y CL

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El ensamblaje de las fibras elásticas, o elastogénesis, es un proceso de varias etapas complicadas que se regula de manera muy precisa de una manera espacio-temporal y que depende de la descripción y mecanosensing correctas del factor de crecimiento.

Los defectos moleculares subyacentes en los síndromes de la Cutis Laxa afectan la síntesis y/o asociación de las fibras elásticas asociadas a las proteínas de la matriz extracelular.

Prof. Gerhard Sengle (Colonia, Alemania): Biología de la Matriz – ¿Qué podemos aprender de los modelos animales?

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 Entender cómo se altera el mecanismo de ajuste fino de la formación de la fibra elástica en los diferentes tipos de Cutis Laxa es crítico para diseñar terapias moleculares en ensayos preclínicos que utilizan modelos animales

JORNADA NACIONAL FIMARAD

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24 y 25 de noviembre de 2022:

Jornadas Nacional y Científica del sector FIMARAD.

 

Además de los importantes avances realizados por los actores del sector asociados a los representantes de los pacientes en los Grupos de Trabajo,

fue la ocasión de estrechar los vínculos entre FIMARAD y la Federación Francesa de la Piel (FFP).

1° CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS DERMATOLOGICAS

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El 1° Congreso Internacional de Enfermedades Raras Dermatológicas se celebró en París

del 7 al 9 de junio 2022.

organizado por ERN-Skin, la Fundación René Touraine, así como los Representantes de los Pacientes y Globalskin para la sesión de los pacientes, fue un gran éxito !!

Con un foro de pacientes exitoso,

Presentación sobre la nueva clasificación de Cutis Laxa,

También fue la ocasión de reunirse con otras organizaciones.

NUEVAS MUTACIONES

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Recientemente se han descubierto 4 mutaciones genéticas nuevas:

LOX: Este gen de la familia de la 5-lisil oxidasa está implicado en el inicio de la reticulación de la elastina y el colágeno. La mutación induce síntomas cardiovasculares, respiratorios y óseos, en particular fracturas espontáneas. Por ello, inicialmente se consideró que podía tratarse de una forma de osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos de cristal). Sin embargo, la presencia de fibras elásticas fragmentadas permitió incluir esta mutación en la Cutis Laxa. Se trata de una forma recesiva.

 

EFEMP1 (Fibulina3): Esta mutación provoca múltiples hernias e hipermovilidad articular, además de piel laxa, así como un leve déficit intelectual. Es una nueva forma recesiva de Cutis Laxa.

 

LTBP1: Con esta mutación se ha observado piel laxa, hernias inguinales, dismorfismo facial, diversos trastornos cardíacos y características esqueléticas marcadas (baja estatura, braquidactilia, craneosinostosis, …). También es una forma recesiva de Cutis Laxa.

 

PI4K2A: Esta cuarta mutación nueva se caracteriza por los siguientes síntomas clínicos: piel laxa, movimientos involuntarios (trastorno neurológico), dismorfia y retraso intelectual. De nuevo se trata de una forma recesiva.

 

Recientemente se ha descubierto una quinta mutación nueva y estamos impacientes por que se publique para poder hablar de ella.

 

Gracias a todos los investigadores por su excepcional trabajo en el conocimiento básico de la Cutis Laxa. Todos estos descubrimientos nos permiten atender mejor a los pacientes y ofrecerles la mejor calidad de vida posible..

Retraso y estancamiento en el diagnóstico

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Un grupo de trabajo de la red FIMARAD (Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), del que forma parte Marie-Claude Boiteux, se interesa por estas cuestiones. Durante las Jornadas FIMARAD se presentó un trabajo importante para la Cutis Laxa.

Debido a la gran variedad de tipos y síntomas, la calidad del cuidado de los pacientes que padecen Cutis Laxa está íntimamente ligada al diagnóstico. Por lo tanto, no es suficiente decir solo que se trata de Cutis Laxa, sino que hay que precisar el tipo específico mediante un análisis molecular (prueba genética).

La calidad de la atención y la calidad de vida del paciente dependen de la rapidez con que se realice esta prueba molecular. Tras el nacimiento, en Francia se realizan ciertos exámenes de rutina para evaluar el estado de salud del bebé (hernias, tono, movilidad, caderas, etc. ….).

Por ello, se ha elaborado un cuadro que asocia estos exámenes de rutina con los distintos síntomas de la Cutis Laxa, para permitir un diagnóstico clínico y molecular más rápido. Así, por ejemplo, si un recién nacido presenta displasia de cadera durante el examen de rutina, basta con comprobar si también encontramos piel laxa y hernias para llegar a la sospecha de ARCL2A o gerodermia osteodisplástica. El diagnóstico puede confirmarse entonces con un análisis molecular. Esta concordancia de síntomas es el primer paso para un diagnóstico más rápido.

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14 de diciembre de 2021

El profesor Bert CALLEWAERT y el profesor Raoul ENGELBERT

compartieron los últimos resultados de los trabajos realizados en el seno del grupo temático Enfermedades Mandelianas del Tejido Conjuntivo de ERN-Skin.

En particular, los últimos descubrimientos relativos a los síndromes Cutis Laxa. La clasificación sigue progresando.