12 Juin :
Forum International de la Dermatologie organisé à Lisbonne par les Laboratoires Pierre Fabre. L’intervention de Marie-Claude Boiteux, présentant les résultats de l’étude sur la Télé-expertise en Dermatologie en Bourgogne Franche Comté, avait été enregistrée préalablement. Il ne lui était pas possible de se rendre sur place.
Orphanet C’est un réseau qui s’étend sur 40 pays en Europe et au-delà.
Le site est accessible gratuitement en 9 langues,
28 millions de pages ont été visitées en 2025,
6,622 maladies rares avec un identifiant unique : ORPHA Code,
25,883 professonnels de santé référencés,
2,798 associations de patients et 31 Alliances Nationales de maladies rares,
8,512 Centres experts,
31,742 Tests Diagnostics,
5,605 Registres de patients,
181 biobanques ,
1,013 laboratoires médicaux dédiés au diagnostic, …..
et tellement d’autres ressources….
(©Orphanews 2026.06.03)
20 Mai :
la session parallèle « De la Résolution à l’Action : Mettre en pratique la Résolution WHA sur les Maladies de la Peau »
Rare Disease Internationale (RDI) avait organisé un évènement à Genève,
à l’occasion de la 79e Assemblée Mondiale de la Santé (WHA) .
Dans la suite du vote, l’an dernier, de la résolution pour les Maladies Rares, il faut maintenant travailler sur le Plan d’Action Mondial (GAP) qui devra concrétiser les recommandations de la résolution.
21 Mai :
Le lendemain, toujours à Genève, mais cette fois-ci dans les locaux de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS),
c’est Globalskin qui a eu l’opportunité d’être auditionné lors de la session parallèle « De la Résolution à l’Action : Mettre en pratique la Résolution WHA sur les Maladies de la Peau » 
organisée par l’OMS afin de recueillir les avis des associations de patients.
C’était un honneur d’y assister avec des membres de ERN-Skin et des membres de Globalskin.
20, 21, et 22 Mars
Les journées de Glisse en cœur ont été bien chargées.
Au sein du magnifique domaine skiable du Grand Bornand (France) 24 heures de ski dédiés à des associations pour les enfants.
Nous avions eu la grande chance de recevoir 6 000 € au mois de Novembre 2025 pour pouvoir financer les Journées Cutis Laxa
En Mars 2026 nous étions donc présents, bénévoles sur les pistes pour accompagner et encourager tous ceux grâce à qui ce montant avait pu nous être versé.
Après une première journée sous un soleil éclatant, c’est sous la neige que les derniers skieurs du relais ont descendu les pistes.
Deux jours de joie, de solidarité et de soutien aux associations.
Dr Ilse MEERSCHAUT
Selon une étude portant sur 469 malades de CL, les troubles cardiovasculaires sont présents chez 50 à 80 % de ces malades. Il s’agit principalement de tortuosité, anévrismes ou sténoses artérielles. Plusieurs types de Cutis Laxa sont plus particulièrement concernés : les mutations FBLN4, SLC2A10, LOX et EMILIN1 avec une tortuosité de l’aorte et des branches aortiques principales et la mutation ELN avec de multiples désordres des valves cardiaques.
Toutes ces formes demandent un suivi cardiovasculaire spécifique. Lors de la suspicion de l’une ou l’autres de ces mutations, selon la nouvelle classification, il est impératif de mettre ce suivi en place sans attendre
Il est nécessaire de contrôler la pression sanguine, mais aussi il faut évaluer et suivre de près tout problème cardiaque et vasculaire (échocardiographie, IRM du cœur, MR/CT angiographie de la tête au pelvis).
La fréquence et l’âge auxquels doivent être faits ces examens dépendent du type de CL.
Les différences de suivi nécessaires selon les mutations génétiques nécessitent que des guides de bonne pratique soient établis pour chaque mutation connue.
Pr. Bert CALLEWAERT
Ce type de Cutis Laxa reste aujourd’hui encore le plus mal connu. Non inclus dans les formes génétiques, il faut néanmoins noter une prédisposition à la développer ou pas.
Si, depuis longtemps, on parle d’une façon générale de La Cutis Laxa Acquise, on sait aujourd’hui qu’il existe au moins deux formes différentes selon le contexte dans lequel elle se déclare et les signes cliniques qu’elle induit.
