Physiothérapie et Cutis Laxa

Dr Inge DEWANDELE

Voir la présentation

Nos articulations permettent à notre corps de se mettre en mouvement. Marcher, monter, descendre, se mettre à genoux, manger, se laver, écrire, etc, toutes ces actions sollicitent notre corps et nos 4 membres. L’hypermobilité ou la faiblesse de nos articulations induisent de mauvais positionnements et de mauvaises postures. Le renforcement musculaire et la physiothérapie peuvent pallier ces difficultés.

Néanmoins, tous les sports ne sont pas accessibles aux malades atteints de Cutis Laxa en raison des différents symptômes associés. Ainsi pour les malades ayant des troubles cardiovasculaires certains sports trop sollicitant ne sont pas conseillés. Il existe des alternatives et le choix du sport pratiqué doit en tenir compte.

Etude sur la Téléexpertise en dermatologie dans une région de France

TéléExpertise en dermatologie

Marie-Claude Boiteux a mené une étude avec la Fédération Française de la Peau et l’ARS-BFC (Agence Régionale de Santé- Bourgogne-Franche-Comté) et soutenue par le cabinet conseil A-Fluence . Pallier la désertification en dermatologie, permettre aux patients d’avoir un accès rapide à une consultation si nécessaire, favoriser le développement de compétences pour les médecins généralistes, tout en participant au parcours de soins, bien que ce nouvel ne soit certainement pas la panacée universelle, il évite l’aggravation des symptômes et la perte de chances pour les patients.

Lire l’étude

Le 14 Novembre2025, l’Agence Régionale de Santé (ARS-BFC) tenait sa première conférence dédiée aux nouveaux modes de pratique médicale grâce aux nouvelles technologies, au Palais des Congrès de Dijon, Bourgogne-Franche-Comté. Durant ces journées de la e-Santé, Marie-Claude a présenté les premiers résultats de ce étude pendant la table ronde dédiée à la « Tele-Expertise ».

Voir le replay

Les troubles ophtalmologiques dans la Cutis Laxa

Dr Lana HOEBEKE

Voir la présentation 

Les Fibres Elastiques sont présentes dans quasiment toutes les parties de notre corps, tous nos organes. Leur absence, leur dégradation, leur disfonctionnement peuvent donc avoir des conséquences à tous les niveaux. Ainsi, notre vision peut être impactée par la Cutis Laxa.

. Le Dr Hoebeke nous a expliqué le fonctionnement de notre œil et comment il peut être altéré par la Cutis Laxa.

C’est au niveau de la cornée que les fibres élastiques interviennent pour maintenir sa forme grâce à un élément que l’on pourrait comparer à un trempoline. L’apparition d’un glaucome ainsi qu’une dégénérescence maculaire sont autant de conséquences possibles de la Cutis Laxa en matière d’ophtalmologie. C’est pourquoi, les enfants en âge préscolaire doivent être dépistés rapidement. En cas d’absence de troubles, l’évaluation doit se faire tous les 3 ans.

La Tropoélastine pour traiter les maladies des fibres élastiques ?

Dr Romain DEBRET

Voir la présentation

Il y a 25 ans lorsque nous avons fondé Cutis Laxa Internationale, l’accès à une thérapie semblait un rêve inatteignable. Aujourd’hui, grâce à des chercheurs tels que Romain Debret cet espoir se rapproche et des pistes thérapeutiques se dessinent.

Après avoir rappelé les éléments qui composent la structure des Fibres Elastiques, et la place qu’y tient la troposélastine, il a partagé le fruit de ses travaux : la constitution d’une tropoélastine synthétique qui pourrait se substituer à celle qui est défaillante dans la Cutis Laxa. Les résultats in vitro sont encourageants.

Certes nous sommes encore loin d’une possible thérapie pour les humains, mais l’espoir commence à prendre forme.

 

La Mappemonde des Rares

28 Février 

A l’occasion de la Journée des Maladies Rares 2026, Rare Disease International a ouvert la page « Mappemonde des Rares » sur son site

(www.rarediseaseinternational.org/mapping rare/)

Cutis Laxa International  est mise à l’honneur.

Lorsque vous cliquez sur le spot,  vous avez accès à de nombreuses informations. (en Anglais)

Avant son ouverture officielle, Marie-Claude Boiteux l’a présenté durant un webinar

LE PARCOURS DU PATIENT CUTIS LAXA

NOUVEAUX PARCOURS DU PATIENT

Nous avons développé 2 parcours du Patient basés sur les témoignages de nos membres sur ce que c’est de vivre avec une Cutis Laxa.

