UKRAINE

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Alors que la guerre continue, l’Ukraine affronte une crise humanitaire et les personnes atteintes de maladies rares sont les plus affectées par le conflit. 2 millions d’Ukrainiens ont une maladie rare et doivent affronter l’énorme défi de répondre eux-mêmes à leurs besoins médicaux complexes.

L’Union Européenne, Eurordis, les Réseaux Européens de Référence, Orphanet et tous les membres du secteur Européen des Maladies rares ont joint leurs forces et organisé tout pour offrir aux patients Ukrainiens déplacés la meilleure aide possible : liste des centres médicaux à l’étranger, transfert sécurisé des patients à travers l’Europe, accès aux médicaments et aux équipements médicaux en Ukraine en dépit de la destruction d’infrastructures vitales, liste des ressources maladies rares pour les réfugiés et les personnes déplacées, etc…

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AU-REVOIR

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C’est  si dur de se quitter quand chacun doit rentrer chez soi.

Hâte de se retrouver ……. Vivement les 7èmes Journées …

 

Prof. Dr. Christine Bodemer, MD (Paris, France) : Inclusion de la CL dans ERN Skin & ERN-Ithaca

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Les Réseaux Européens de Référence (ERN) mis en place par la Communauté Européenne permettent une collaboration entre tous les professionnels de santé concernés par une pathologie spécifique à travers l’Europe.

Ils permettent également de discuter de cas plus difficiles, en ligne, grâce à la plateforme CPMS (Système de suivi clinique du Patient.

Mme Klára Farkas, MD (Budapest, Hongrie) : Applications potentielles et intérêt des techniques innovatrices d’imagerie de la peau dans les maladies du tissu conjonctif

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Dans cette présentation sont évoquées de nouvelles techniques d’imagerie y compris la NLO (microscopie optique non linéaire), HFUS (imagerie multi spectrale et ultra-son à haute fréquence) pour visualiser les changements cutanés caractéristiques des CTDs (Maladies du Tissu Conjonctif).

Ces techniques d’imagerie innovatrice pourraient être utiles pour le diagnostic précoce des CTDs.

Elles pourraient aussi être utilisées pour le suivi objectif de la progression des CTDs, et juger de l’efficacité des futures approches thérapeutiques innovatrices.

Dr. Laura Muiño Mosquera, MD (Gand, Belgique) : Suivi Cardiovasculaire de la CL

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Les Cutis Laxa présentent de façon habituelle des troubles cardiovasculaires qui nécessitent un suivi spécifique.

Diverses techniques peuvent être utilisées telles que l’échocardiographie, le scanner et l’IRM.

 

 Chacune de ces techniques a ses avantages et ses inconvénients et doit être choisie selon ce que l’on souhaite examiner.

Prof. Dr. Bert Callewaert ( Gand – Belgique) : Classification des Types de CL et guide des bonnes pratiques de suivi général

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Cette nouvelle classification simplifiera le processus diagnostique et identifiera les sous-groupes de Cutis Laxa pertinents pour la recherche clinique et la prise en charge.

De plus, l’identification du défaut génétique sous-jacent mettra fin à l’odyssée diagnostique, permettra une stratification de la gestion et, peut-être, donnera des réponses (im)partiales pour les futurs problèmes de santé.

En outre, elle offrira des réponses aux risques potentiels récurrents pour les enfants et autres membres de la famille des patients, ainsi que l’utilisation des diverses options de procréation.

Et enfin, se connecter avec ses pairs apporte du soutien et encourage la participation à la recherche centrée sur le patient qui a pour objectif une meilleure qualité de vie et – nous l’espérons – des options thérapeutiques plus ciblées.

16 Septembre 2022 – Collaboration en Recherche

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Le but de cet évènement était de mettre en place une collaboration de recherche internationale entre tous les chercheurs intéressés par la Cutis Laxa. C’était aussi de demander aux patients de travailler avec les chercheurs pour faire connaître les principaux sujets qui les intéresseraient.

Après la présentation par le Pr Callewaert des principaux défis, forces et faiblesses que représente la Cutis Laxa, le Dr Jens Detollenaere a exposé le fonctionnement de la participation des patients en tant que partenaires dans la recherche en Belgique.

Après avoir travaillé en 2 groupes (Cliniciens et chercheurs, et patients) pour ceux qui étaient intéressés à participer à cette collaboration de recherche, nous avons rapporté nos travaux en session générale.

Nous avons clôturé cette journée de travail sur la recherche avec la décision de mettre en place un Consortium International de Recherche sur les Fibres Elastiques incluant un Comité Consultatif des Patients. Quel Succès !!!