Les Petites Vidéos de Cécile N°2

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Je n’ai jamais perdu l’ESPOIR que mes rêves se réalisent

https://www.tiktok.com/@cecisuisse/video/7192678534890982661?refer=embed

Le rôle des enseignants dans l’inclusion des élèves atteints de maladies rares

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lUne étude publiée dans « Frontiers in Psychology » a examiné les différentes manières d’enseigner qui peuvent affecter l’inclusion des élèves ayant une maladie rare. En éducation comme dans tous les domaines, ces élèves ont des besoins spécifiques. Ces besoins ne pas souvent couverts par manque de formation des enseignants et trop grande variété de maladies rares. Les informations collectées dans le questionnaire soumis aux enseignants de La Mancha (Castille-Espagne) ont montré que malgré le désir d’inclure les élèves ayant une maladie rare, dans l’ensemble, les enseignants manquaient de connaissances minimales sur leurs besoins spécifiques. Ces résultats montrent que des ressources et une formation spécifiques sont nécessaires pour apporter des réponses éducatives individualisées. Si les enseignants ont une meilleure conscience des défis que doivent relever ces élèves, leurs besoins seront mieux couverts et le bien-être amélioré. (orphanews 2023.01.31)

REUNION ANNUELLE DE ERN-Skin

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13 Janvier 2023 :

ERN-Skin Meeting Annuel.

2023 est une année charnière pour tous les ERNs.

La première phase de 5 ans s’achève (2017-2022). 2023 sera donc une année de transition et d’évaluation avant une nouvelle validation par l’UE pour une période de 5 ans (2023-2028).

 

ThCe fut donc l’occasion de faire le bilan des réalisations et de présenter les projets futurs.eeting was an opportunity to take stock of what was done and present future projects.

UNE NOUVELLE MUTATION : EMILIN1

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Adamo et al. décrivent un nouveau syndrôme Cutis Laxa causé par une perte de fonction bi-allélique de variants  EMILIN1 caractérisé par une tortuosité artérielle, la formation d’anévrismes et une ostépénie. Ils démontrent que EMILIN1 connecte le réseau des fibres élastques avec la formation des fibrilles de collagène, indispensable à la fois pour les os et le tissu vasculaire.

 

Lire la publication (en anglais)

Youtube avec #Tibo InShape

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Nouvelle video

Cécile a été interviewée par #Tibo InShape pour sa page Youtube.

Un moment très sérieux, mais très joyeux qui nous permet aussi d’ouvrir une page de dons en ligne

https://www.leetchi.com/c/cutis-laxa-international

 

Au Revoir ERIC

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Je suis si triste de vous annoncer que Eric MOLINIE nous a quittés le 21 Decembre 2022.

Eric était l’ancien Président d’AFM-Téléthon en France. Il était lui-même atteint d’une Myopathie des ceintures.

Il est celui grâce à qui la Cutis Laxa a pu être connue et la recherche commencée.

Nous avions expliqué à Eric que sans un nombre suffisant de patients aucune recherche ne serait menée sur une maladie aussi rare. Il avait promis que lorsque nous connaitrions au moins 10 patients, AFM-Généthon démarrerait une recherche.

En décembre 2001, Cécile participait pour la deuxième fois au Téléthon français. A cette époque, nous connaissions 9 patients, en France et à l’étranger. Cutis Laxa Internationale, créée le 11 Novembre 2001, n’avait qu’un mois d’existence.

Nous étions sur le plateau TV, en direct, expliquant qu’il fallait au moins 10 patients pour la recherche puisse commencer, quand Eric est arrivé en vitesse sur son fauteuil roulant pour nous rejoindre, disant que un 10ème malade avait appelé l’AFM et que, respectant sa promesse, Généthon démarrerait bientôt un projet de recherche.

Et il a démarré en Février 2002.

Nous étions tous en larmes sur le plateau. Et aujourd’hui encore, 20 ans après, ce souvenir me fait monter les larmes et me donne des frissons.

Merci Eric, sans toi les 520 patients que nous connaissons aujourd’hui n’auraient pas un programme de recherche en cours qui leur donne de l’espoir pour l’avenir.

Merci Eric, d’être resté fidèlement à nos côtés durant toutes ces années.

Repose En Paix mon cher ami.

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