Ces documents ont pour objectif d’être un outil pour les professionnels de santé et les patients durant une consultation pour les aider à établir la meilleure prise en charge possible à long terme.

Ces parcours du Patient ont été récemment mis à jour pour mieux correspondre aux connaissances actuelles sur la Cutis Laxa.

 

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES ARTÉRIELS ET PULMONAIRES

CUTIS LAXA AVEC SYMPTÔMES NEUROLOGIQUES ET SQUELETTIQUES

 

Poème pour une malade diagnostiquée Cutis Laxa

On lui avait dit que ce serait difficile

On lui avait laissé entendre que son corps serait une limite, que sa maladie rare dessinerait les contours de sa vie avant même qu’elle n’ait le temps de rêver. Les médecins parlaient de prudence. Certains parlaient d’impossible.

Mais elle, elle parlait d’espoir.

Son adolescence n’a pas été tendre. Les regards, les jugements, les critiques… On l’a parfois réduite à son diagnostic, comme si elle n’était qu’une étiquette médicale. On a douté d’elle, de sa force, de son avenir.

Pourtant, derrière les silences et les larmes, il y avait une détermination tranquille. Une volonté de prouver – non pas aux autres, mais à elle-même – que sa vie ne serait pas dictée par la peur.

La maladie est là, oui. Réelle. Exigeante. Parfois injuste.

Mais elle a choisi de se battre. De se soigner, d’écouter son corps, de tomber et de se relever. Elle a transformé chaque doute en moteur. Chaque critique en énergie. Chaque obstacle en apprentissage.

Elle ne s’est pas construite malgré la maladie. Elle s’est construite avec elle.

Aujourd’hui elle est mariée. Elle a des enfants. Elle vit ce qu’on lui disait incertain, voire inaccessible. Non pas parce que tout a été facile – mais parce qu’elle n’a jamais cessé d’y croire. Elle a prouvé qu’un diagnostic n’est pas une destinée, qu’une adolescence difficile ne définit pas une vie entière.

Son histoire n’est pas celle d’un miracle.

C’est celle d’un combat.

D’une persévérance silencieuse.

D’un espoir entretenu chaque jour, même quand tout semblait sombre.

Et surtout, c’est la preuve qu’on peut dépasser les pronostics, les jugements et les désespérances…. Quand on décide de ne pas abandonner.

Un Immense Merci à l’écrivain anonyme de ces mots

Il y a 25 ans…….

Émission phare des années 1990 et 2000, « Ça se discute » a fait son grand retour seize ans après la fin de sa diffusion sur France 2. Sur RMC Life, canal 25 de la TNT, Estelle Denis succède à Jean-Luc Delarue pour des émissions toujours aussi émouvantes et captivantes.

Le 03 Février 2026, à l’issue de l’émission consacrée aux troubles alimentaires, Cécile Boiteux-Gueye était invitée pour évoquer son parcours depuis sa participation à l’émission le 12 Septembre 2001, alors qu’elle n’avait que 11 ans .

Cette toute première émission à laquelle ait Cécile a participé a été le début de la grande histoire de Cutis Laxa Internationale car c’est grâce à cette émission de d’autres malades nous ont contactés, que d’autres émissions ont eu lieu avec Cécile et qu’ainsi les malades, isolés, ont pu entrer en contact avec nous.

Nous étions 9 à l’époque, nous sommes aujourd’hui plus de 580.

Merci « Ça se discute »

Réunion Annuelle ERN-Skin

11-12 Décembre

Les membres de ERN-Skin se sont retrouvés pour la réunion annuelle qui permet de faire le point sur les activités de l’année qui s’achève et les projets futurs.

La Cutis Laxa a été mise à l’honneur grâce à la nouvelle méthode de classification établie grâce à l’utilisation de l’IA et permet de réduire l’impasse diagnostique. Cette nouvelle classification est plus détaillée dans notre page dédiée aux 7es Journées de la Cutis Laxa.

Le groupe des représentants des patients (ePAGS) s’est agrandi et les nouveaux membres étaient présents.

 

Et dans la presse………..

8 Octobre :

Communiqué de presse Doctissimo :

« Maladies de la Peau : Un enjeu de santé publique encore sous-estimé, un collectif pour faire bouger les choses »

Lire l’article

8 Décembre :

Le Monde :

« L’essor de la chirurgie esthétique accentue la pénurie des dermatologues »

 Lire l’article