16-17 Septembre 2024 l’évènement “Exp’Ose Ta Peau” était organisé à Roubaix par le laboratoire LéoPharma. Installés sur la place de l’Hôtel de Ville nous avons pu sensibiliser les passants aux maladies de la peau.
Puis en Décembre lors des Journées Dermatologiques de Paris, « Exp’Ose Ta Peau » était également à l’honneur.
Mise à jour de la Cutis Laxa
Lors du Congrès Mondial de Paris au mois de Juin, il a été présenté une mise à jour des connaissances de la Cutis Laxa.
La Physiopathologie de la CL est représentée par un défaut des fibres élastiques. Dans le cas des formes héritées, il s’agit d’un défaut de synthèse/d’assemblage des fibres élastiques dont le déclencheur est génétique. Lorsqu’il s’agit de la forme acquise de Cutis Laxa, le processus est différent puisqu’il s’agit d’une destruction de fibres élastiques qui, à l’origine, sont normales.
Aujourd’hui, 18 sous-types ont été identifiés dans les formes héritées en comptant les maladies liées telles que le syndrome de Tortuosité Artérielle ou le syndrome de MACS. Ces identifications permettent une nouvelle classification.
On retrouve donc les formes ayant essentiellement des caractéristiques dans le tissu conjonctif ( Tortuosité, Peau, Os, Emphysème) et celles ayant essentiellement des caractéristiques neurologiques avec ou sans retard de croissance intrautérin. Cette nouvelle classification est encore en cours de validation. Elle sera un meilleur outil de diagnostic en intégrant les données cliniques, les découvertes ultrastructurelles et la physiopathologie. Elle servira de base pour de nouvelles guidelines.
Daniella, Lucie, Sara, Jamila, Shelley, MDMBen, Mirxan, Maya et Andres viennent de nous rejoindre.
Ce sont désormais 551 malades et familles avec qui nous sommes en contact et qui ont vu disparaitre leur solitude,
leur isolement face à la Cutis Laxa.
Bienvenue à vous tous, nous sommes heureux que vous ayez rejoint la Grande Famille Cutis Laxa.
Le 30 août 2024, Rare Diseases International (RDI), la République arabe d’Égypte, L’État du Qatar et l’Espagne ont organisé conjointement un webinaire public sur la campagne en faveur d’une résolution de l’Assemblée mondiale de la santé (AMS) sur les maladies rares en 2025. L’événement a donné lieu à des discussions sur les raisons pour lesquelles une telle résolution est essentielle, sur ce qu’elle peut apporter aux personnes vivant avec une maladie rare aux niveaux régional et national, et sur ce qui doit être fait pour que la campagne soit fructueuse.
Malgré les récentes avancées mondiales dans la prise de conscience des besoins non satisfaits des personnes atteintes d’une maladie rare, notamment la résolution de l’ONU de 2021 sur les patients et leurs familles, la communauté continue à faire face à un certain nombre de défis importants, en particulier un accès limité aux traitements et aux soins, des retards de diagnostic et une charge financière élevée. Ces difficultés sont souvent exacerbées dans les pays à revenu faible ou intermédiaire (PRFI).
Une résolution de l’AMS sur les maladies rares contribuerait à relever ces défis en s’appuyant sur l’élan généré par la résolution de l’ONU et en instituant un cadre mondial complet, axé sur la santé, pour les maladies rares, avec des objectifs et des délais clairs pour tous les États membres de l’OMS. La campagne en faveur d’une telle résolution a d’abord été menée par RDI, puis l’Égypte, le Qatar, l’Espagne, la Malaisie et la France ont accepté de la coparrainer. (©orphanews 2024.09.18)
Après deux années de travail intense, le projet CONECT (Réseau Cardio-Oculaire des maladies du Tissu Conjonctif) arrive au terme des financements initialement reçus..
Il était important de se retrouver pour évoquer le futur de CONECT et les financements nécessaires, mais également les projets communs qui peuvent concerner certains des membres de CONECT. Nous nous sommes donc retrouvés à Philadelphie du 24 au 26 Juillet 2024
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Outre le plaisir de se voir sans écran et de partager des moments de vie, nous avons eu une journée entière de travail et de réflexion sur les projets futurs.
Outre le plaisir de se voir sans écran et de partager des moments de vie, nous avons eu une journée entière de travail et de réflexion sur les projets futurs.
Elles sont excessivement nombreuses et il est difficile de tout détailler ici. Que ce soient des conférences (G5 Santé, ECRD, etc), des Assemblées Générales (RDI, Eurordis, etc), des groupes de travail (ERN-Skin, Globalskin, FFP, Fimarad, etc) ou des Webinars et des formations (ANSM, AMR, etc) la possibilité d’y assister en ligne est plus économique, écologique, moins fatiguant, même si les rencontres en présentiel permettent des échanges plus riches.
Et beaucoup d’autres………………….
L’évènement le plus important pour les maladies rares de la peau s’est tenu à Paris du 12 au 14 Juin 2024.
Le Congrès Mondial des Maladies Rares de la Peau (WCRSD) réunissait médecins, chercheurs, patients et industriels.
Le point de vue des patients était au centre des intérets communs, avec une session plénière organisée par les patients qui a attiré plus de 150 auditeurs.
Cette session a donné la parole aux représentants des patients venus d’Amérique du Sud, d’Afrique, du Népal et des Philippines.
Deux autres sessions ont fait une large place à l’intervention des patients. L’une était dédiée à l’Education Thérapeutique des Patients
et l’autre évoquait le futur et comment mieux progresser tous ensemble pour améliorer le diagnostic et les traitements.
Ce furent trois jours intenses d’échanges, de discusions et de projets futurs pour le mieux-être des malades.
Tout ce que vous voulez savoir, toutes vos questions, sont dans l’interview du Pr Callewaert
(en Français)
C’est à Genève,
à l’occasion de l’Assemblée Mondiale de la Santé, le 29 Mai,
qu’étaient organisés deux évènements pour porter la voix des maladies rares et dermatologiques au sein de l’OMS
Globalskin (IADPO) avait pour thème « Les maladies de la Peau, une priorité mondiale de santé publique – Pas de Couverture Santé Universelle sans la santé de la peau ».
Quant à Maladies Rares International (RDI), c’est l’importance de l’investissement dans les maladies rares qui était au cœur des discussions avec l’objectif final de l’édition d’une résolution sur les Maladies Rares par l’Assemblée Mondiale de la Santé en 2025.Une première étape a été franchie avec l’acceptation officielle de RDI comme interlocuteur de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS).
