Le 1er Congrès International des Maladies Rares Dermatologiques s’est tenu à Paris
du 7 au 9 Juin 2022
organisé par ERN-Skin, la Fondation René Touraine ainsi que les Représentants des Patients et Globalskin pour la session des patients, ce fut un grand succès !!
Avec un Forum des Patients réussi,
Une présentation de la nouvelle classification des Cutis Laxa,
Ce fut aussi l’occasion de se retrouver avec d’autres associations.
Le Monde – Tribune Grand Angle :
La reconnaissance des représentants des maladies rares en question
Le Trombinoscope :
Appel à la reconnaissance des représentants des maladies rares
28 Février 2022 :
Grand Angle : Journal Radiorg (Belgique)
Témoignage de la mamna de Amber à l’occasion de la Journée des Maladies rares
Hiver 2022 :
La Gazette Bonsoise : Vie des Associations : Special Cutis Laxa
Cutis Laxa Internationale regroupe maintenant 500 patients venus des 4 coins du monde:
Kim, Amina, Nura Bay, Linda, Dawson, Riley, Cecelia, Rai, Sutton, Bodhi, Katia, Heather, Inter, Melany et sa fille Lilian, Husseini, Xenia ainsi que Samardashi, Arthur, Stacy, Amber et Ole nous ont rejoints.
Notre Grande Famille est heureuse de les accueillir et de leur apporter toute l’aide et le soutien dont ils ont besoin.
16 Décembre 2021 L’Assemblée Générale des Nations Unies a voté la 1ère résolution en faveur des Personnes Vivant avec une Maladie Rare
Après une première adoption par consensus au mois de Novembre, le texte final est devenu une résolution officielle des Nations Unies lors du vote en Assemblée Générale le 16 Décembre.
Maladies Rares Internationales (RDI), en partenariat avec Eurordis et le Comité des Organisations Non-Gouvernementales (ONG) pour les Maladies Rares, a travaillé sans relache auprès des membres des Nations Unies pour l’élaboration de la résolution « Relever les défis auxquels font face les Personnes Vivant avec une Maladie Rare et leurs Familles ». Ce travail a été récompensé.
et ailleurs
Australia : Government is funding the « RArEST » initiative for 3 years with an amount of $ (AUD) 1.9 million. This initiative is led by Universities and the Federation « Rare Voices Australia », to improve Education, Support and Training courses for Rare Diseases . (©Orphanews 16th November 2021)
L’ONU appelle la France à modifier totalement sa conception du handicap. Il est notamment reproché une approche trop « médicale » du handicap et l’institutionnalisation « systémique ». (© Hospimédia)
Ratification du Traité de création de l’Agence Africaine du Médicament (AMA). Une de ses priorités sera de lutter contre les médicaments contrefaits et de mauvaise fabrication.
Par ailleurs, le Premier Sommet Africain des Maladies Rares s’est tenu à Accra (Ghana) du 1 au 3 décembre 2021. Le thème principal en était d’engager le dialogue entre toutes les parties prenantes de l’éco-système régional et national des maladies rares en Afrique. (©Orphanews 02 Décembre 2021)
Aux Etats-Unis : Création de 31 Centres d’Excellence pour les Maladies Rares. Ils couvriront plusieurs spécialités et offriront une éducation pour les patients atteints de maladies rares, une formation pour les médecins et contribueront à renforcer la recherche sur les maladies rares en favorisant la collaboration dans ce domaine. (©Orphanews 02 Décembre 2021)
En Italie : Adoption d’une loi nationale en faveur des Maladies Rares. Cette loi donne une définition du terme maladie rare avec une prévalence de moins de 5 malades pour 10 000. Cette définition correspond à celle en usage au niveau Européen. Elle crée également un Comité National des Maladies Rares au sein du Ministère de la Santé. (©Orphanews 02 Décembre 2021)
4 nouvelles mutations génétiques ont été découvertes récemment :
LOX : Ce gène de la famille des 5-Lysyl oxidase est impliqué dans l’initiation du cross-linking de l’élastine et du collagène. La mutation induit des symptômes cardiovasculaires, respiratoires et osseux, notamment des fractures spontanées. C’est pourquoi il avait été considéré, en première intention, que cela pourrait être une forme d’ostéogénèse imparfaite (maladie des os de verre). Mais la présence de fibres élastiques fragmentées a permis d’inclure cette mutation dans les Cutis Laxa. Cette forme est récessive
EFEMP1 (Fibulin3): Cette mutation a comme conséquences, outre la peau laxe, de multiples hernies et une hypermobilité articulaire ainsi qu’un léger déficit intellectuel. C’est une nouvelle forme récessive de Cutis Laxa
LTBP1 : Avec cette mutation, on a pu observer une peau laxe, des hernies inguinales, un dysmorphisme facial, divers troubles cardiaques et d’importantes caractéristiques squelettiques (petite taille, brachydactylie, craniosynostose, ..). C’est également une forme récessive de Cutis Laxa.
