La fonction la mieux connue de la mitochondrie est la production d’énergie (synthèse ATP) via la chaine respiratoire.

Mais cet organite est aussi au cœur de plusieurs processus métaboliques tels que le cycle de l’acide tricarboxylique (TCA), le cycle de l’urée et il est important pour les processus de réponse au stress cellulaire et la mort cellulaire programmée

Cette  présentation se concentre sur les différences cliniques entre et à l’intérieur d’entités simples, discutées dans le contexte des résultats connus et nouveaux venants de modèles cellulaires et animaliers.

De cette façon, nous aurons une vue d’ensemble de la recherche sur les syndromes Cutis Laxa liés à la mitochondrie.

Les protéines secrétées et les protéines à membrane doivent passer par la voie sécrétoire qui est non seulement responsable du transport vers le bon compartiment cellulaire mais aussi de la maturation et de la modification de ces protéines. La partie centrale de cette voie sécrétoire est le compartiment Golgi qui consiste en plusieurs sacs de  membrane ressemblant à des crêpes (cisternae).

Une modification importante est la glycosylation qu’on a trouvé modifiée dans tout un groupe de maladies cutis laxa, que l’on appelle aussi maladies congénitales de la glycosylation (CDG).

Comprendre comment le mécanisme de réglage fin de la formation de la fibre élastique est perturbé dans les différents types de Cutis Laxa est critique pour concevoir des thérapies moléculaires dans les essais précliniques qui utilisent des modèles animaux.