Marie-Claude Boiteux a été interviewée pour les vidéos diffusées lors de la Masterclass de l’Université des Patients à La Sorbonne (https://universitedespatients-sorbonne.fr/). Le titre de sa présentation est « De la Solitude à une Organisation Internationale ». Regarder ici
26 Novembre 2024
Forum patient Pfizer
Marie-Claude Boiteux a participé à une table ronde sur le thème « Vaincre les freins et maximiser l’impact : enseignements-clés d’expérimentation et conseils pour l’action ».
Un immense MERCI aux dirigeants des évènements sportifs de la commune de Sireuil (Trail du Brin d’Aillet et Triathlon). Grâce à votre fidélité à nos côtés, grâce à l’énergie que vous mettez dans l’organisation de ces évènements, grâce à tous les bénévoles qui vous accompagnent et soutiennent ces épreuves sportives, grâce aussi, bien sur à tous les sportifs participant, vous venez de nous remettre 2 500 €. C’est énorme pour nous !!!
Grâce à vous tous nous allons pouvoir aider des malades à venir en Belgique, à Gand, assister aux Journées de la Cutis Laxa et bénéficier d’une consultation avec le Pr Bert Callewaert, expert mondial de la Cutis Laxa.
Au nom de tous les malades je vous suis profondément reconnaissante.
Marie-Claude Boiteux, Présidente
08 Novembre 2024
Journée Annuelle FIMARAD
Les représentants des associations de malades avaient répondu présents pour la journée annuelle de la Filière Maladies Rares Dermatologiques.
L’occasion d’évoquer en particulier les avancées du Groupe de Travail « Errance et Impasse Diagnostic » avec l’analyse du questionnaire aux malades dont les résultats donneront lieu à une publication.
28-31 Octobre 2024
Meeting Européen de l’Elastine (EEM 2024) à Reims.
L’ensemble des scientifiques travaillant sur l’Elastine étaient réunis à l’initiative des équipes de l’Université de Reims.
Passionnantes, Instructives, Créatrices d’Espoir Thérapeutique, voilà ce qu’étaient ces journées.
Avec en prime la joie de retrouver le Pr Zsolt URBAN de Pittsburgh ainsi que les collaborateurs du Pr Romain DEBRET de Lyon.
Tous ces échanges, ces moments partagés, la possibilité de donner l’éclairage des patients, sans compter les moments de détente, ont été les clefs de la réussite de ces 3 jours qui déboucheront aussi sur des collaborations futures.
C’était vraiment important d’y assister.
24-25 Octobre 2024
ERN-Skin Board Meeting à l’Institut Imagine de l’hôpital Necker à Paris.
Cet important rendez-vous annuel nous permet non seulement de nous retrouver et de pouvoir prendre le temps d’échanger face-à-face sur les projets qui seront menés dans le futur, mais aussi de faire le bilan de tout ce que nous avons réalisé au cours de l’année écoulée.
16-17 Septembre 2024 l’évènement “Exp’Ose Ta Peau” était organisé à Roubaix par le laboratoire LéoPharma. Installés sur la place de l’Hôtel de Ville nous avons pu sensibiliser les passants aux maladies de la peau.
Puis en Décembre lors des Journées Dermatologiques de Paris, « Exp’Ose Ta Peau » était également à l’honneur.
Mise à jour de la Cutis Laxa
Lors du Congrès Mondial de Paris au mois de Juin, il a été présenté une mise à jour des connaissances de la Cutis Laxa.
La Physiopathologie de la CL est représentée par un défaut des fibres élastiques. Dans le cas des formes héritées, il s’agit d’un défaut de synthèse/d’assemblage des fibres élastiques dont le déclencheur est génétique. Lorsqu’il s’agit de la forme acquise de Cutis Laxa, le processus est différent puisqu’il s’agit d’une destruction de fibres élastiques qui, à l’origine, sont normales.
Aujourd’hui, 18 sous-types ont été identifiés dans les formes héritées en comptant les maladies liées telles que le syndrome de Tortuosité Artérielle ou le syndrome de MACS. Ces identifications permettent une nouvelle classification.
On retrouve donc les formes ayant essentiellement des caractéristiques dans le tissu conjonctif ( Tortuosité, Peau, Os, Emphysème) et celles ayant essentiellement des caractéristiques neurologiques avec ou sans retard de croissance intrautérin. Cette nouvelle classification est encore en cours de validation. Elle sera un meilleur outil de diagnostic en intégrant les données cliniques, les découvertes ultrastructurelles et la physiopathologie. Elle servira de base pour de nouvelles guidelines.
Daniella, Lucie, Sara, Jamila, Shelley, MDMBen, Mirxan, Maya et Andres viennent de nous rejoindre.
Ce sont désormais 551 malades et familles avec qui nous sommes en contact et qui ont vu disparaitre leur solitude,
leur isolement face à la Cutis Laxa.
Bienvenue à vous tous, nous sommes heureux que vous ayez rejoint la Grande Famille Cutis Laxa.
Le 30 août 2024, Rare Diseases International (RDI), la République arabe d’Égypte, L’État du Qatar et l’Espagne ont organisé conjointement un webinaire public sur la campagne en faveur d’une résolution de l’Assemblée mondiale de la santé (AMS) sur les maladies rares en 2025. L’événement a donné lieu à des discussions sur les raisons pour lesquelles une telle résolution est essentielle, sur ce qu’elle peut apporter aux personnes vivant avec une maladie rare aux niveaux régional et national, et sur ce qui doit être fait pour que la campagne soit fructueuse.
Malgré les récentes avancées mondiales dans la prise de conscience des besoins non satisfaits des personnes atteintes d’une maladie rare, notamment la résolution de l’ONU de 2021 sur les patients et leurs familles, la communauté continue à faire face à un certain nombre de défis importants, en particulier un accès limité aux traitements et aux soins, des retards de diagnostic et une charge financière élevée. Ces difficultés sont souvent exacerbées dans les pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI).
Une résolution de l’AMS sur les maladies rares contribuerait à relever ces défis en s’appuyant sur l’élan généré par la résolution de l’ONU et en instituant un cadre mondial complet, axé sur la santé, pour les maladies rares, avec des objectifs et des délais clairs pour tous les États membres de l’OMS. La campagne en faveur d’une telle résolution a d’abord été menée par RDI, puis l’Égypte, le Qatar, l’Espagne, la Malaisie et la France ont accepté de la coparrainer. (©orphanews 2024.09.18)