PI4K2A : Cette 4ème nouvelle mutation se caractérise avec les signes cliniques suivants : une peau laxe, des mouvements involontaires (trouble neurologique), une dysmorphie et un retard intellectuel. Là encore il s’agit d’une forme récessive.
Une 5ème nouvelle mutation a récemment été découverte et nous attendons impatiemment sa publication pour pouvoir vous en parler.
Merci à tous les chercheurs pour leur travail exceptionnel dans la connaissance fondamentale des Cutis Laxa. Toutes ces découvertes permettent de mieux prendre en charge les malades et de leur offrir la meilleure qualité de vie possible.
Ce groupe de travail de FIMARAD (la Filière Française Maladies Rares Dermatologiques), dont fait partie Marie-Claude Boiteux, s’intéresse à « L’odyssée du diagnostic ». Un travail important pour la Cutis Laxa a été présenté lors des Journées FIMARAD.
En raison de la grande variété des types et des symptômes, la qualité du parcours de soins des patients atteints de Cutis Laxa dépend intimement de son diagnostic. Il ne s’agit donc pas uniquement de dire que c’est une Cutis Laxa, mais bien de préciser de quel type il s’agit grâce à l’analyse moléculaire (test génétique).
La qualité de la prise en charge du patient ainsi que sa qualité de vie dépendent de la rapidité avec laquelle ce test moléculaire est réalisé. Après la naissance, en France, il est fait un certain nombre d’examens systématiques pour évaluer l’état de santé d’un nourrisson (hernies, tonus, mobilité, hanches, etc….).
Il a donc été réalisé un tableau associant ces examens systématiques aux divers symptômes de la Cutis Laxa, pour permettre un diagnostic clinique et moléculaire plus rapide. Et donc, à titre d’exemple, si un nouveau-né présente une dysplasie de la hanche lors de l’examen systématique il suffit de vérifier si on trouve également une peau laxe et des hernies pour arriver à une suspicion de ARCL2A ou de Geroderma Ostéodysplastica. Ensuite on peut en confirmer le diagnostic avec une analyse moléculaire. Cette concordance des symptômes est le premier pas vers un diagnostic plus rapide.
22 Décembre 2021 Marché de Noël.
Le froid glacial et l’augmentation de la pandémie n’ont pas permis à ce marché d’être aussi intéressant qu’il aurait du.
Mais nous avons tenu bon tout l’après-midi pour accueillir les courageux promeneurs.
Malgré les animations, la recette a été très faible…… Nous ferons mieux l’an prochain
14 Décembre 2021
Le Pr Bert CALLEWAERT et le Pr Raoul ENGELBERT
ont partagé les derniers résultats des travaux menés au sein du groupe thématique Maladies Mandéliennes du Tissu Conjonctif de ERN-Skin.
Plus particulièrement les dernières découvertes relatives aux syndromes Cutis Laxa. La classification continue de progresser.
