6èmes JOURNÉES DE LA CUTIS LAXA
RÉSERVEZ CES DATES
Les 6èmes Journées de la Cutis Laxa se tiendront à l’Hôpital Universitaire de Gand (Belgique)
Les 14, 15 et 16 Septembre 2022
ERN (Réseau Européen de Référence) c’est quoi ? (Vidéos)
Mis en place il y a 3 ans par la Commission Européenne, leur objectif est de d’aider les patients atteints de maladies rares à être correctement diagnostiqués, correctement suivis, ainsi que de réunir les experts européens et les associations de patients pour permettre aux malades de recevoir les meilleurs soins.
La Commission Européenne, les Patients et les coordinateurs d’ERN donnent leur point de vue.
Commission Européenne (Accessible dans quasiment toutes les langues européennes)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-193046
Patients (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)
https://audiovisual.ec.europa.eu/en/video/I-191813
Coordinateur d’ERN (en Anglais et/ou avec sous-titrage en Anglais)
Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple
Une amélioration possible des symptômes dans les Cutis Laxa Acquises associées à une gammapathie monoclonale ou un myèlome multiple.
Un hématologue de Sao Paulo (Brésil) a obtenu dans deux cas des résultats très satisfaisants en réalisant une greffe de moelle autologue.
Pour ces deux patients les résultats ont été plus qu’encourageants.
On ne peut certainement pas parler de traitement, ni de guérison. Beaucoup d’études et d’essais thérapeutiques seront encore nécessaires pour y arriver.
Néanmoins l’espoir est immense pour ces malades.
RECHERCHE SUR LA CUTIS LAXA ACQUISE
Une étude scientifique est menée sur la Cutis Laxa Acquise (ACL) par le
Pr Bert CALLEWAERT
Center for Medical Genetics – Ghent University Hospital
De Pintelaan 185 – B-9000 Gent
Email : Bert.Callewaert@Ugent.be
Ce type de Cutis Laxa n’a jamais été étudié auparavant.
C’est une grande opportunité d’en apprendre plus à son sujet : Comment elle apparait, quelles en sont les causes, et peut-être une première marche vers le traitement.
Des patients du monde entier qui en sont atteints pourront y participer. Les portes de l’espoir s’ouvrent pour eux.
ERN-PEAU SESSION DE FORMATION A GAND (Belgique)
16 Décembre 2019 : ERN-Skin, session de formation à Gand (Belgique). .
Organisée par le Pr Bert Callewaert, cette session comportait un chapitre entier consacré à la Cutis Laxa et à toutes les avancées scientifiques qui la concernent. Voir ci-dessous « Quoi de Neuf pour la Cutis Laxa».
D’autres pathologies ont également été présentées et les représentants des patients ont participé à un panel de discussion « le fardeau des malades : qu’est-ce-que les professionnels de santé ont besoin de savoir ? ».
Quoi de neuf pour la Cutis Laxa ?
Durant la session de formation à Gand, la première partie de la matinée a été presque exclusivement consacrée à la Cutis Laxa.
Plusieurs cas ont été présentés par de jeunes médecins.
Ensuite, une présentation d’ensemble de la Cutis Laxa a détaillé la classification clinique des syndromes de Cutis Laxa. La Cutis laxa a une large hétérogénéité clinique et moléculaire.
Sur la base d’un organigramme déterminant l’absence ou la présence des principaux symptômes cliniques, plus de 90 % des personnes atteintes de Cutis Laxa sont correctement classifiées.
Les symptômes principaux sont : la tortuosité artérielle, l’emphysème, la peau ridée/laxe, les troubles neurologiques avec ou sans retard de croissance intra-utérin (IUGR). En addition à ces symptômes principaux, les critères mineurs sont classifiés pour chaque type : arachnodactylie, anévrismes aortiques, sténoses aortiques, détresse respiratoire, diverticules, perte auditive, large fontanelle antérieure, contracture articulaires, luxation de hanche, ataxie.
La classification a été basée sur une cohorte “d’étude” de patients connus de l’Hôpital Universitaire de Gand. L’amélioration de cette classification est en cours, basée sur une cohorte de confirmation issue de la littérature (650 patients). La classification des patients dans les groupes principaux est basée sur l’examen clinique et les symptômes principaux. Puis l’affinement, fait selon les critères mineurs, permettra éventuellement de prédire la cause génétique chez plus de 95 % des patients.