Contrairement aux formes génétiques qui présentent un défaut à diverses étapes de la « création » des fibres élastiques, la Cutis Laxa Acquise présente quant à elle une destruction de ces fibres. Il s’agit donc d’un processus différent issu, soit d’un contexte inflammatoire, soit d’un contexte auto-immunitaire. Il reste beaucoup à découvrir sur les mécanismes de la Cutis Laxa Acquise mais il faut garder en tête :
Un long travail d’analyse des différents symptômes de tous les types de Cutis Laxa a été mené par le Dr A. Beyens. Les dossiers des 192 malades de la cohorte étudiée par l’équipe du Pr Bert Callewaert ainsi que les cas publiés dans la littérature ont été criblés par l’Intelligence Artificielle (IA) de façon à regrouper les symptômes majeurs, tous types confondus.
623 dossiers ont ainsi été analysés. Les caractéristiques cliniques et moléculaires, plus de 290 paramètres ont été pris en compte et ont permis de définir 6 groupes partageant des caractéristiques cliniques et physiopathologiques : la Peau, le système cardiovasculaire, le système respiratoire, les os, la glycosylation et les mitochondries. De plus, ces groupes montrent des différences notables dans la dégradation des fibres élastiques.
Grâce à cette étude, il est désormais possible de construire un arbre décisionnel qui, en fonction des signes cliniques et pathophysiologiques permet de déterminer une suspicion du type de Cutis Laxa dont le malade est atteint.
Les résultats obtenus ont une fiabilité de près de 90 %. Cela ne diminue en rien la nécessité d’un test génétique/moléculaire qui permet de confirmer cette suspicion. Mais, cela permet de mettre en place immédiatement la prise en charge et le suivi nécessaires selon le type, sans attendre les 6 à 8 mois nécessaires pour obtenir les résultats du test. C’est une avancée significative dans l’amélioration du délai de diagnostic et une meilleure prise en charge du malade.
Nous sommes si tristes, notre Grande Famille Cutis Laxa vient de perdre deux de ses plus jeunes membres, Oceane et Rory.
Ce n’est jamais acceptable de voir nos enfants mourir si jeunes.
Toutes nos pensées à leurs parents et leurs familles.
Vonda nous a quittés le 1er Janvier 2026. Elle avait rejoint CLI en 2009 et était diagnostiquée ACL.
Repose en Paix Vonda.
Sara et sa sœur Abeer, Bennett, Tucker, Eileen, Youssef, Ella, Catarina, Rory, Malak, Carolina et Gabriel nous ont rejoints au cours des six derniers mois. Avec eux ce sont désormais 581 malades des quatre coins du monde que notre Grande Famille Cutis Laxa aide, soutient et accompagne dans la recherche de réponses à toutes leurs questions.
Nous avons aussi parfois connaissance d’autres malades, en particulier lorsqu’ils ont participé à un reportage diffusé sur les réseaux. C’est ainsi que nous avons eu connaissance de toute une famille africaine grâce à BBC Africa. Malheureusement, malgré nos démarches auprès de la chaine, des médecins interviewés et des réalisateurs de ce reportage nous n’avons pas pu entrer en contact avec eux ou, au moins, leur faire connaître notre existence. J’en suis désolée.
Dr Candy KUMPS et Dr Sofie SYMOENS
Pour toutes les jeunes personnes atteintes de Cutis Laxa, qu’elles soient filles ou garçon, la parentalité se pose de nombreuses questions : Puis-je transmettre ma maladie ? Comment ? Quels sont les risques ? En cas de grossesse puis-je savoir si mon futur enfant est atteint ? etc.
Toutes ces questions et bien d’autres sont rarement mises en avant dans les consultations pluridisciplinaires des maladies rares. Nous avons eu la chance lors de cette conférence que le Dr Kumps et le Dr Symoens les abordent de façon claire. Pour commencer, elles ont fait un rappel des différences de transmission selon que la maladie est dominante ou récessive. Ces différences impliquent un pourcentage de risque qui passe du simple au double.
Ensuite a été abordé le processus, ainsi que le déroulé, d’une analyse préimplantatoire en cas de mutation connue lorsque les futurs parents souhaitent ne pas transmettre la mutation. C’est un processus sur environ 5 mois avec un taux de grossesse menée à terme d’environ 40% après implantation de l’embryon.
