13 et 14 Septembre Journée Médicale

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Le Pr Bert Callewaert, le Dr Karolien Aelbrecht, Mme Deborah Wille et toute l’équipe du service de médecine génétique de l’Hôpital Universitaire de Gand nous ont accueillis pour permettre aux patients d’être vus en consultations : Génétique, Cardiologie et Ophtalmologie. Ils ont également eu des prélèvements sanguins ainsi qu’une biopsie.

Tous ces examens avaient pour but d’évaluer les conséquences de la Cutis Laxa sur les organes examinés, confirmer le diagnostic posé initialement, permettre le diagnostic moléculaire lorsqu’il s’est avéré nécessaire, informer les malades du suivi médical que leur état nécessite, mais également inclure tous ceux qui le souhaitaient dans le programme de recherche mené par le Pr Callewaert.

      

Plusieurs salles du service avaient été mobilisées, tant pour les consultations en elles-mêmes que pour offrir une salle d’attente et de repos pour les malades et pour que les enfants malades et leurs fratries aient un espace de jeu.

 

Nous tenons à remercier très chaleureusement le Pr Callewaert et son équipe pour leur écoute, leur patience, leur implication et leur grande expertise de la Cutis Laxa.

Families’ thanks

« Bravo et merci à l’équipe de Bert, qui ont été adorables et pédagogues, en plus de leur expertise médicale. Nous nous sommes sentis entre de bonnes mains. »

« Les activités pour les enfants ont été géniales, jeux, coloriages, voitures, à l’hôpital et au symposium. »

Nous remercions également l’Hôpital Universitaire de Gand pour les déjeuners offerts.

 

Dr. Karolien Aelbrecht (Ghent, Belgique) : La participation des patients – Incontournable !

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Bien que le concept de la participation du patient manque encore de définition précise il y a un consensus bien étayé selon lequel c’est une pierre angulaire de la perspective bio-psycho-sociale de notre système de santé et donc d’une approche centrée sur le patient dans les services de santé.

Dans cette présentation, nous avons une vue d’ensemble de ce que la participation du patient implique,

son importance mais aussi ses défis,

et comment notre équipe multidisciplinaire met en œuvre la notion de la participation du patient dans la pratique et dans la recherche.

Mme Elif Yilmaz Gulec, MD (Istanbul, Turquie) : Cutis Laxa en Turquie : Défis, Opportunités et Collaborations

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Nos patients Cutis Laxa nous sont généralement référés pendant la période prénatale ou la petite enfance. Avant leur admission, beaucoup ont été diagnostiqués avec la Progeria, plus rare mais mieux connue.

La Cutis Laxa a besoin d’une approche multidisciplinaire dès que le diagnostic est confirmé : le patient est donc suivi pour le dépistage d’atteintes éventuelles sur d’autres organes que la peau.

Puisque le défaut moléculaire détermine les pathologies et pronostics des organes, un diagnostic moléculaire est fait le plus tôt possible.

 

Mme Marie-Claude Boiteux (Présidente Cutis Laxa Internationale, France) : Perspectives des Patients et des Accompagnants : Le parcours des patients

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Le « Parcours du Patient » est un témoignage personnel qui reflète l’histoire et les besoins des patients atteints d’une maladie rare.

Il représente une perspective collective sur le fardeau de la maladie et les besoins de personnes qui ont l’expérience de première main du vécu avec une maladie rare.

C’est un document de référence de base pour développer un parcours des soins de santé et des guides pour adresser les besoins identifiés.

La Cutis Laxa est une maladie si hétérogène qu’on ne peut pas créer un seul Parcours du Patient ; il en faut deux pour représenter les besoins spécifiques des patients avec les différents types de Cutis Laxa.

Prof. Dr. Zsolt Urban (Pittsburgh, USA) : Recherches américaines sur la CL

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L’étude menée par Mme Pooja Solanki de l’équipe du Pr Urban est basée sur les entretiens qu’elle a eu avec des patients membres du groupe Facebook Cutis Laxa.

Le prérequis étant que les personnes interrogées parlent anglais, le nombre de participants possibles était limité.

Il s’agit d’une étude qualitative sur les principales difficultés des patients atteints de Cutis Laxa.

 

Dr. Björn Fischer-Zirnsak (Berlin, Allemagne) : Mitonchondries et CL

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La fonction la mieux connue de la mitochondrie est la production d’énergie (synthèse ATP) via la chaine respiratoire.

Mais cet organite est aussi au cœur de plusieurs processus métaboliques tels que le cycle de l’acide tricarboxylique (TCA), le cycle de l’urée et il est important pour les processus de réponse au stress cellulaire et la mort cellulaire programmée

Cette  présentation se concentre sur les différences cliniques entre et à l’intérieur d’entités simples, discutées dans le contexte des résultats connus et nouveaux venants de modèles cellulaires et animaliers.

De cette façon, nous aurons une vue d’ensemble de la recherche sur les syndromes Cutis Laxa liés à la mitochondrie.

Dr. Thatjana Gardeitchik, MD (Nijmegen, Hollande) : Défauts Neurométaboliques dans la CL

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Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa peuvent être plus ou moins divisés en deux groupes,

basés sur le type de pathomécanisme: défauts des gènes qui codent un élément–ECM « Structurel » ou défauts dans les gènes où les mutations causent des erreurs innées du métabolisme (IEM) présents dans la Cutis Laxa.

.  La façon exacte dont les divergences moléculaires s’expriment en anomalies de l’élastine reste un mystère.

Prof. Dr. Uwe Kornak, MD (Göttingen, Allemagne): La Voie Sécrétoire, Glycosylation et CL

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Les protéines secrétées et les protéines à membrane doivent passer par la voie sécrétoire qui est non seulement responsable du transport vers le bon compartiment cellulaire mais aussi de la maturation et de la modification de ces protéines. La partie centrale de cette voie sécrétoire est le compartiment Golgi qui consiste en plusieurs sacs de  membrane ressemblant à des crêpes (cisternae).

Une modification importante est la glycosylation qu’on a trouvé modifiée dans tout un groupe de maladies cutis laxa, que l’on appelle aussi maladies congénitales de la glycosylation (CDG).

Mme Aude Beyens, MD (Ghent, Belgique): Défauts structurels des protéines du tissu conjonctif et CL

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L’assemblage des fibres élastiques, ou élastogenèse, est un processus à plusieurs étapes compliquées qui est régulé de façon très précise d’une manière spatiotemporelle et qui dépend du signalement et du mecanosensing corrects du facteur de croissance.

 

Les défauts moléculaires sous-jacents dans les syndromes de la Cutis Laxa affectent la synthèse et/ou l’association des fibres élastiques associées aux protéines de la matrice extracellulaire.

Prof. Gerhard Sengle (Cologne, Allemagne): Biologie de la Matrice – Que pouvons-nous apprendre grâce aux modèles animaux ?

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Comprendre comment le mécanisme de réglage fin de la formation de la fibre élastique est perturbé dans les différents types de Cutis Laxa est critique pour concevoir des thérapies moléculaires dans les essais précliniques qui utilisent des modèles animaux.