Par exemple, pour un patient qui présente une peau laxe, des troubles neurologiques, un retard de croissance intra-utérin, ainsi qu’une luxation des hanches et une ataxie, associés à une mutation ALDH18A1, pourra être diagnostiqué rapidement avec une Cutis Laxa Autosomale Récessive de Type 3 ou Syndrome De Barsy (ARCL3).
Cette nouvelle classification permettra un diagnostic plus rapide, l’interprétation des données de séquençage nouvelle génération et sera l’occasion d’une prise en charge et de soins spécifiques pour chaque type de Cutis Laxa.
L’Université de Gand accueillait cette session dans ses bâtiments historiques.
Une pure merveille, tout comme la ville de Gand..….
LES VIDEOS FIMARAD
UNE CHAINE YOUTUBE POUR LES MALADIES RARES DERMATOLOGIQUES
La filière française des maladies rares dermatologiques (FIMARAD) a lancé sa chaine youtube où sont postées des vidéos traitant de différents sujets :
Le handicap esthétique
https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k
Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH)
https://www.youtube.com/watch?v=WO0FlVQ1B2k
Le maquillage correcteur
ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique
ARTERYLASTIC : Premier véritable espoir thérapeutique pour les problèmes vasculaires de la Cutis Laxa Dominante
ARTERYLASTIC est issu des recherches menées à Lyon par le Dr Romain Debret. Ayant pour origine l’idée que si on peut faire une prothèse pour une articulation, on peut peut-être faire une prothèse pour une élastine défaillante, c’est un projet financé par l’Agence Nationale de la Recherche, sélectionné en 2018 et qui débutera en janvier 2019.
Le projet implique 3 laboratoires Rhône-Alpins : le Laboratoire de Biologie Tissulaire et Ingénierie Thérapeutique (CNRS, Lyon), le Laboratoire Hypoxie et Physiopathologies Cardiovasculaires et Respiratoires (Inserm, Grenoble), et le Laboratoire Sainbiose (Inserm, Saint-Etienne).
L’objectif principal de ce projet est de développer une protéine synthétique élastique comme agent médicament afin d’améliorer ou rétablir l’élasticité vasculaire lorsque celle-ci est défaillante comme dans le cas de pathologies génétiques telles que la Cutis Laxa et le syndrome de Williams, mais aussi dans des pathologies non syndromiques telle l’apnée du sommeil.
Ce projet vise à analyser les mécanismes d’action de la protéine synthétique, et à évaluer son efficacité dans des modèles biologiques pertinents.
Le projet « DHERMIC », précédant ARTERYLASTIC, a déjà permis d’avoir un large ensemble de données convaincantes sur la peau pour la protéine élastique synthétique. Les résultats préliminaires récemment obtenus pour l’intégration dans la paroi des vaisseaux sanguins chez le poisson et la souris sont très prometteurs.
Une part importante sera également consacrée à la formulation et à la certification pharmacologique pour anticiper la mise en œuvre d’essais cliniques à l’issue du projet (fin 2021).
Une Nouvelle Forme de Cutis Laxa
Au mois de Mars, une publication de l’American Journal of Medecine Genetics a montré qu’une mutation du gène PTDSS1 entrainait une forme extrêmement rare de Cutis Laxa : Le syndrome de Lenz-Majewski (LMS) qui comporte une Cutis Laxa associée à un retard de croissance, un nanisme et un retard intellectuel. Il s’agit là, selon cette étude de 3 cas, d’une nouvelle forme de Cutis Laxa qu’il convient d’ajouter à celles qui sont déjà répertoriées.
Nouvelles mutations (ATP6V1E1, ATP6V1A)
ATP6V1E1 ou ATP6V1A, sont les nouvelles mutations publiées par une équipe de chercheurs incluant, entre autres, Mmes Gardeitchik, Mohammed, De Paepe, Malfait et Morava ainsi que Mrs Kornak, Wevers et Callewaert, chercheurs avec qui nous sommes en lien.
Ces mutations peuvent être incluses dans la Cutis Laxa Autosomale Récessive type 2 (ARCL2). Elles entrainent des Anomalies de la Glycosylation (CDGs).